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第五章 基因突变及其他变异
不可遗传的
变异 基因突变 物、化、生 诱变育种 可遗传的 基因重组 杂交育种
染色体变异 多倍体、单倍体育种 一、基因突变
1．定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。 2. 时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时 3．外因：物理、化学、生物因素 内因：可变性 4．特点：①普遍性 ②随机，无方向性 ③频率低 ④有害性 5．意义：①产生新基因 ②变异的根本来源 ③进化的原始材料 6．实例：镰刀型细胞贫血 二、基因重组
1．在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2. 时间：减数第一次分裂前期或后期
2．意义：①产生新的基因型 ②生物变异的来源之一 ③对进化有意义 三、染色体变异
1． 缺失 1917年 猫叫综合症 果蝇的缺刻翅 结构的变异 重复 1919年 果蝇的棒状翅 易位 1923年 慢性粒细胞白血病 倒位
数目结构的变异 ： 个别染色体；染色体组的增加与减少 2．染色体组
细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为22常+X或22常+Y
△染色体组型（核型），是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目、大小和形态特征；如：人的核型：46、XX或XY 3．
一倍体 雌性配子 二倍体
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单倍体 直接发育 合子 生物体
多单倍体 雄性配子 多倍体（秋水仙素） 四、人类遗传病
1． 常染色体 性染色体 隐性基因 镰刀型贫血、白化病、先天聋哑 红绿色盲 单基因遗传病 显性基因 多指、并指、软骨发育不全 抗VD佝偻病
多基因遗传病 ： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病
染色体异常 ：21三体综合症
2． 危害 婚前检测与预防 遗传咨询
监测与预防 产前诊断 ：羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断 3．人类基因组计划（HGP） ：人体DNA所携带的全部遗传信息 ①提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利
②主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图 ③1990年10月启动
④1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。 ⑤2000年6月20日，初步完成工作草图
⑥2001年2月，草图公开发表 ⑥2003年圆满完成 △直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，
△旁系血亲是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。 △基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，
鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。
△基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。
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生物：第5章基因突变及其他变异教案2
