多重定量荧光PCR在21-三体及性染色体多倍体畸变诊断中的应用

多重定量荧光PCR在21-三体及性染色体多倍体畸变诊断

中的应用

唐宁;蔡稔;梁昕;陈华云;丁渭;潘莉珍;罗颖花;许泽辉;韦小妮

【期刊名称】《广西医学》 【年(卷),期】2007(029)011

【摘要】目的 探讨多重定量荧光PCR(QF-PCR)技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值.方法 抽取脐血样本16份,羊水样本73份,21、X、Y染色体数目异常患者及其父母外周静脉血71份,针对21号染色体和X、Y染色体上7个基因位点21S1435、D21S11、D21S1411、AMXY、DXS981、DXS6809和X22应用QF-PCR方法进行多重扩增,毛细管电泳法检测并分析结果.所有样本同时进行染色体核型分析.结果 染色体核型分析中有129例为正常核型46,XX(XY);26例21-三体(其中1例为易位型,余为标准型);1例45,XO/46,XX;2例47,XXX;1例47,XXY;1例45,XX,der(13,21).QF-PCR结果中,确诊1例47,XXY,26例21-三体征中23例确诊,2例47,XXX被提示可能存在性染色体数目异常,其余为阴性结果.结论 多重定量荧光技术可用于染色体非整倍体畸变的快速诊断.

【总页数】3页(1666-1668)

【关键词】短串联重复序列;定量荧光PCR;染色体非整倍体畸变 【作者】唐宁;蔡稔;梁昕;陈华云;丁渭;潘莉珍;罗颖花;许泽辉;韦小妮

【作者单位】广西柳州市妇幼保健院,柳州市,545001;广西柳州市妇幼保健院,柳州市,545001;广西柳州市妇幼保健院,柳州市,545001;中山大学达安基因有限公司,广州市,510665;中山大学达安基因有限公司,广州市,510665;广西柳州市妇幼