Klinefelter综合征Y染色体微缺失的检测
朱春晖;梁季鸿;梁世坤;韦国强;梁兵;宋卫儒;张迅
【期刊名称】《中国现代医学杂志》 【年(卷),期】2009(019)017
【摘要】目的 观察Klinefeiter综合征(Klinefelter syndrome,Ks)患者Y染色体无精症基因(azoospermia fac-tor,AZF)微缺失检测情况.方法 对48例Klinefelter综合征患者及作为对照组的47例已婚已有生育的男性抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积.采用6个实验用序列标签位点(STS)(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254和sY255)并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查Y染色体微缺失.结果 48例均未测出AZF微缺失;对照组47例样本也均未检出AZF基因微缺失,KS患者FSH和LH浓度高于对照组,KS患者睾酮浓度低于对照组.KS患者阴茎长度及睾丸容积均小于对照组.结论 Y染色体AZF缺失不是引起KS患者生精障碍的遗传因素.AZF缺失与KS之间可能存在不确定的关系. 【总页数】4页(2690-2692,2695)
【关键词】Klinefelter综合征;AZF微缺失;精子生成 【作者】朱春晖;梁季鸿;梁世坤;韦国强;梁兵;宋卫儒;张迅
【作者单位】广西医科大学第一附属医院男性科,广西,南宁,530021;广西医科大学第一附属医院男性科,广西,南宁,530021;广西医科大学第一附属医院男性科,广西,南宁,530021;广西医科大学第一附属医院男性科,广西,南宁,530021;广西医科大学第一附属医院男性科,广西,南宁,530021;广西医科大学第一附属医院男
Klinefelter综合征Y染色体微缺失的检测
