酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系
分析
段丽芬;王惠萍;孙莹;王春霞;王左华;张霞;沈茹
【期刊名称】《中山大学学报（医学科学版）》 【年(卷),期】2019(040)004
【摘要】[目的]研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系TH基因突变特点.[方法]提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA,使用高通量测序(NGS)的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测.[结果]家系中2例患者(先证者和其大姐)的酪氨酸羟化酶(TH)基因外显子14、9存在c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)复合杂合突变,父母分别携带一个杂合突变,其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变.[结论]TH基因c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)突变导致了该DRD家系的基因异常,并且发现了新的TH基因突变,扩展了DRD基因型与临床表型的关系谱,对DRD的早期精准诊断和治疗是改善预后的关键. 【总页数】6页(598-603)
【关键词】多巴反应性肌张力障碍;酪氨酸羟化酶基因;高通量测序;三磷酸鸟苷环化水解酶1
【作者】段丽芬;王惠萍;孙莹;王春霞;王左华;张霞;沈茹
【作者单位】昆明市儿童医院神经内科 云南 昆明 650228;昆明市儿童医院神经内科 云南 昆明 650228;昆明市儿童医院神经内科 云南 昆明 650228;昆明市儿童医院神经内科 云南 昆明 650228;昆明市儿童医院神经内科 云南 昆明 650228;昆明市儿童医院神经内科 云南 昆明 650228;昆明市儿童医院检验科
云南 昆明 650228 【正文语种】中文 【中图分类】R725 【相关文献】
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酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析
