■一、选择题:
1. 以下哪一个是mRNA条目序列号： A. J01536 ■. NM_15392 ■. Unigene ■可能 ■ dbEST A. EST
B. Entrez B. 不可能 B. PDB B. PDB
C. OMIM D. HTGS
D. HTGS
C. NP_52280
D. AAB134506
2. 确定某个基因在哪些组织中表达的最直接获取相关信息方式是：
C. LocusLink
D. PCR
3. 一个基因可能对应两个Unigene簇吗？ 4. 下面哪种数据库源于mRNA信息： 5. 下面哪个数据库面向人类疾病构建：
■. OMIM
6. Refseq和GenBank有什么区别：
A. Refseq包括了全世界各个实验室和测序项目提交的DNA序列 B. GenBank提供的是非冗余序列
■. Refseq源于GenBank，提供非冗余序列信息 D. GenBank源于Refseq 7. 如果你需要查询文献信息，下列哪个数据库是你最佳选择：
A. OMIM
B. Entrez
■ PubMed
D. PROSITE
8. 比较从Entrez和ExPASy中提取有关蛋白质序列信息的方法，下列哪种说法正确：
A. 因为GenBank的数据比EMBL更多，Entrez给出的搜索结果将更多 B. 搜索结果很可能一样，因为GenBank和EMBL的序列数据实际一样 ■ 搜索结果应该相当，但是ExPASy中的SwissProt记录的输出格式不同 9. 天冬酰胺、色氨酸和酪氨酸的单字母代码分别对应于： ■ N/W/Y
B. Q/W/Y
C. F/W/Y
D. Q/N/W
10. 直系同源定义为：
■ 不同物种中具有共同祖先的同源序列
B. 具有较小的氨基酸一致性但是有较大的结构相似性的同源序列 C. 同一物种中由基因复制产生的同源序列
D. 同一物种中具有相似的并且通常是冗余的功能的同源序列 11. 下列那个氨基酸最不容易突变： A. 丙氨酸 B. 谷氨酰胺
C. 甲硫氨酸
D. 250%
■ 半胱氨酸
12. PAM250矩阵定义的进化距离为两同源序列在给定的时间有多少百分比的氨基酸发生改变： A. 1% B. 20% ■. 80%
13. 下列哪个句子最好的描述了两个序列全局比对和局部比对的不同： A. 全局比对通常用于比对DNA序列，而局部比对通常用于比对蛋白质序列
B. 全局比对允许间隙，而局部比对不允许 C. 全局比对寻找全局最大化，而局部比对寻找局部最大化 ■ 全局比对比对整体序列，而局部比对寻找最佳匹配子序列
14. 假设你有两条远源相关蛋白质序列。为了比较它们，最好使用下列哪个BLOSUM和PAM矩阵： ■ BLOSUM45和PAM250 C. BLOSUM80和PAM250
B. BLOSUM45和PAM 1
D. BLOSUM10和PAM1
15. 与PAM打分矩阵比较，BLOSUM打分矩阵的最大区别是：
A. 最好用于比对相关性高的蛋白 B. 它是基于近相关蛋白的全局多序列比对 ■ 它是基于远相关蛋白的局部多序列比对 D. 它结合了全局比对和局部比对 16. 如果有一段DNA序列，它可能编码多少种蛋白质序列： A. 1
1 / 4
B. 2
C. 3
■. 6
17. 要在数据库查询一段与某DNA序列编码蛋白质最相似的序列，应选择： A. blastn B. blastp A. ClustalW报告E值
C. tblastn
D. tblastp ■ blastx
C. 使用了局部比对
D. 因为是多序列比对
18. 为什么ClustalW（一个采用了Feng-Doolittle渐进比对算法的程序）不报告E值：
■ 使用了全局比对
19. Feng-Doolittle方法提出“一旦是空隙，永远是空隙”规则的依据是：
A. 保证空隙不会引物序列加入而填充 B. 假定进化早期分歧的序列有较高优先级别 ■ 假定最近序列空隙应该保留 20. 根据分子钟假说：
A. 所有蛋白质都保持一个相同的恒定进化速率
B. 所有蛋白质的进化速率都与化石记录相符合
C. 对于每一个给定的蛋白质，分子进化的速率是逐渐减慢的，就如同不准时的钟 ■ 对于每一个给定的蛋白质，其分子进化的速率在所有的进化分支上大致是恒定 21. 系统发生树的两个特征是：
A. 进化分支和进化节点 ■ 树的拓扑结构和分支长度 C. 进化分支和树根 D. 序列比对和引导检测方法 22. 下列哪一个是基于字母特征的系统发生分析的算法：
