遗传代谢疾病-1
(总分：51.50，做题时间：90分钟)
一、
以下每一道考题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案。 (总题数：40，分数：40.00)
1.糖原累积病是一种( )
? ? ? ? ?
A．糖原合成代谢障碍病 B．体内糖原贮积过多病 C．糖原分解代谢障碍病 D．体内糖原贮积量过少病 E．上述说法都不全面
（分数：1.00） A. B. C. D. E. √
解析：[解析] 糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。 2.豆状核变性的治疗原则为( )
?
? ? ? ?
A．减少铜的摄入和增加铜的排出 B．应用青霉胺
C．限制吃食含铜高的食物 D．应用锌剂 E．肝移植
（分数：1.00） A. √ B. C. D. E.
解析：[解析] 肝豆状核变性的发病机制为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制食用含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。
3.豆状核变性的临床特征为( )
? ? ? ? ?
A．肝肿大、惊厥
B．肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环 C．CT特征性改变
D．肝肿大、贫血和锥体外系症状 E．肝硬化及锥体外系症状
（分数：1.00） A. B. √ C. D. E. 解析：
4.7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为( )
? ? ? ? ?
A．45，XX，-14，-21，+t(14q21q) B．45，XX，-15，-21，+t(15q22q) C．46，XX
D．46，XX，-14，+t(14q21q) E．46，XX，-21，+t(14q21q)
（分数：1.00） A. √ B. C. D. E. 解析：
5.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是( )
? ? ? ? ?
A．惊厥
B．智能发育落后 C．肌张力增高
D．毛发、皮肤色泽变浅 E．尿和汗液有鼠臭味
（分数：1.00） A. B. √ C. D. E. 解析：
6.目前肝豆状核变性的诊断依据为( )
? ? ? ? ?
A．特征性CT改变
B．肝铜＜300μg/g(肝干重) C．24小时尿排铜＜300μg/24h D．角膜K-F环
E．典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
（分数：1.00） A. B. C. D. E. √ 解析：
7.典型苯丙酮尿症的发病机制为( )
? ? ? ? ?
A．苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B．四氢生物蝶呤生成不足 C．酪氨酸羟化酶受抑制 D．脑内5-羟色胺不足
E．二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
（分数：1.00） A. √ B. C. D. E. 解析：
8.黏多糖病的分型依据为( )
? ? ?
A．酶缺陷 B．临床表现 C．基因型
? ?
D．酶缺陷+临床表现 E．基因型+临床表现
（分数：1.00） A. B. C. D. √ E. 解析：
9.应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为( )
? ? ? ? ?
A．出生后尽早 B．确诊后即用 C．11-12岁 D．成年期 E．任何年龄均可
（分数：1.00） A. B. C. √ D. E.
解析：[解析] 先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全造成睾酮缺乏所致的症状，故应在到达青春期时用替代治疗。 10.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行( )
? ?
? ? ?
A．Guthrie细菌生长抑制试验 B．尿蝶呤分析 C．尿有机酸分析 D．尿三氯化铁试验 E．尿2，4-二硝基苯肼试验
（分数：1.00） A. B. C. √ D. E.
解析：[解析] 尿有机酸分析为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢异常。尿三氯化铁试验一般用于较大儿童的筛查。
11.21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为( )
? ? ? ?
?
A．atd角＜50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲 B．翼颈、乳头间距宽 C．睾丸小、乳房发育 D．眼发育不良、耳道闭锁
E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
（分数：1.00） A. √ B. C. D. E. 解析：
12.先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于( )
? ? ? ? ?
A．新生儿期即开始治疗 B．染色体核型 C．使用的雌激素种类 D．是否加用人生长激素 E．青春期开始治疗
（分数：1.00） A. B. √ C. D. E.
解析：[解析] 先天性卵巢发育不全症绝大多数无生育能力，仅少数嵌合型患者视其正常细胞系所占比率而有可能会具有生育能力。 13.21-三体综合征是( )
?
? ? ? ?
A．小儿染色体病中的常见者 B．最常见的小儿染色体病 C．单基因病 D．多基因病
E．原因不明的先天性疾病
遗传代谢疾病-1
