叶酸代谢相关酶基因多态性与唐氏综合征发生易感性的关
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梁蓉;郁卫东;杜军保;杨丽君;尚美;宋眆;王林;郭静竹
【期刊名称】《实用医学杂志》 【年(卷),期】2006(022)012
【摘要】目的:探讨参与叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因A66G基因多态性与中国汉族母亲生育唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿易感性的关系.方法:生育过DS患儿的母亲30例,对照母亲70例,MTHFR、MTRR基因C667T及A66G基因座多态性采用聚合酶链反应--限制性片段长度多态性的方法检测.结果:携带MTHFR以及MTRR突变基因型的母亲并不增加孕DS的可能性,两个基因的联合作用分析也表明同时携带MTRR突变位点和MTHFR任一突变位点并不增加孕DS的可能性.MTHFR和MTRR突变基因型的分布在病例组和对照组间差异没有显著性(P＞0.05).结论:在本研究的人群中,MTRR基因A66G基因座多态性以及MTHFR基因C667T基因座多态性并不增加母亲孕DS的危险性,MTHFR以及MTRR基因突变位点并不是母亲生育DS患儿的危险因素. 【总页数】4页(1372-1375)
【关键词】唐氏综合征;亚甲基四氢叶酸还原酶;叶酸;甲硫氨酸合成还原酶;多态性
【作者】梁蓉;郁卫东;杜军保;杨丽君;尚美;宋眆;王林;郭静竹
【作者单位】100044,北京大学人民医院儿科;100044,北京大学人民医院中心实验室;100034,北京大学第一医院儿科;100044,北京大学人民医院儿
科;100044,北京大学人民医院儿科;100020,北京市,首都儿科研究所遗传室;100081,北京市,国家计生委遗传所;100044,北京大学人民医院儿科 【正文语种】中文 【中图分类】R5 【相关文献】
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叶酸代谢相关酶基因多态性与唐氏综合征发生易感性的关系
