第二十七章 类脂质沉积病及其实验诊断
一、戈谢病 二、尼曼-匹克病
一、戈谢病
戈谢病（Gaucher disease）亦称葡萄糖脑苷脂病。是由于葡萄糖脑苷酶缺乏或减少，因而在单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚着大量葡萄糖脑苷脂，形成形态特殊的戈谢细胞。被累及的器官有脾、肝、骨髓和淋巴结。
患儿
戈谢病患儿，肝脾肿大
1.血象 部分患者有轻度或中度贫血，白细胞和血小板减少，可有网织红细胞增多。
2.骨髓象 骨髓象特征表现是数量不等的戈谢细胞（可达10%以上）。这种细胞的胞体大，直径20～80μm，胞核小。1～2个，偏位。胞核圆形、椭圆形或不规则形，染色质粗糙，偶见核仁。胞质丰富，淡蓝色。无空泡，胞质中含有许多起皱的波纹状纤维样物质，排列如蜘蛛网状或洋葱皮样。
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戈谢细胞（洋葱皮样细胞） 染色阴性。
3.细胞化学染色戈谢细胞糖原、酸性磷酸酶及苏丹黑B染色阳性或强阳性，过氧化物酶和碱性磷酸酶 凡临床有贫血伴肝脾肿大者，骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中找到较多戈谢细胞可作出本病的诊断。如果戈谢细胞很少或其诊断不能确定，测定白细胞或成纤维细胞中的β-葡萄糖苷脂酶活性是最可靠、有力的诊断证据。血清酸性磷酸酶升高可协助诊断。本病主要与可引起假戈谢细胞的疾病相鉴别，包括慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）先天性细胞发育不良贫血和获得性免疫缺陷综合征等。
二、尼曼-匹克病
尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）亦称神经磷脂病，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。本病是由于缺乏神经鞘磷酸酯酶导致神经鞘磷脂不能被水解而大量沉积在单核-巨噬细胞内，形成特殊的尼曼-匹克细胞。
1.血象 患者有轻度到中度贫血，为正细胞正色素性。淋巴细胞及单核细胞的胞质中出现空泡，电镜下证实为含脂粒的溶酶体。白细胞中缺乏神经鞘磷脂酶。
2.骨髓象 骨髓象的特征是可见到尼曼-匹克细胞。这种细胞胞体巨大，直径20～90μm，呈圆形、椭圆形或三角形，胞核小，1～2个，圆形、椭圆形偏位。胞质丰富，经美蓝-伊红染色后呈浅蓝色，有的细胞胞质中充满大小均匀、透明的脂滴，形如桑葚状，有的则脂滴不甚明显，而呈泡沬状或蜂窝状。
尼曼-匹克细胞（泡沫状细胞）
3.细胞化学染色 尼曼-匹克细胞PAS染色，空泡壁呈弱阳性，空泡中心为阴性。酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、过氧化物酶染色均为阴性反应。
凡临床上有肝脾肿大，伴有贫血，骨髓、肝、脾和淋巴组织中有成堆泡沫细胞，可诊断本病。有条件者可检测神经鞘磷脂酶活性，其对诊断有决定性意义。
本病主要与骨髓涂片及组织活检可发现泡沫细胞的其他疾病相鉴别，包括慢性粒细胞白血病、特发性血小板减少性紫癜、珠蛋白生成障碍性贫血、先天性红细胞增殖异常性贫血及其他一些脂质代谢性疾病等。 【习题】
多发性骨髓瘤血液生化最主要的特征是 A.γ-球蛋白增高 B.M蛋白的出现 C.尿凝溶蛋白阴性 D.白蛋白降低 E.尿酸正常
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『正确答案』B
『答案解析』多发性骨髓瘤血液生化最主要的特征是：M蛋白的出现。
下列哪项叙述是正确的
A.多发性骨髓瘤外周血一定检测不到瘤细胞 B.慢性粒细胞白血病外周血可能见到幼稚粒细胞 C.慢性粒细胞白血病外周血见不到原始粒细胞 D.急性淋巴细胞白血病外周血一定见不到退化细胞 E.慢性淋巴细胞白血病外周血可见到大量原始淋巴细胞 『正确答案』B
『答案解析』慢性粒细胞白血病外周血可能见到幼稚粒细胞。
骨髓病态造血最常见于下列哪种疾病 A.骨髓增生异常综合征 B.再生障碍性贫血 C.缺铁性贫血
D.传染性单核细胞增多症 E.多发性骨髓瘤
『正确答案』A
『答案解析』骨髓病态造血最常见于骨髓增生异常综合征。本病初期血液学异常主要有贫血、血小板
和中性粒细胞减少，多数病例同时有3项减少，也有1～2项减少，并可见病态造血。
关于MDS，下列叙述不正确的是 A.可见未成熟前体细胞异常定位 B.预后较好，不会转化为急性白血病 C.属于造血干细胞克隆性疾病 D.RAEB-T亚型可见原始细胞增多
E.RAS亚型铁染色可见环形铁粒幼红细胞增多 『正确答案』B
『答案解析』MDS是白血病的前期。
下列哪项不属于MDS骨髓病态造血的细胞 A.类巨幼样变幼红细胞 B.异型淋巴细胞 C.环形铁粒幼红细胞 D.小巨核细胞 E.多个圆形巨核细胞
『正确答案』B
『答案解析』异型淋巴细胞见于传染性单核细胞增多症。
传染性单核细胞增多症血象的突出变化是 A.白细胞正常伴异淋 B.淋巴细胞增多伴异淋 C.粒细胞增多伴异淋
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2017年主管检验技师考试临床血液学检验讲义第二十七章类脂质沉积病及其实验诊断
