环滁皆山也。其西南诸峰，林壑尤美，望之蔚然而深秀者，琅琊也。山行六七里，渐闻水声潺潺而泻出于两峰之间者，酿泉也。峰回路转，有亭翼然临于泉上者，醉翁亭也。作亭者谁？山之僧智仙也。名之者谁？太守自谓也。
高中生物第3单元遗传与变异的分子基础第2章基因对性状
的控制第6节人类遗传病学案中图版必修2
1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2．解释遗传病致病机理。(重难点)
3．了解人类遗传病的监测、预防及治疗方法。
人 类 遗 传 病 的 类 型 及 特 点 1．遗传病概念
遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。 2．遗传病类型
(1)单基因遗传病：如白化病、色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。
(2)多基因遗传病
①特点：多基因遗传病与环境因素有密切的关系，其发病有家族聚集倾向。
②病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。 (3)染色体遗传病
①概念：染色体畸变引起的遗传病。
②病例：猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。 [合作探讨]
探讨1：所有的人类遗传病都由致病基因引起的吗？不含致病基因能患遗传病吗？
至于负者歌于途，行者休于树，前者呼，后者应，伛偻提携，往来而不绝者，滁人游也。临溪而渔，溪深而鱼肥。酿泉为酒，泉香而酒洌；山肴野蔌，杂然而前陈者，太守宴也。宴酣之乐，非丝非竹，射者中，弈者胜，觥筹交错，起坐而喧哗者，众宾欢也。1 / 22
环滁皆山也。其西南诸峰，林壑尤美，望之蔚然而深秀者，琅琊也。山行六七里，渐闻水声潺潺而泻出于两峰之间者，酿泉也。峰回路转，有亭翼然临于泉上者，醉翁亭也。作亭者谁？山之僧智仙也。名之者谁？太守自谓也。
提示：不是。由染色体数目异常引起的疾病就没有致病基因(如21三体综合征)，由此可见，不含致病基因也可能患遗传病。
探讨2：单基因遗传病就是“受单个基因控制的遗传病”，这种说法对吗？
提示：不对。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。 探讨3：除卵细胞异常能导致21三体综合征外，精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。
提示：会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体被拉向同一极形成的精子异常导致的。
探讨4：21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示：能，概率为。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。
[思维升华]
1．人类遗传病的类型及特点
遗传病类型 常染色体显遗传特点 男女患病概率相等、连续遗传 男女患病概率相等、隔代遗传 女患者多于男患者、连续遗传 男患者多于女患者、交叉遗传 父传子、子传孙；患者只有男 遵循孟德尔遗传定律 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病) 遗传定律 诊断方法 单基因遗传病 性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X显性遗传病 伴X隐性遗传病 伴Y遗传 至于负者歌于途，行者休于树，前者呼，后者应，伛偻提携，往来而不绝者，滁人游也。临溪而渔，溪深而鱼肥。酿泉为酒，泉香而酒洌；山肴野蔌，杂然而前陈者，太守宴也。宴酣之乐，非丝非竹，射者中，弈者胜，觥筹交错，起坐而喧哗者，众宾欢也。2 / 22
高中生物第3单元遗传与变异的分子基础第2章基因对性状的控制第6节人类遗传病学案中图版必修2
