热点13 遗传系谱图
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1.甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如下,其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是 ( )
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
【解析】选D。由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而后代Ⅲ7患甲病可知,甲病为隐性遗传病,且Ⅱ4不携带甲病致病基因,由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知,乙病为常染色体隐性遗传病,A项错误;用A、a表示甲病基因,B、b表示乙病基因,则Ⅱ1的基因型为BbXX,Ⅲ5的基因型为B_XX,由Ⅱ3和Ⅱ4有关甲病的基因型为XX和XY可推知,Ⅲ5有关甲病的基因型为1/2XX或1/2XX,由患乙病的Ⅲ4可推知,Ⅱ3和Ⅱ4有关乙病的基因型为Bb和bb,由此可知Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb,Ⅲ5的基因型为1/2BbXX或1/2BbXX,故Ⅱ1和Ⅲ5两者基因型相同的概率为1/2,B项错误;Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXX和bbXY,理论上其后代共有2×4=8种基因型、2×3=6种表现型,C项错误;若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,而亲本有关的染色体组成为XX和XY,因为其患甲病,因此两条X染色体来自其母亲。
2.如图为某家族的遗传系谱图,甲病基因用A、a表示,乙病基因用E、e表示,其中有一种病的基因位于X染色体上;人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是
( )
A
Aa
Aa
A
AA
Aa
AA
Aa
Aa
A-Aa
A
A.个体2的基因型是EeXX
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Aa
B.个体7为甲病患者的可能性是1/600 C.个体5的基因型是aaXX
D.个体4与2基因型相同的概率是1/3
【解析】选D。根据1号与2号正常,其女儿5号患有甲病,可以判断甲病为常染色体隐性遗传病,则乙病为伴X染色体遗传病。根据1号与2号正常,其儿子6号患有乙病,可进一步判断乙病为隐性遗传病。则个体1、2的基因型分别为AaXY、AaXX,个体5的基因型是aaXX或aaXX,个体4的基因型是A_XX,与个体2基因型相同的概率是2/3×1/2=1/3;人群中隐性基因a占1%,则A的基因频率为99%,人群中AA的基因型频率为(99%),Aa的基因型频率为2×99%×1%,3号的基因型为AA或Aa,其中Aa的可能性为2/101,4号为Aa的可能性为2/3,则个体7为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4=1/303。
3.如图所示的是一种罕见的疾病——苯丙酮尿症(PKU)的家系图,设该病受一对等位基因控制,A是显性,a是隐性,下列叙述不正确的是 ( )
2
E-E
Ee
EE
Ee
Ee
A.PKU为常染色体上的隐性遗传病
B.8号与9号结婚,生了两个正常孩子,第3个孩子是PKU的概率为1/8
C.该地区PKU发病率为1/10 000,10号男子与当地一正常女子结婚,生病孩几率为1/202 D.8号的基因型为Aa或AA
【解析】选B。本题考查的是基因的分离定律、常见的人类遗传病的相关知识。通过1号与2号、3号与4号生出患病的5号、7号,可以知道此病的致病基因是隐性的,又由于5号、7号有病,而2号、4号无病可得此病的致病基因在常染色体上,为常染色体隐性遗传,A正确;8号的基因型为Aa的概率为2/3,9号的基因型为Aa,后代患病的概率为2/3×1/4=1/6,B错误;该地区PKU发病率为
1/10 000,由此可以计算出a的基因频率为1/100,A的基因频率为99/100,根据基因平衡定律,AA的概率为99/100×99/100,Aa的概率为2×1/100×99/100,因此正常个体的基因型为Aa的概率为Aa/(AA+Aa)=2/101,10号的基因型为Aa,其与当地一正常女子结婚,后代患病的概率为1/4×2/101=1/202,C正确;由于3号、4号都是Aa,所以8号的基因型为Aa或AA,D正确。 4.某遗传病由位于X染色体上的两对等位基因(M、m,N、n)控制,当基因M、N同时存在时表现正
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常,其余情况均患病。下图是某家系中该遗传病的系谱图,其中1号个体在做遗传咨询时被告知,其生育的儿子都会患病。下列相关分析正确的是
( )
A.该病在男性群体中的发病率相同 B.3号个体的基因型是XY或XY
C.4号个体和正常男性生育一个男孩患病的概率是1/4
D.若1号个体生育了一个正常男孩,可能是其产生配子时发生了基因突变
【解析】选D。该病属于伴X染色体隐性遗传病,在男性群体中的发病率高于女性,A项错误;1号个体表现正常,其生育的儿子都会患病,则其X染色体上不会同时出现M和N,基因型为XX,3号个体的基因型是XY或XY,B项错误;2号个体的基因型为XY,则4号个体基因型为1/2XX、1/2XX,和正常男性XY结婚,生育一个男孩患病的概率是(1/2)×(1/2)+(1/2)×(1/2)=1/2,C项错误;若1号个体生育了一个正常的男孩,则原因可能是其产生配子时两对基因所在的染色体片段发生了交叉互换,产生了X的雌配子,D项正确。
