第六节 人类遗传病
一、教学目标 1.知识目标：
(1)人类遗传病的主要类型(A:知道)； (2)遗传病对人类的危害(A:知道)；
(3)优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施(A:知道)。 2.能力目标：
(1)通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力；
(2)通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法；
(3)通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。 二、重点·实施方案 1.重点：
(1)人类遗传病的类型；
(2)优生的概念及开展优生工作应采取的措施。 2.实施方案：
(1)通过展示人类遗传病的图片和回顾旧知识，归纳总结出人类遗传病的类型；
(2)通过有关资料的收集，多媒体演示来介绍优生的概念及开展优生工作应采取的措施。 三、难点·突破策略
1.难点： 近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
2.突破策略： 通过显示近亲关系的电脑软件，有关的实物投影及资料，让学生明确近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、板书设计： 一、人类遗传病概述 （一）人类遗传病的概念 （二）人类遗传病的类型 1、单基因遗传病 2、多基因遗传病 3、染色体异常遗传病 二、遗传病对人类的危害 三、优生的概念和措施 五、教学过程： 导言：
1.从生物与环境的相互关系，全球性危机导人新课。 2.提出问题:
(1)影响人类生存和发展的全球性问题有哪些?
(2)其中环境污染直接威胁我们的健康，而且还会贻害下一代的是什么病? (3)目前遗传病的发生率和死亡率如何? 遗传病是如何产生的? (4)怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子? 3.根据学生回答，导出本节课的研究内容，人类遗传病与优生。 一、人类遗传病概述
1.请同学们回忆学过了哪些人类遗传病:白化病和猫叫综合征是如何产生的。 在同学们回答的基础上师生一起总结出遗传病的概念。
遗传病的概念:遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病 （一）人类遗传病的概念
人类遗传病通常是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质改变而引起的人类疾病。 （二）人类遗传病的类型
人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 1、单基因遗传病
①常染色体显性基因控制的遗传病 例如，并指、多指和软骨发育不全等。
课本P52，软骨发育不全患儿的照片
常染色体显性基因控制的遗传病的遗传特点是（本教案P36）：
A、患者双亲之一必然是患者；B、发病率高，患者同胞中的发病率一般为1/2，且与性别无关，男女发病率相等；C、代代相传，常可以遗传数代；D、双亲无病时，子女中一般没有发病者，即这个显性基因如无继承者就会在家族中消失；E、近亲婚配不会出现患者显著增多的现象。
②常染色体隐性基因控制的遗传病
例如，白化病、先天性聋哑和苯丙酮尿症等。
常染色体隐性基因控制的遗传病的遗传特点是（本教案P36）：
A、患者的双亲大多是无病而只是携带者，是杂合体；B、如果双亲是携带者，患者的同胞中发病率为1/4，且与性别无关，男女发病率相等；C、一般无连续遗传现象，常表现为隔代遗传；D、近亲婚配子女的发病率明显高于一般人群。
③X染色体显性遗传病（本教案P36） 例如，抗维生素D佝偻病
课本P52，抗维生素D佝偻病患儿 ④X染色体隐性遗传病（本教案P36） 例如，进行性肌营养不良
课本P53，进行性肌营养不良患儿图 ⑤Y染色体遗传病（本教案P36） 例如，外耳道多毛症 2、多基因遗传病
例如，青少年型糖尿病、原发性高血压、无脑儿和唇裂等。
多基因遗传病的特点是：
A、受一系列基因支配，基因数越多，后代的变异幅度越广；B、每对基因间通常不存在显隐性关系，单独作用微小，但各对有效基因对性状的表现有累加作用；C、多基因遗传病有家族性聚集倾向，患者亲属发病率高于群体发病率，而且患者的病情越重，亲属中再发风险也越高；D、多基因遗传病不仅与遗传有关，与环境因素也有密切关系。各对有效基因对环境影响表现敏感，可使表现型出现一定幅度的变异，使杂种群体表现出一定的分离比例，只在数量上呈两小中间大的正态曲线分布。 3、染色体异常遗传病
如果遗传病是由人的染色体异常引起的，这些遗传病就称为染色体异常遗传病。
（1）常染色体病
由于常染色体变异而引起的遗传病。例如，猫叫综合症（5号染色体短臂丢失）和21三体综合征。（课21三体综合征患儿图） （2）性染色体遗传病
由于性染色体变异而引起的遗传病。例如，性腺发育不良。
课本，性腺发育不良患者图
2.教师提问:遗传物质的基本单位和它的主要载体是什么?(学生回答:基因、染色体)在此基础上总结出遗传病的类型。
遗传病的类型:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
3.指导学生阅读教材，找出遗传病的概念和类型。通过阅读课本后，再让学生观察相关的人类遗传病的图片，阅读和交流学生在课前查找到的相关资料，分析其发病原因，总结出各种
遗传病，并让学生进行列表分类比较。 各种遗传病比较一览表 名称 种类 特点 发病原因 举例 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
二、人类遗传病对人类的危害 教师通过投影仪出示以下资料:
然后让学生交流搜集到的有关资料，同时组织学生进行讨论: (1)作为健康人应如何生活，以教育学生要珍惜生命。
(2)遗传病发病率逐年升高的原因，要特别注意习境污染导致的遗传病发病率的升高，对学生进行环保教育。 三、优生的概念
指导学生阅读课本P54，了解以下问题: (1)什么是优生?什么是优生学?
(2)阅读小字材料，了解优生学的划分。
(3)了解我国的人口发展情况，明确计划生育国策与优生的关系。 四、优生的措施
1.指导学生阅读课本，总结出优生的具体措施。
2.教师利用电脑多媒体软件介绍近亲关系，突破难点。
3.教师出示几个民族近亲婚配率，对学生进行优生教育和人口素质教育。 四、布置作业：
调查人群中的遗传病，并对所得数据进行整理分析，写调查报告 五、 总结：
本节课我们共同了解了有关遗传病的概念和类型；知道了遗传病的发病原因和对人类的危害；明确了优生的概念和优生的措施，对于同学们自觉遵守和积极宣传国家相关的法规政策
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