亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 是同型半胱氨酸代谢的关键酶之一，其677位点有三种基因分型，野生型CC，杂合突变型CT，纯合突变型TT。有研究发现，MTHFR C677T突变可使酶活性明显下降，使得甲基供体的生成不足，体内的Hcy代谢异常，从而导致Hcy浓度的升高。CT型的活性是CC型的65%，TT型的活性仅为CC型的30%。亚甲基四氢叶酸还原酶C677T突变是引起高Hcy的主要遗传因素。 研究表明：高血压患者TT基因型Hcy水平约比CC/CT基因型高一倍，使高血压患者心脑血管事件风险增加４０倍，放大了Hcy导致脑卒中的作用。高血压伴有高同型半胱氨酸（即Hcy血浆浓度大于等于10umol/L）的原发性高血压就是H型高血压。研究表明：中国有2亿高血压患者，其中1.5亿是H型高血压，H型高血压患者占75%，H型高血压是中国脑卒中高发的主要高危因素，H型高血压患者心脑血管事件是正常人的28倍。H型高血压患者又合并TT基因突变，心脑血管事件风险增加到40倍。
此外，MTHFR基因第677位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性，MTHFR基因第677位点中的C/C可能为先天神经管缺陷的保护基因，母亲 MTHFR基因突变与生育人类神经管畸形患儿有相关性。
为了预防以及对心脑血管事件进行分型和预后判断，建议下述人群进行MTHFR基因型检测：
①原发性高血压的患者（预测脑中风、冠心病风险）； ②伴有同型半胱氨酸（Hcy）升高的高血压患者； ③伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；
④已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管复发率）； ⑤有卒中家族史的人群；
⑥孕妇优生优育，指导叶酸摄入，预防胎儿神经管缺陷。
血Hcy浓度3-4个月检测一次， MTHFR C677T基因检测一生一次，为及早防治心脑血管病提供了一条新的途径。
MTHFR基因多态性复合检测
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）可以催化5,10-二甲基四氢叶酸向5甲基四氢叶酸的转化，该酶的C 677T 和A1298C遗传多态会影响到酶活性，从而导致一系列的反应。MTHFR基因多态性与氨甲喋呤药物的毒副作用存在相关性。氨甲喋
呤是很多肿瘤(急性细胞性白血病)和风湿病的一线用药，研究结果表明677位TT纯合子对氨甲喋呤治疗的毒性反应比677C的基因型严重得多。此外，MTHFR的多态性也影响到5-氟尿嘧啶(5-Fu)对胃肠道肿瘤的化疗效果，677位TT基因型携带者化疗有效率显著高于TC和CC基因型携带者，1298位AA基因型携带者化疗有效率也明显优于于AC和CC基因型携带者。检测MTHFR基因C677T和A1298C位点多态性可作为化疗疗效和毒副作用的良好预测指标。
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MTHFR基因检测试剂盒
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【产品功效】 MTHFR是参与叶酸循环代谢的一个重要酶，与DNA的合成甲基化等相关， 叶酸是一种B族维生素，是细胞分裂合成DNA时不可缺少的成分。60年代，研究人员做动物实验发现，缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。所以MTHFR基因检测可指导孕妇合理补充叶酸，预测唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，适用于正常夫妇生育前预防性检测。 【产品说明】 全国独家产品，专利保护
1、拥有PCR实验室的医院或者科研机构均可开展本项目检测； 2、方法经典，结果可靠；
3、预测心脑血管疾病发生风险，指导个体化更安全有效用药； 4、中国高血压人群基因突变率高达25%； 适用范围： 1）原发性高血压
2）伴有同型半胱氨酸（HCY）升高的高血压患者 3）伴有高血脂，高血糖等高危因素的高血压患者 4）已发生心脑血管疾病的患者 5）有心脑血管疾病家族史的人群
MTHFR