5.如图是患有甲(A-a)、乙(B-b)两种单基因遗传病的家族系谱图,其中Ⅰ-2不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题:
MN
MNMn
MN
Mn
mN
MN
MNmNMnmN
Mn
mn
(1)图中甲病、乙病的遗传方式分别是________________________。
(2)Ⅲ-9基因型为________。Ⅱ-3和Ⅱ-4再生育一个孩子为患甲、乙两病男孩的概率是________。
(3)若Ⅲ-12与一位正常女性(父亲患乙病,母亲患甲病)婚配,则他们的子女患病的概率为________。为了提高生育一个正常孩子的概率,他们向医生进行咨询,医生建议他们生育________(填“男孩”或“女孩”),理由是______________
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________________________。
【解析】(1)根据题意和图示分析可知甲、乙两病均为隐性遗传病,由Ⅱ-5和Ⅱ-6正常、Ⅲ-11患病,推知甲病一定是常染色体隐性遗传病;由Ⅰ-2不携带乙病的致病基因而Ⅱ-7患乙病,推知乙病一定是伴X染色体隐性遗传病。
(2)由于Ⅲ-9是两病兼患的男孩,其基因型为aaXY,则Ⅱ-3的基因型为AaXX,Ⅱ-4的基因型为aaXY,Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个孩子为患甲、乙两病男孩的概率为1/2×1/2×1/2=1/8。
(3)Ⅲ-11患甲病,有关甲病的基因型为aa,则其双亲Ⅱ-5和Ⅱ-6有关甲病的基因型均为Aa,Ⅲ-12的基因型为1/3AAXY、2/3AaXY,与其婚配的正常女性的父亲患乙病(XY),母亲患甲病(aa),则该正常女性的基因型为AaXX,若Ⅲ-12与该女性婚配,则他们的子女患甲病的概率为2/3×1/4=1/6,患乙病的概率为1/4,故患病概率为1/6×(1-1/4)+1/4×(1-1/6)+1/6×1/4=3/8;他们所生子女患甲病概率相同,而女孩不患乙病,男孩可能患乙病(概率为1/4),因此为了提高生育一个正常孩子的概率,建议他们生育女孩。
答案:(1)常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传 (2)aaXY 1/8
(3)3/8 女孩 男女患甲病概率相同,而女孩不患乙病,男孩可能患乙病(概率是1/4) 【加固训练】
1.遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱如图所示(Ⅱ-4、Ⅱ-6不携带致病基因),下列叙述错误的是 ( )
b
Bb
B
B
b
B
b
Bb
A.乙病的遗传方式不可能是伴X染色体显性遗传
B.有丝分裂中期进行显微摄影可用于Ⅲ-2的染色体组型分析 C.双胞胎(Ⅳ-1与Ⅳ-2)同时患有甲种遗传病的概率是1/648
D.按照乙遗传病最可能的遗传方式,女孩(Ⅳ-2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是0
【解析】选C。分析系谱图可知,Ⅰ-3患乙病而Ⅱ-9不患乙病,说明乙病的遗传方式不可能是伴X染色体显性遗传,A正确;根据题意,甲、乙两种均为单基因遗传病,说明各个体的染色体组型正常,
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因此有丝分裂中期进行显微摄影可用于Ⅲ-2的染色体组型分析,B正确;根据上述分析可知,Ⅱ-3和Ⅱ-5的基因型及比值均为AA∶Aa=1∶2,而Ⅱ-4、Ⅱ-6均不携带致病基因(即基因型为AA),因此Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型及比值均为AA∶Aa=2∶1,双胞胎Ⅳ-1与Ⅳ-2性别不同,为异卵双胞胎,故双胞胎(Ⅳ-1与Ⅳ-2)同时患有甲种遗传病的概率是(1/3×1/3×1/4)×(1/3×1/3×1/4)=1/1 296,C错误;由于系谱图中乙病仅为男性且代代相传,且Ⅱ-6不携带致病基因,故乙病最可能是伴Y染色体遗传病,患者只能是男性,因此按照乙遗传病最可能的遗传方式,女孩(Ⅳ-2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是0,D正确。
2.进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一,通过对患某种基因遗传病的家系进行调查,绘出如图系谱。假定图中Ⅲ1患该遗传病的概率是1/6,得出此概率值需要的限定条件是 ( )
A.Ⅱ3和Ⅱ4的父母中有一个是患者 B.Ⅰ1和Ⅰ2都是携带者 C.Ⅱ3和Ⅱ4的父母都是患者 D.Ⅱ1和Ⅱ2都是携带者
【解析】选A。根据Ⅰ1、Ⅰ2正常,Ⅱ1患病,推出该病为常染色体隐性遗传病,设相关基因用A、a表示,Ⅱ2为1/3AA或2/3Aa,若Ⅱ3和Ⅱ4的父母中有一个是患者,则Ⅱ3基因型为Aa,故后代患病概率=2/3×1/4=1/6,A正确;据题干可知,Ⅰ1和Ⅰ2都是携带者,但不能确定Ⅲ1患该遗传病的概率是1/6,B错误;若Ⅱ3和Ⅱ4的父母都是患者,则后代全患病,而Ⅱ3正常,不符合题意,C错误;Ⅱ1为患者aa,不是携带者,D错误。
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