第3节 人类遗传病
[随堂检测]
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② C．①②③
B．③④ D．①②③④
解析：选D。如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病，①错误。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，②错误。若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，③错误。遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起的，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因，④错误。
2．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是( ) A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小 C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
解析：选B。在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。
3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( ) A．红绿色盲 C．猫叫综合征
B．21三体综合征 D．镰状细胞贫血
解析：选A。21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。
4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )
1
选项 A 遗传病 抗维生素D佝偻病 遗传方式 伴X染色体显夫妻基因型 XX×XY aaA优生指导 选择生男孩 选择生女性遗传 伴X染色体隐XX×XY 性遗传 常染色体隐性bbBB 红绿色盲 孩 选择生女Aa×Aa 孩 Tt×tt 产前诊断 C 白化病 遗传 常染色体显性D 并指 遗传 解析：选C。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，亲本基因型为XX
B
bb
×XY，则后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指与性别无关，应做产前诊断。
5．以21三体综合征为例分析下面卵细胞形成过程，回答下列相关问题：
(1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数____________，也可发生在减数____________。从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。
(2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有__________条21号染色体的个体。 答案：(1)分裂Ⅰ 分裂Ⅱ (2)3
[课时作业]
A级·合格考通关区 1．人类遗传病是指( ) A．先天性疾病 B．具有家族性的疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．基因突变引起的疾病
2
解析：选C。人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病。
2．(2019·安徽皖南八校高一期末)下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是( )
A．多指属于多基因遗传病
B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高 D．既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常
解析：选D。多指属于单基因遗传病，A错误；先天性发育异常属于多基因遗传病，猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的，B错误；多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的，主要是受遗传物质控制，C错误；血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的男孩，D正确。
3．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于( ) A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B．多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
解析：选B。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。
4．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是( )
A．镰状细胞贫血 C．21三体综合征
B．苯丙酮尿症 D．白化病
解析：选C。由题图可知，这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开。类别A的卵细
3
2019-2020学年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病练习新人教版必修第二册
