血红蛋白电泳联合红细胞Hb、MCV、MCH检测对地中海
贫血的诊断价值评价
林列坤，卢春生，杨菊红，郑义，王一娜，谭鸿熙
【摘 要】摘要：目的 探讨血红蛋白电泳（HbA2含量）联合血常规血红蛋白浓度（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白浓度（MCH）检测对地中海贫血的诊断价值。方法 选取2018年1月-2018年12月在我院接受产检并经基因检测为地中海贫血的患者696例，另外一组为接受产检并经基因检测排除地中海贫血的正常产妇1200例作为参照组。检测两组研究对象的血红蛋白电泳HbF,HbA2及血常规Hb,MCV,MCH，并比较两组数据对地中海贫血的诊断价值。结果 α-地贫组Hb,HbA2,MCH水平低于对照组（P<0.05）,其MCV显著低于对照组（P<0.01）。β-地贫组及αβ-地贫组Hb,HbA2，MCV及MCH水平显著低于对照组（P<0.01），,α-地贫组 HbA2低于对照组（P<0.05）。β-地贫组 HbF 高于对照组（P<0.05）；α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比，差异无统计学意义 （P>0.05）；α-地贫标准型组与对照组相比，Hb、HbA2低于对照组 （P<0.05），MCV、MCH显著低于对照组 （P<0.01）；α-地贫中间型与对照组相比,HbA2低于对照组 （P<0.05），Hb、MCV、MCH显著低于对照组（P<0.01）;差异均有统计学意义。研究组Hb，MCV，MCH及HbA2诊断地贫的敏感性分别为59.34%，84.20%，90.09%，72.41%，其特异性分别为79.50%，85.33%，84.33%，86.0%，阳性预测值分别为62.67%，76.90%，76.93%，75.0%。阴性预测值为77.12%，90.30%，93.62%，84.31%。HbA2分别联合Hb,MCV，MCH和以上三指标，敏感性分别为50.71%，67.96%，70.40%，48.56%，其特异性分别为
89.83%，91.83%，91.41%，92.00%，阳性预测值分别为74.32%，82.98%，82.63%，77.88%。阴性预测值为73.78%，83.17%，84.19%，75.51%。结论 HbA2联合Hb、MCV、MCH检测可有效筛查地中海贫血，综合多因素分析，为地中海贫血的防控和诊断提供有力的依据。 【期刊名称】《实验与检验医学》 【年(卷),期】2019(037)006 【总页数】4
【关键词】血红蛋白电泳；Hb；MCV；MCH；地中海贫血；临床价值 基金项目：广东省深圳市科技创新委员会基础研究项目【新(2017)131 号：JCYJ201703070936】
地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病的一种,广泛分布于世界许多地区，在我国广东，广西，海南，四川多见。重型地中海贫血的治疗较为困难，定期输血和骨髓移植是目前有效的治疗措施，治疗重型地中海贫血对社会和家庭都是重大的负担[1]。因此，有效的孕前及产前筛查，控制地中海贫血的出生缺陷是目前减少重型地贫的发生至关重要及非常行之有效的方法[2,3]。2015年，广东省作为我国地贫的高发地区,开始实行地贫防控试点工作,按国家要求制定了相关技术服务规范。常规实行血红蛋白电泳与血常规的贫血指标 Hb，MCV，MCH联合筛查检测,但该检测规范运用的初筛评价方法因为实行时间较短，仍然有待临床验证。本研究以基因检测为地中海贫血疾病的诊断标准，回顾性汇总分析地贫基因患者血红蛋白电泳HbA2,HbF，血常规检测中 Hb(血红蛋白浓度)、MCV（平均红细胞体积）、MCH（平均血红蛋白含量）多项指标独立及联合应用检测，判断其在地贫诊断中的临床应用，为今后地中海贫血疾病的筛查、防
控提供临床依据。
1 材料与方法
1.1 研究对象 选取2018年1月-2018年12月在我院接受产检并经基因检测为地中海贫血的患者696例,基因诊断检测为诊断标准，确诊α地贫患者408例,年龄18~42岁，确诊β地贫患者272例,年龄21~44岁,另α地贫合并β地贫16例，取同时间段非地贫健康孕检夫妇1200例作为对照组。
1.2 临床资料收集 回顾性收集我院以上地贫基因患者及正常对照组检测对象当时检测的血红蛋白电泳和血常规检测中Hb(血红蛋白浓度)、MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均血红蛋白含量)的结果。
1.3 方法与仪器 ⑴血红蛋白电泳分析：2ml静脉血EDTA-K2抗凝，采用法国Sebia公司Capillarys 2全自动电泳仪及其配套试剂和质控品进行血红蛋白电泳分析。HbA2正常值为2.5%~3.5%，HbF正常值为<2.0%,HbA2<2.5%或者>3.5%,HbF>2.0%均为异常。
⑵HB、MCV、MCH 检测：2ml静脉血 EDTA-K2抗凝,采用日本Sysmex公司XE-5000全自动血液分析仪,进行血常规检测,检测Hb、MCV和MCH水平,Hb的正常值男性为120~155g/L,女性为110~145g/L,MCV正常值为82~100 fl,MCH正常值为27~34pg,Hb<110g/L,MCV<82fl,MCH<27pg为异常。 ⑶地贫基因检测：2ml静脉血EDTA-K2抗凝,采用潮州凯普生物公司生产的试剂盒,采用GAPPCR和PCR+导流杂交法检测α-和β-地中海贫血基因。α-地贫试剂检测包括：3种α地贫基因缺失型（--SEA、-α3.7 和 -α4.2）、3 种 α-地贫基因突变型（CS、QS、WS）。 β-地贫试剂检测包括：17 种突变位点（41-42M，43M，654M，17M，14-15M，-28M，-29M，71-72M，βEM，
血红蛋白电泳联合红细胞Hb、MCV、MCH检测对地中海贫血的诊断价值评价
