第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
【课标定位】
1.简述基因突变的概念、特点及意义。 2.阐述基因重组的来源及其重要意义。 【教材回归】
进行有性生殖的生物，在通过减数分裂形成配子的过程中要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲子代之间的遗传信息保持一致。但类似抄错句子一样的错误依然会发生。
一、基因突变
（一）实例分析——镰刀型细胞贫血症 病征 直接病因 患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂而使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡 在组成患者血红蛋白分子的多肽链上，一个氨基酸被替换：谷氨酸→缬氨酸 控制合成血红蛋白分子的DNA上一个碱基对的改变：T-A→A-T 病 因 根本病因 红细胞形状 蛋白质氨基酸mRNADNA 正常异常 谷氨酸GAA缬氨酸 GUA CAT GTA CTT GAA 突变 特别提示：
①镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
②除了碱基的替换可导致基因的改变，从而引起所编码的蛋白质发生改变以外。编码蛋白质的DNA发生碱基的增添或缺失也会导致蛋白质结构的改变，从而引起生物性状的改变。 （二）基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变。 特别提示：
基因突变既可发生在配子中，也可发生在体细胞中。若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细胞中发生的基因突变可通过无性繁殖进行传递。此外，人体某些体细胞基因的突变，有可能使其发展为癌细胞。 （三）基因突变的原因和特点 1.基因突变的原因
（1）外因——外界因素的诱发
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线以及其他辐射能损伤细胞内的DNA分子；亚硝酸和碱基类似物等能改变核酸的碱基组成；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA分子等。 （2）内因——DNA分子复制时出错
由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。
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绵阳外国语学校 高中生物备课组
2.基因突变的特点 普遍性 所有生物都会由于基因突变而引起性状的改变。例如，棉花的短果枝、水稻的矮秆、果蝇的白眼、鸡的卷羽、人的红绿色盲以及白化病等 由于DNA碱基组成的改变是随机的，因而基因突变是随机发生的。可以发生在生物个体发育的任何时期，也可发生在细胞内不同DNA分子上以及同一DNA分子的不同部位 由于DNA碱基组成的改变是不确定的，因此基因突变是不定向的。一个基因可向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因 在自然状态下，基因突变的频率很低。据估计，在高等生物中大约105~108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变 大多数基因突变对生物体是有害的，但也有少数基因突变是有利的，如大肠杆菌由于基因突变产生的对某些抗生素的抗性等 随机性 不定向性 低频性 多害性 （四）基因突变的意义
基因突变是新基因产生的途径、生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。 二、基因重组 概念 非同源染 减 色体上非 数 等位基因 分 间的重组 裂 来 过 同源染色 源 程 体上的非 等位基因 间的重组 发生时期 重组原因 发生时期 重组原因 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 减数第一次分裂后期 在同源染色体分离的同时，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因随之自由组合，从而导致非同源染色体上的基因重组 减数第一次分裂前期（四分体时期） 位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的交换而发生交换，从而导致同源染色体的非姐妹染色单体之间的基因重组 通过基因工程人们可以有意识地将目的基因导入受体细胞，让受体细胞获得新的基因，从而实现基因重组（能实现不同物种间的基因重组） 生物变异的主要来源，对生物的进化也具有重要意义 基因工程 （非减数分裂过程） 意义 【要点突破】
一、生物变异的来源 变异类型 比较项目 变异特点 变异来源 不可遗传变异 ①仅由环境条件的改变引起，遗传物质没有发生变化；②一般仅在亲代出现 环境条件的改变 无育种价值，但在农业生产上可采用优良应用价值 的环境条件影响生物的性状表现，从而获取高产、优质产品 变异实例 通过手术将单眼皮做成的双眼皮 可遗传变异 ①由于遗传物质的改变引起；②既可在亲代出现，也可遗传给子代 基因突变、基因重组和染色体变异 生物育种的原始材料，生物进化的主要原因，能从中选育出符合人类需要的生物新类型或新品种 一株黄色圆粒豌豆自交，后代出现部分黄色皱粒豌豆 特别提示：
不同生物可遗传变异的来源： 原核生物和病毒 基因突变 真核生物 有丝分裂（无性生殖） 基因突变和染色体变异 - 2 -
减数分裂（有性生殖） 基因突变、基因重组和染色体变异 高考生物第一轮复习资料（教案） §2-5《基因突变及其他变异》
二、基因突变
1.有关基因突变概念的理解
（1）DNA分子中碱基的替换、增添和缺失，不一定导致基因突变。
（2）基因突变的时期：有丝分裂间期和减数第一次分裂间期（DNA复制的过程中）。 （3）基因突变的实质：基因中遗传信息（脱氧核苷酸排列顺序）的改变。
（4）基因突变的结果：一个基因变成它的等位基因（新基因）。可见，基因突变只改变基因的结构及表现形式（如A→a或a→A），并未改变染色体上基因的数量和位置。 （5）基因突变既可发生在配子中，也可发生在体细胞中。若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细胞中发生的基因突变可通过无性繁殖进行传递。
（6）RNA病毒的基因突变：由于RNA病毒的遗传物质是RNA分子，因而RNA病毒的基因突变为RNA分子结构的改变。由于RNA分子通常是一条单链，因而结构很不稳定、突变频率高，这就是许多RNA病毒（如禽流感病毒、SARS病毒、HIV病毒等）更容易出现变种的根本原因，也是人们不易研制RNA病毒疫苗的根本原因。
2.基因突变的实质
体细胞
物理、化学、生物因素或内部因素 AATTCCGGT 基因片段 TTAAGGCCA 替换增添缺失 AATTCCGGC AACTTCCGGT ATTCCGGT TTAAGGCCG TTGAAGGCCA T AAGGCCA AA遗传信息改变，即脱氧核苷 TT酸数量、排列顺序发生改变 TTCCGGT AAGGCCA 控制的性状不变←基因结构改变→控制的性状改变 产生等位基因（A
有丝分裂
a1、a2……）
减数分裂
生殖细胞
一般不遗传给后代
可以遗传给后代
3.基因突变与生物性状的关系 （1）碱基对的增添或缺失
①若基因中增添或缺失的碱基对数目不是3的整数倍，则会导致突变位点后遗传信息发生改变→转录形成的mRNA上密码子发生改变→突变位点后氨基酸的种类发生改变→生物的性状发生变化。
②若基因中增添或缺失的碱基对数目恰好是3的整数倍，且增添或缺失位点恰为完整密码子的位置→蛋白质分子中氨基酸序列（数目或种类）发生改变（突变位点后的氨基酸种类和数目不会发生改变）→生物的性状发生变化。
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(完整版)第5章基因突变及其他变异(教案)
