Ⅱ型黏多糖病合并脑积水及肺炎1例报告

Ⅱ型黏多糖病合并脑积水及肺炎1例报告

顾卫刚1金彪1沈瑾2倪俊毅2刘晓青2

【摘 要】@@ Ⅱ型黏多糖病(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)临床极为罕见,据统计发病率约1:130 0001,笔者证实1例,现报告如下.rn1 临床资料 rn患儿,男,11岁.因发热咳嗽5 d,加剧3 d伴牙龈出血于2009年12月15日入住本院小儿科.患儿系G1P1,足月顺产(胎龄40周).出生体质量3 250 g,无产伤及窒息史.

【期刊名称】临床儿科杂志 【年(卷),期】2011(029)006 【总页数】2

Ⅱ型黏多糖病（mucopolysaccharidosis typeⅡ，MPSⅡ）临床极为罕见，据统计发病率约1∶130 000[1]，笔者证实1例，现报告如下。

1 临床资料

患儿，男，11岁。因发热咳嗽5 d，加剧3 d伴牙龈出血于2009年12月15日入住本院小儿科。患儿系G1P1，足月顺产（胎龄40周）。出生体质量3 250 g，无产伤及窒息史。13个月时行2次腹股沟疝修补术；2岁前体骼、智力发育基本正常；3岁时逐渐出现反应迟钝、智力低下；4岁起出现听力障碍后发展为耳聋；6岁时发现腹部脐疝；10岁起双下肢不能站立，不能活动，不会言语。否认有遗传病及类似病史。父母非近亲结婚，母亲为聋哑人，父体健，智力发育一般，母亲妊娠期间无重要病史记载。体检：T 38℃，P 116／min，R 28次／min，BP 90／60 mmHg。神欠清，反应一般，哭声低，头型偏大，头围60 cm，前额稍突出，角膜无混浊，瞳孔等大，对光反射欠灵活。胸廓无