遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变检测

遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变检测

郭小璇

【期刊名称】《医学信息》 【年(卷),期】2017(030)005

【摘要】目的 检测遗传性对称性色素异常症家系ADAR突变基因.方法 收集患者临床资料,抽提外周血DNA,PCR扩增ADAR基因编码区的所有外显子及侧翼序列,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变.结果 候选基因编码区所有外显子及侧翼序列均未发现突变.结论 ADAR基因编码区序列与本研究中遗传性对称性色素异常症家系发病无关,致病基因待进一步研究.

【总页数】2页(263-264)

【关键词】遗传性对称性色素异常症;ADAR基因;基因编码区 【作者】郭小璇

【作者单位】浙江大学医学院附属儿童医院皮肤科,浙江 杭州 310003 【正文语种】中文 【中图分类】 【相关文献】

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