医学遗传学复习思考题
第 1 章
1．名词：
遗传病 ：由于 遗传物质改变 而引起的疾病 家族性疾病 ：指表现出 家族聚集现象 的疾病
先天性疾病 ：临床上将 婴儿出生时就表现出来
的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5 类？
特征：基本特征 : 遗传物质改变
其他特征 : 垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现
分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病
3、分离律，自由组合律应用。
第 2 章
1. 名词：（第七章）
核型：一个体细胞 的全部染色体 所构成的图像 称核型
核型分析 ：将待测细胞 的全部染色体 按照 Denver（丹佛）体制 经配对、排列，进行识别和判定 过程，成为核型分析
Denver 体制：指 1960 年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系
统， Denver 体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的
7 组，其中 22 对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为
Xx 代表女性，而 xy 代表男性。 性别有关，随性别而异，称性染色体。
46 条染色体分为
23 对，
的分析
1~22 号，另外一对与
2．莱昂假说
（ 1）雌性哺乳动物间期体细胞核内
仅有一条染色体有活性 ，其他的 X 染色体 高度螺旋化 而呈异固缩状
态的 x 染色质 ，在遗传上 失去活性 。
（2 失活发生在 胚胎发育的早期（人胚第 16 天）；在此之前 体细胞中所有的
（ 3）两条 X 染色体 中哪一条失活是随机的 ，但是是恒定的。
x 染色体都具有活性。
3．染色质的基本结构
染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分
DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第 3 章
1．名词：
基因：基因组 中携带遗传信息 的最基本的 物理和功能 单位。
基因组 ：一个体细胞 所含的 所有遗传物质 的总和，包括 核基因组 和线粒体基因组 。 基因家族 ：指位于 不同染色体 上的同源基因。 2． 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录
真核生物结构基因 ，由若干个 编码区 和非编码区 互相间隔 开但又 连续镶嵌 而成， 去除非编码区 再 连接后， 可翻译 出由连续氨基酸组成的 完整蛋白质 ，这些基因称为 断裂基因 ，一个断裂基因能够含有 若干段编码序列， 这些可以编码的序列称为 外显子 。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，
这些间隔序列称为 内含子 。
转录： 基因→ hnRNA→剪接、戴帽、加尾→
mRNA。
3． 基因突变 的概念和方式和个方式特点。
基因突变 是指基因在 结构上 发生碱基对组成或排列顺序 的改变。
方式：（ 1）碱基替换 ：是指一种碱基被另一种碱基多替换，它是
DNA分子中单个碱基的改变，称为点
突变。 转换（嘌呤之间或嘧啶之间的取代）
颠换（嘌呤和嘧啶之间的取代）
效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、抑制基因突变。
（ 2）移码突变 : 是指在 DNA编码的顺序中插入或缺失一个或几个碱基对 （但不是 3 个或 3 的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。
（ 3）动态突变 ：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传
递而不断扩增，因而称之为动态突变。
4. 如何区别 转换和颠换。
第 4 章 单基因遗传病
1．名词：
先证者 ：指家系中 被医生或研究者 发现的 第一个患病个体 或具有某种性状 的成员等位基因 ：在同源染色体 的特定基因座 上的控制某一性状 的不同形式的基因
复等位基因 ：是一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，它们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因。
表现度 ：表示 杂合子 因某种原因 而导致 个体间表现程度 的差异 基因的多效性 ：指一个基因 决定或影响 多个性状 的形成
遗传异质性 ：即一种性状 可以由 多个不同的基因控制 ，这种现象称为遗传异质性外显率 ：指一个群体有致病基因 的个体中，表现出 相应病理表型人数 的百分率
遗传印记 ：同一基因 的改变，由于 亲代的性别不同，传给 子女时可以引起 不同的效应 ，产生 不同的表型现象 ，称遗传印记
延迟显性 ：指某些带有 显性致病基因的杂合子 ，在生命的早期 不表现出相应症状， 当到达 一定年龄时 ，致病基因的作用才表达出来
不规则显性 ：在一些 常染色体显性遗传病 中，杂合子 的显性基因 由于某种原因不表现出相应的症状 ，
或即使发病 ，但病情程度有差异 ，使传递方式表现出不规则 ，称不规则显性
共显性遗传 ：一对 等位基因 之间，彼此没有 显性和隐形的区别 ，在杂合子 状态时，两种基因的作用 都 能表达 ，分别独立地产生 基因产物 ，形成 相应的表型 ，这种遗传方式成为共显性。
不完全显性 ：指杂合子的表型 介于显性纯合子 和隐形纯合子 的表型之间，即 隐形基因的作用 也有一定程度的表现，这种遗传方式称不完全显性
2． 5 种单基因遗传病的系谱特点和实际计算应用。
见教材第四章
第 5 章 线粒体遗传病
1. 名词解释：
遗传瓶颈 ：是指一个大的多样性群体在某种条件的限制下，只有少部分个体可以通过某一个时空到达新的繁殖地，并由这些个体进一步繁殖成一个多态性的小群体。由于这少部分的个体只代表了原有群体的遗传多样性的一小部分，故称为遗传瓶颈。
阈值效应 ：指当 突变的 mtDNA达到一定的比例 时，才有 受损的表型出现
母系遗传 ：人类受精卵中的线粒体 绝大部分来 自于卵细胞 ，也就是说 来自于母系 。这种传递方式成为母系遗传。
2. 简述线粒体基因组 的结构特征，线粒体基因组的遗传特征
结构特征 ：①全长为 16569bp ②双链闭合环状分子， 外环为重链， 内环为轻链 ③编码 13 种多肽链， 22 种 tRNA和两种 Rrna. ④mtDNA五内含子 ⑤ H 链富含 G，L 链富含 C ⑥ mtDNA具有两个复制起点， 分别起始复制 H 链和 L 链。⑦ mtDNA分子上无核苷酸结合蛋白。
线粒体基因组的 遗传特征 （1）具有 半自主性
（ 2）所用 遗传密码 和通用密码 不同 （ 3）为母系遗传
（ 4）具有 异质性 和阈值效应
（ 5）在细胞分裂过程中 存在复制分离 （ 6）突变率极高 .
