高中生物必修二
第3节 人类遗传病
[学习目标] 1.概述人类常见的遗传病的类型及特点。2.学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解遗传病的监测和预防措施以及人类基因组计划的基本内容和意义。
知识点一 人类常见遗传病的类型
知识梳理
01遗传物质改变而引起的人类1.概念：人类遗传病通常是指由于□疾病。
2．类型 (1)单基因遗传病
02一对等位基因控制的遗传病。 ①概念：指受□②分类、实例及遗传特点
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(2)多基因遗传病
11两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 ①概念：受□
12环境因素的影响；在□13群体中发病率较高；常表②特点：易受□现为家庭聚集。
14先天性发育异常和一些常见病，③实例：主要包括一些□如唇裂、15冠心病、□16哮喘病和青少年型糖尿病等。 无脑儿、原发性高血压、□
(3)染色体异常遗传病
17染色体异常引起的遗传病。 ①概念：由□
②特点：往往造成严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 ③分类及实例
18结构异常，如□19猫叫综合征等。 a．染色体□
20数目异常，如□2121三体综合征等。 b．染色体□
1.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定
律？
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提示：多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。
2．不携带致病基因的个体，一定不会患遗传病吗？携带致病基因的个体一定患有遗传病吗？
提示：不一定，如染色体异常引起的疾病。不一定，如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
3．21三体综合征形成的原因是什么？
提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞或异常精细胞。
4．遗传病的致病基因都是由亲代传给后代的吗？
提示：不一定，也可能孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。 5．遗传病一定都遗传给后代吗？
提示：不一定，如遗传物质改变发生在体细胞，则一般不能遗传给后代。
典题精析
[例1] 下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率较高 ③21三体综合征属于性染色体遗传病
④只要细胞中有一个患病基因就可导致软骨发育不全 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③⑤ B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②④⑤
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解题分析 遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个患病基因就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就会引起单基因遗传病，⑥正确。综上所述，B正确。
[答案] B
[例2] 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
解题分析 由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病是人类遗传病。若是一种隐性遗传病，则可能会出现一个家族中仅一代人中出现的现象，①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如仅由环境引起的疾病大脖子病，②错误；携带遗传病致病基因的个体也可能不患病，例如女性红绿色盲携带者，③错误；遗传病也可能是由染色体增添或缺失引起的，如21三体综合征患者，21号染色体多了一条，但不携带致病基因，因此不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病，④错误。
[答案] D
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题后归纳
遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别与联系
项目 特点 先天性疾病 出生时已经表现出来的疾病 可能由遗传物质改变病因 质的改变无关 家族性疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种病 可能由遗传物质改变物质的改变无关 遗传病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 由遗传物质发生改变引起 大多数遗传病是先天性疾病，有的关系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 遗传病可能到一定年龄阶段才表现，遗传病不一定是先天性疾病 引起，也可能与遗传物引起，也可能与遗传
知识点二 调查人群中的遗传病
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生物同步导学提分教程人教必修二讲义：第5章 第3节 人类遗传病 Word版含解析
