遗传性弥漫型胃癌上皮型钙黏素基因种系突变的检测

遗传性弥漫型胃癌上皮型钙黏素基因种系突变的检测

姜勇;万远廉;王振军;赵博;朱静;黄莛庭

【期刊名称】《中华外科杂志》 【年(卷),期】2004(042)015

【摘要】目的研究遗传性弥漫型胃癌上皮型钙黏素基因(CDH1)种系突变情况.方法对符合初筛标准的5个胃癌家系(A、B、C、E、F)先证者取血,提取基因组DNA,利用PCR方法扩增上皮型钙黏素基因的16个外显子,以变性高效液相色谱技术检测,对可疑突变者双向测序.结果B家系先证者CDH1基因第10号外显子1507位碱基出现杂合性C→T转换,导致编码谷氨酸的密码子CAG转变为终止密码子UAG,从而产生截短蛋白.该先证者异时性患有乳腺侵润性小叶腺癌和弥漫型胃癌,免疫组化研究显示乳腺癌组织中上皮型钙黏素表达完全缺失,表明乳腺癌组织中CDH1基因完全失活.结论中国胃癌家系中存在遗传性弥漫型胃癌家系,并检测到一种新的CDH1基因种系截短突变,乳腺侵润性小叶腺癌可能系遗传性弥漫型胃癌肿瘤谱的一部分. 【总页数】4页(914-917)

【关键词】遗传性疾病;胃肿瘤;基因;种系突变 【作者】姜勇;万远廉;王振军;赵博;朱静;黄莛庭

【作者单位】100034,北京大学第一医院普通外科;100034,北京大学第一医院普通外科;100034,北京大学第一医院普通外科;100034,北京大学第一医院普通外科;100034,北京大学第一医院普通外科;100034,北京大学第一医院普通外科 【正文语种】中文 【中图分类】R735.2