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医学遗传学复习资料
、名词解释
1.交叉遗传; 2.非整倍体;
3.常染色质和异染色质:4.易患性： 5.亲缘系数： 6.遗伟性酶病： 7.不完全显性 8.易位 9．基因治疗 10．结构基因 11．遗传异质性 12．断裂基因 13．等位基因 14. 不规则显性 15．移码突变 16、延迟显性 17、．交叉遗传 18、．嵌合体 19、遗传学
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一 .
二．填空题
1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。
2.分子病是指由于 造成的 结构或合成量异常所引起的病毒。
3. 和 是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对这种性状而言，该个体为
。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为
。
5.基因频率等于相应 基因型的频率加上1/2 基因的频率。
6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有
条染色单体，称为 。
7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做 。
8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有 个和 个X染色质。
9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为 。他可以
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将这一有害的遗传信息传递给下一代。
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10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即 。
11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为 ，与此性状相关的遗传组成称为 。
12.
在
早
期
卵
裂
过
程
中
若
发
生
或 ，可造成嵌合体。
13.DNA分子是 的载体。其复制方式是 。
14.基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。
15．在血红蛋白病中，因珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。
16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是 ，男性是携带者的可能性是 。
17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个 ，其上所含的全部基因称为一个 。
18．近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。
19．血红蛋白病分为 和
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两类。
20.具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为
。 和
21. 基因诊断的最基本工具包括 。
22．基因表达包括
和
两个过程。
23．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个
。
24．在血红蛋白病中，因珠蛋白( )异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白( )异常引起的是地中海贫血。
25．基因频率等于相应( )基因型的频率加上1/2( )基因的频率。
26.( )和 ( )是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
27．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为( )类。
28．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做( )。
29．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个( )，其上所含的全部基因称为一个( )。
30．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做( )。
31．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有( )条染色单体，称为( )。
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