A. 邻位连接法（NJ法） B. Kimura算法 ■ 最大似然法（ML） D. 非加权平均法（UPGMA） 23. 基于字母特征和基于距离的系统发生分析的算法的基本差异是： ■ 基于字母特征的算法没有定义分支序列的中间数据矩阵
B. 基于字母特征的算法可应用于DNA或者蛋白质序列，而基于距离仅能用于DNA
C. 基于字母特征的算法无法运用简约算法 D. 基于字母特征的算法的进化分支与进化时间无关 24. 一个操作分类单元（OTU）可指：
A. 多序列比对 ■ 蛋白质序列 C. 进化分支 D. 进化节点 25. 构建进化树最直接的错误来源是：
■多序列比对错误 B. 采样的算法差异 C. 假设进化分支是单一起源 D. 尝试推测基因的进化关系 26. 第一个被完整测定的基因组序列是：
A. 啤酒酵母的3号染色体 B. 流感病毒 ■ ФX174 D. 人类基因组 27. 普通的真核生物线粒体基因组编码大约多少个蛋白质： ■ 10 B. 100 C. 1000
D. 10000
28. 根据基因组序列预测蛋白质编码基因的算法的最大问题是：
A. 软件太难使用 ■. 假阳性率太高，许多不是外显子的序列部分被错误指定 C. 假阳性率太高，许多不是外显子功能未知 29. HIV病毒亚型的系统演化研究可以： A. 证实HIV病毒是由牛病毒演化而来 ■. 用于指导开发针对保守蛋白的疫苗 C. 证实哪些人类组织最容易遭受病毒侵染 30. 一个典型的细菌基因组大小约为多少bp： A. 20000
■. 200000 C. 2000000 D. 20000000
31. 细菌基因组与真核生物基因组分析工具存在较大差异的主要原因是： A. 细菌拥有不同的密码子 B. 细菌没有细胞核
C. 细菌很少有基因与真核同源 ■细菌DNA的基因含量、组成结构很不一样 32. 下列具有最小基因组的原核生物可能是：
A. 嗜极生物 B. 病毒 ■ 胞内细菌 D. 杆菌
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D. 假阴性率太高，丢失太多外显子位点
D. 假定最远序列空隙应该保留
33. 要证明某大肠杆菌中的某个基因是水平转移而来，需要： A. 分析该大肠杆菌中该基因的GC含量与其他基因是否有很大差异 B. 分析该大肠杆菌中该基因的密码子使用与其他基因是否有很大差异
C. 系统发生分析该基因与其他物种中基因的同源关系 ■获取以上三个方面的信息 34. C值矛盾是指：
A. 某些基因组中核苷酸C的含量少 B. 真核生物基因组大小同编码蛋白质的基因个数没有相关性 ■真核生物基因组大小同屋中的复杂性相关性很小 D. 真核生物基因组大小同进化上的年龄相关性小 35. 成百上千个4~8bp的重复序列单元最可能出现在：
A. 散布性重复序列中 B. 假基因中 ■ 端粒中 D. 片段复制区域 36. 从头预测真核基因的原因有：
A. 外显子/内含子边界难以确定 B. 内含子长度可能只有几个碱基对 C. 编码区域的GC含量并不总是与非编码区相同 ■ 以上三个方面的原因 37. 人类基因组大小大约是多少Mb： A. 130 B. 300 ■3000 D. 30000 38. 各种重复元件在人类基因组中大约占的百分比为： A. 5% 39. 蛋白质编码区域占人类基因组百分比是： ■ 1-5% 40. 人类基因组中GC含量高的区域：
A. 基因密度相对较低 ■基因密度相对较高 C. 基因密度多变 D. 基因所含密码子相对较少 41. 人类复合孟德尔遗传的基因疾病约占疾病基因的： ■ 1% 42. 单基因疾病趋向于：
■ 在普通人群较少见，并且发生时间较早 B. 在普通人群较常见，并且发生时间较早 C. 在普通人群较少见，并且发生时间较晚 名词解释
1. 生物信息学（bioinformatics）：是一门结合生物技术和信息技术从而揭示生物学中新原理的科学。 2. 鸟枪法测序（shotgun method）一种测序方法，包括从基因组中获得随机的、已测序的克隆片段，并且
对初始基因的位置一无所知。
3. BLAST：基本局部相似性比对搜索工具。在序列数据库中快速查找与给定的序列具有最优局部对准结果
的序列的一种序列对算法。
4. 整体联配（global alignment）：对两个核苷酸或蛋白质序列的全长所进行的比对。