第 6 章 多基因遗传病
1．名词：
多基因遗传 ：指遗传基础 不是一对基因 而是若干对基因 控制的疾病
质量性状 ：某些性状的变异 在一个 群体中的分布是不连续 的，具有 质的不同 ，常表现为 有或无的变异 。 数量性状 ：某一性状的 不同变异个体 之间只有 量的差异 ，而无质的不同 。
易患性 ：遗传基础 和环境因素 共同决定了一个个体患病可能性 的大小，则称易患性
阈值：当一个个体 的易患性 达到一个 限度后，这个个体即
将患病 ，这个易 患性的限度 即称为阈值
遗传率（度）：多基因遗传病 中，易患性 受遗传因素 和环境因素 的双重影响，其中 遗传因素即致病因素所起作用的大小 称为遗传率。
共显性 ：指双亲的性状同时在子一代个体上表现出来
微效基因 ：每对基因 对该遗传性状 形成的 作用是微小 的，称微效基因
累加效应 ：指若干对 微效基因 的作用 累积起来，可以形成一个 明显的表型 效应 2．简述 群体易患性 分布特征，简述群体患易性
易患性在群体中呈 正态分布 。
多基因遗传病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体的发病率也越高。反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低，阈值越高，则群体的发病率越低。
分布、阈值和发病率 三者之间的关系。
3．简述 多基因遗传的特点
（ 1）发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。 （ 2）发病率有种族或民族差异。
（ 3）近亲婚配时，子女的发病风险也增高
（ 4）患者双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险。 （ 5）随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。 4．在估计 多基因遗传病的发病风险 是应考虑哪些因素 ，为什么？
（1）疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险： 当某一种基因的遗传率在 时，患者一级亲属发病风险可利用 Edward 公式；
70%~80%，群体发病率在 %~1%
（ 2）多基因的累加效应和再发风险：①患者数：一个家族中患病的人数愈多，则发病风险愈高；②病情严重程度：所生患儿病情越严重，同胞发病风险越高。
（ 3）发病率的性别差异与发病风险：发病率低的性别其阈值高，一旦患病，其子女发病风险高 发病率高的性别其阈值低，一旦患病，其子女发病风险低。
5. 最易受 阈值效应影响 而受累的组织 是哪里？
中枢神经系统
; 反之，
第 7 章 染色体病
1．名词：
常染色体病 ：人类 染色体数目 或结构畸变 导致的 遗传性疾病 成为染色体病性染色体病 ： X 染色体 或 Y 染色体 在数目和结构 上发生 异常所导致的疾病
Down 综合征 ：患者 体细胞多出一条 21 号染色体 ，临床表现为 生长发育迟缓 、不同程度的智力低下 和包括头面部特征 在内的 一系列异常体征
2．试述 Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因。
（1） 21 三体：患者核型为 47， XX（ XY）， +21 减数分裂时 21 号染色体不分离 （2）嵌合型 ：患者核型为 47，XX（XY），+21/46 ，XX（XY） 卵裂早期有丝分裂时 离
（3）易位型 ： 46， XX（ XY）， der （14: ； 21）（ q10； q10）， +21 由于 21q 经罗伯逊易位与另一近端 着丝粒染色体形成衍生染色体
3．何为染色体整倍体畸变？三倍体和四倍体产生的机制是什么？
21 号染色体不分
医学遗传学试卷试题包括答案.docx
