遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关性GABRG2的分子遗传学研究进展

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关性GABRG2的分子遗传

学研究进展

王娴，刘爱华

【期刊名称】临床神经病学杂志 【年(卷),期】2016(029)006 【总页数】4

【文献来源】

https://www.zhangqiaokeyan.com/academic-journal-cn_journal-clinical-

neurology_thesis/0201262282274.html

·综述·

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+),过去称全面性癫痫伴热性惊厥附加症，指在6岁以后仍有热性惊厥，伴或不伴全面性、部分性癫痫发作，具有不完全外显性和遗传异质性的特点。临床表现包括热性惊厥(FS)、热性惊厥附加症(FS+)、FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴失张力发作、FS+伴Doose综合征、FS+伴Dravet综合征等，大多呈良性经过，智力发育正常，在25岁前或者儿童后期终止发作，少数为癫痫性脑病。 GEFS+由Scheffer在1997年首次提出，国际抗癫痫联盟在2001年将其作为新的综合征列入癫痫综合征的分类中，属于以家族为整体诊断的儿童癫痫综合征。

近年来，国内外在一些大家系或散发病例中明确了多个GEFS+相关的跨膜离子通道单基因突变，增加兴奋性递质或减少抑制性递质都会引起神经元过度兴奋，使携带突变基因的易感个体发生癫痫。抑制性递质受体GABA-A受体是GABA/苯二氮类(GABA/BZD)氯离子通道大分子复合体的一部分，由α、β、γ等亚基组装而成，调节CNS的快速抑制。其中，编码γ2亚基的基因(GABRG2)