5. FASTA：是第一个被广泛使用的数据库相似性搜索算法，这个程序通过扫描序列中“词”的小配对，从
而寻找最优局部比对。
6. 算法（algorithm）：在计算机程序中包含的一种固定过程。
7. 序列比对（alignment）：将两个或多个序列排在一起，以达到最大一致性的过程（对于氨基酸序列是比
较他们的保守性），这样 评估序列间的相似性和同源性。
8. 多序列比对（multiple sequence alignment）：三个或多个序列之间的比对，如果序列在同一列有相同结
构位置的残基和（或）祖传的残基，则会在该位置插入空位。 9. 最佳联配（optimal alignment）：两个序列之间有最高打分值的排列。
10. 空位（gap）：在两条序列比对过程中需要在检测序列或目标序列中引入空位，以表示插入或删除。 11. 模块替换矩阵（BLUSUM）在替换矩阵中，每个位置的打分是在相关蛋白局部比对模块中观察到的替换
的频率而获得的，每个矩阵被修改成一个特殊的进化距离。
12. 可接受点突变（PAM）一个用于衡量蛋白质序列的进化突变程度的单位。
13. 互补序列（complementary sequence）能够与其他DNA片段根据碱基互补序列（A与T配对，G与C
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D. 在普通人群较常见，并且发生时间较晚
B. 10%
C. 50%
D. 60%
B. 25%
■50%
D. 95%
B. 5-10%
C. 10-20%
D. 20-4-%
配对）形成两练结构的核苷酸序列。
14. 保守序列（conserved sequence）指DNA分子中的一个核苷酸片段或者蛋白质中氨基酸片段，它们在进
化过程中基本保持不变。
15. 邻接片段：一组在染色体上有重叠区域的DNA片段的克隆； 16. 支架：由序列重叠群拼接而成。
17. 注释（annotation）对数据库中原始的DNA碱基序列添加相关信息（比如编码的基因，氨基酸序列等）
或其他的注解。
18. 基因预测（gene prediction）用计算机程序对可能的基因所做的预测，它是基于DNA片段与已知基因序
列的匹配程度的。
19. 直系同源（Orthologous）指不同种类的同源序列，他们是在物种的形成事件中从一个祖先序列独立进化
而成的，可能有相似功能，也可能没有。
20. 旁系同源（paralogous）是通过类似基因复制的机制产生的同源序列。
21. 替换（substitution）在指定的位置不相同的氨基酸进行连配，如果联配的残基有相似的物化性质，那么
替换是保守的。
22. 表达序列标签（EST）一种短的DNA片段，是cDNA分子的一部分，可用来鉴定基因，通常用于基因
定位和基因图谱中。
23. 多态性（PolyMorphism）多个个体之间DNA的差异叫多态性。
24. 序列模式（Motif）蛋白质序列中短的保守区域，它们是结构域中保守性很高的部分。
25. 结构域（domain）：蛋白质在折叠时候与其它部分相独立的一个不连续部分，他有自己独特的功能。 26. 开放阅读框（ORF）位于DNA或RNA上起始密码子与终止密码子之间的序列。
27. 表达谱（profile）一个显示某个同源家族中指定位置打分值和空位罚分的表格，可以用于搜索序列数据
库。
28. 分子钟（molecular clock）对于每一个给定基因（或蛋白质）其分子进化率大致是恒定的。 29. 系统发生（phylogeny）是指生物种族的进化历史，亦即生物体在整个进化谱
30. 分子进化树（molecular evolutionary tree）在研究生物进化和系统分类中，常用一种类似树状分支的图
形来概括各种（类）生物之间的亲缘关系，这种树状分支的图形成为系统发育树(phylogenetic tree)。 问答题
1. 生物信息学的大体定义是什么？其发展历程如何？ 2. 请论述生物信息学的研究内容有哪些？ 3. 请叙述构建系统进化树的一般步骤。 4. NCBI的Entrez检索包含了哪些方面的信息。 5. BLAST系列软件分别用哪些数据搜索何种数据库？
6. 真核基因结构注释包括哪些内容？相关的软件所依据的理论基础是什么？ 7. 请概述基因组注释的大体流程。
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生物信息学期末期末复习
