24个Y-STR基因座等位基因频率的群体差异分析
朱如心1，刘俊宏2，赵 琪1，林 源1，李 莉1 （1.司法部司法鉴定科学技术研究所 上海市法医学重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海200063；2.上海市恒平司法鉴定中心，上海 200070）
【摘 要】摘 要：目的 调查华东地区汉族无关个体24个Y-STR基因座的群体遗传学多态性，比较华东汉族和广东汉族人群间的群体差异性。 方法 应用GFS 24Y STR荧光检测试剂盒，对华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座进行群体遗传学分析。比较华东汉族和广东汉族人群的等位基因频率，进行群体差异分析。 结果 华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座共检出235个等位基因，267种单倍型，GD值范围为0.5649～0.9668。华东汉族和广东汉族人群在DYS622、DYS552、DYS443等12个基因座的等位基因间的差异有统计学意义。 结论 GFS 24Y STR荧光检测试剂盒中的Y-STR基因座具有良好的遗传多态性，可应用于父系亲缘关系鉴定。 【期刊名称】法医学杂志 【年(卷),期】2016(032)003 【总页数】4
【关键词】法医遗传学；多态现象，遗传；Y染色体；短串联重复序列；等位基因 ·技术与应用·
人类Y染色体为性染色体，正常男性拥有而女性没有。Y染色体属近端着丝粒染色体，由长臂Yq和微小的短臂Yp组成，DNA长度约60Mb。Y-STR基因座是位于男性Y染色体上的人类多态性STR基因座，具有父系遗传特征，只能
由父亲传递给儿子。因此，Y-STR基因座检验通常用来进行男性的父系鉴定、家族和谱系鉴定，可用于家族起源、人类进化、迁徙等群体遗传学研究［1］。 本研究应用GFS 24Y STR荧光检测试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司）对华东地区268名汉族无关个体进行基因型分型，调查其24个Y-STR基因座（DYS531、DYS630、DYS622、DYS552、DYS510、DYS449、DYS459a/b、DYS446、DYS443、DYS635、DYS587、DYS527a/b、DYS460、Y-GATA-A10、DYS520、DYS557、DYS522、DYS481、DYS570、DYS385a/b以及DYS444）的群体遗传学数据，并与广东汉族人群的等
1 材料与方法
1.1 样本
268名华东地区汉族无关男性个体的血卡来源于实验室的日常检案积累。 1.2 DNA提取、扩增与电泳分析
268名华东地区汉族无关男性个体的血卡采用Chelex-100法提取基因组DNA。在9700型PCR扩增仪（美国Thermo Fisher Scientific公司）上进行复合扩增。PCR反应体系的体积为10μL，其中含反应缓冲液4.0μL，引物混合液2.0μL，热启动C-Taq酶0.4μL，基因组DNA 0.5～2 ng。PCR循环参数：95℃ 2 min；94℃ 1min，62℃ 1min，72℃ 1min，10个循环；90℃1min，59℃ 1min，72℃ 1min，20个循环；60℃ 60min；4℃保温。PCR产物在 3130xl遗传分析仪（美国Thermo Fisher Scientific公司）上进行毛细管电泳。取1μL产物与0.5μL AGCU Marker SIZ-500（无锡中德美联生物技术有限公司）和9.5μL去离子甲酰胺（Thermo Fisher Scientific公司）混合，95℃变性3min，冰浴3min后进行电泳检测。采用Genemapper ID v3.2软件（美国
Thermo Fisher Scientific公司）进行分型。 24个Y-STR基因座等位基因特征见表1［2］。 1.3 统计学分析
采用直接计数法计算Y染色体上24个基因座的等位基因频率、基因多样性（gene diversity，GD）和单倍型多样性（haplotype diversity，HD）。GD和HD分别采用Nei［3］的计算公式：GD=［n（1-∑fi2）］/（n-1），HD= ［n（1-∑Pi2）］/（n-1），其中n为样本数，fi为第i个等位基因的频率，Pi为第i个单倍型的频率。单倍型识别率（discrimination capacity，DC）采用计算公式DC= h/n［4］，其中n为样本数，h为检测到的各单倍型数量。 1.4 群体遗传学比较分析
采用Arlequin v3.5.2.2软件分析华东汉族和广东汉族人群［5］中24个Y-STR等位基因的分布差异。分析参数：No.of steps in Markov chain为100000，No. of dememorization steps为10000。检验水准α=0.05。
2 结果
2.1 等位基因频率分布
24个Y-STR基因座共检测出235个等位基因，各等位基因的分布频率见表2。其中，DYS460检出的等位基因数最少，多拷贝基因座DYS385a/b检出的单倍型最多。另外，DYS531、DYS622、DYS510等基因座均检出了ladder以外的等位基因。
2.2 基因多态性和单倍型多态性数据
24个Y-STR基因座的GD值见表3，其范围为0.5649～0.9668，共检出267种单倍型。只有两个无关个体的单倍型相同，其单倍型频率为0.0075，其余单
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