SLC35A2基因突变致马凡综合征家系中West综合征患儿1例报告并文献复习

SLC35A2基因突变致马凡综合征家系中West综合征患儿

1例报告并文献复习

田杨; 侯池; 王秀英; 朱海霞; 曹彬彬; 李小晶; 陈文雄; 梁惠慈

【期刊名称】《临床儿科杂志》 【年(卷),期】2020(038)004

【摘要】目的 鉴定马凡综合征家系中1例West综合征患儿基因致病性突变,为家系遗传咨询提供依据.方法 收集患儿及其家系成员的临床资料进行分析.提取患儿及其父母、外祖母、舅舅的外周血DNA,采用医学外显子二代测序加拷贝数变异检测,再进行Sanger测序验证.并复习相关文献.结果 女性患儿,10月龄,反复抽搐发作7个月,表现为婴儿痉挛.患儿及其母亲、外祖母存在马凡综合征体征.患儿及其母亲、外祖母存在FBN1基因c.7240 C>T(p.R 2414*)无义突变;患儿还存在SLC35A2基因c.601 delG(p.A 201 Qfs*148)移码突变,其父母SLC35A2基因未见该变异,该基因变异既往未见报道.患儿行室间隔修补术,并予托吡酯、半乳糖治疗后癫痫及发育情况好转.检索到临床资料齐全的相关SLC35A2基因突变报道16篇共74例患者,涉及58个位点,其中错义突变最常见,患者可有不同的临床表型,以早期婴儿癫痫性脑病最常见.结论 SLC35A2基因c.601delG(p.A201Qfs*148)是马凡综合征家系中该患儿罹患West综合征的致病性变异.该研究扩大了基因突变谱,为该家系的遗传咨询提供了基础;半乳糖联合托吡酯治疗有助于控制癫痫发作和改善发育情况. 【总页数】4页(302-305)

【关键词】马凡综合征; West综合征; SLC35A2基因; 突变

【作者】田杨; 侯池; 王秀英; 朱海霞; 曹彬彬; 李小晶; 陈文雄; 梁惠慈