第2课时 染色体畸变
1.举例说出染色体结构变异和数目变异。 2.举例说出染色体组的概念。
[学生用书P62]
染色体畸变
1．含义：指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。包括染色体结构变异和染色体数目变异。
2．染色体结构变异
(1)概念：是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
(2)类型
①缺失：染色体断片的丢失引起片段上所带的基因也随之丢失的现象。 ②重复：染色体上增加了某个相同片段的现象。
③倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。 ④易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
(3)结果：使位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，导致性状的变异。 (4)危害：大多数的染色体结构变异对生物体是不利的，有时甚至会导致生物体的死亡。 3．染色体数目变异
(1)概念：生物细胞中染色体数目的增加或减少。 (2)类型
①整倍体变异：体细胞的染色体数目是以染色体组的形式成倍增加或减少的。 ②非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少。 (3)与染色体数目变异有关的概念
①染色体组：一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组，其中包含了该种生物的一整套遗传物质，这组染色体的形态、结构、功能各不相同。
②整倍体：生物体细胞中的染色体数目是染色体组的整倍数的个体就称为整倍体。 a．一倍体：只有一个染色体组的细胞或体细胞中含单个染色体组的个体。 b．单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
c．二倍体：由受精卵发育，具有两个染色体组的细胞或体细胞中含两个染色体组的个体。
d．多倍体：通常是指体细胞中所含染色体组数超过两个的生物。
e．实例：雄蜂、雄蚁属于单倍体；香蕉是三倍体，花生、大豆、马铃薯是四倍体：人类卵巢发育不全症和人类先天愚型属于非整倍体变异。
一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？ 提示：一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。
染色体结构变异与基因突变相比，哪一种变异引起的性状变化较大一些？ 提示：染色体结构变异引起的性状改变较大。染色体结构变异涉及多个基因的变化，对生物的性状影响较大，甚至会导致生物体的死亡。而基因突变发生导致一个基因内部结构改变，不一定会引起生物性状的改变。
染色体结构变异[学生用书P63]
1．四种染色体结构变异的比较 类型 遗传效应 缺失片段越大，对个体影缺失 响越大。轻则影响个体生活力，重则死亡 引起的遗传效应比缺失重复 小，重复部分太大会影响个体生活力 形成配子，大多异常，从而影响个体生育 果蝇的 棒状眼 图解 实例 猫叫综 合征 倒位 产生部分异常配子，使配易位 子的育性降低或产生有遗传病的后代 2.基因突变和染色体结构变异的比较 (1)从变异的范围看
人慢性 粒细胞 白血病 基因内部个别碱基对的增添、缺失和替换?基因突变，即改变发生于“基因内部”，从
而改变了基因结构；“基因”数目或排列顺序的改变?染色体结构变异，即改变发生于基因数目或排序，不曾深入基因内部。
(2)从变异的结果看
??染色体上基因的数量和位置不改变?基因突变
? ?基因的数量和排列顺序改变?染色体结构变异?
(3)从镜检的结果看：基因突变在显微镜下观察不到，而染色体结构变异可通过显微镜观察到。
3．易位与交叉互换的比较
染色体易位 交叉互换 图解 发生于非同源染色体之间 区别 属于染色体结构变异 可在显微镜下观察到
1．果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123·456789，“·”代表着丝粒，表中表示了由该正常染色体发生变异后基因顺序变化的情况。有关叙述错误的是( )
染色体 a b c d
A．a是染色体某一片段位置颠倒引起的 B．b是染色体某一片段缺失引起的 C．c是染色体着丝粒改变引起的 D．d是染色体增加了某一片段引起的
解析：选C。染色体结构变异有4种：缺失——染色体中某一片段缺失；重复——染色体中增加了某一相同片段；倒位——染色体中某一片段的位置颠倒了180°；易位——染色
基因顺序变化 123·476589 123·4789 1654·32789 123·45676789 染色单体间 属于基因重组 在显微镜下观察不到 发生于同源染色体的非姐妹体中某一片段接到了另一非同源染色体上。按照以上原理，对照正常基因排列顺序可知：a是倒位，b为缺失，c为倒位，d为重复。
2．如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是( )
A．①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期 B．③中的变异属于染色体结构变异中的缺失 C．④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复 D．图中4种变异能够遗传的是①③
解析：选C。①表示基因重组中的交叉互换，因为其发生在同源染色体之间；②表示染色体结构变异中的易位，因为其发生在非同源染色体之间；③表示基因突变中碱基对的缺失；④表示染色体的缺失或重复。图中4种变异都是可遗传的变异。
染色体组与染色体组数目的判断[学生用书P64]
1．染色体组的判断
染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几点：
(1)从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体互为非同源染色体，即在一个染色体组中不含同源染色体。
(2)从形式上看，一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同，所以可通过观察各染色体的形态、大小来判断是否为一个染色体组。
(3)从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育的一整套基因，但不能重复。 (4)从生物类型上看，每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、形态都是一定的，不同种生物染色体组的染色体大小、形态都是不同的，但数目有可能相同。
2．某生物体细胞中染色体组的数目的判断
(1)根据染色体形态判断：细胞中形态、大小相同的染色体有几条，则该细胞内就含有几个染色体组。(如图一，每种形态的染色体有4条，则该细胞中含有4个染色体组)
(2)根据基因型判断：细胞或生物体的基因型中，控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数(如图二)。如基因型AAaaBBbb的细胞生物体含有4个染色体组。
(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算，染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。
3．如图表示细胞中所含染色体，下列叙述不正确的是( )
A．a代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含一条染色体 B．b代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体 C．c代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体 D．d代表的生物是单倍体，其每个染色体组含四条染色体
解析：选B。染色体组由非同源染色体组成，组内的染色体形态、大小各不相同。由受精卵发育成的个体，体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体，含有三个染色体组的生物称为三倍体。b细胞内含有三个染色体组，其代表的生物可能是三倍体，也可能是单倍体，每个染色体组含有两条染色体。
4.
如图是某种植物正常的体细胞(图中所示为细胞中所有的染色体)。试判断该植物可能的基因型及细胞中所含的染色体组数( )
A．ABCd，4 C．AaBbCcDd，8
B．Aa，2 D．BBBbDddd，4
解析：选D。首先判断染色体组数，其方法是看该细胞中有几个完全相同的染色体，即为几个染色体组。该植物细胞中有4个染色体组。在4个相同的染色体上应有4个相同的基因或等位基因，即AAAA或AAaa或aaaa或AAAa或Aaaa。A项中ABCd是1个染色体组上的基因，C项AaBbCcDd为两个染色体组上的基因，D项为4个染色体组上的基因。
二倍体、多倍体、单倍体的比较[学生用书P65]
染色体组 二倍体 2个 多倍体 3个或 3个以上 体细胞中含3个或3个以上染色体组的个体 受精卵发育 未减数分裂的配子受精；合子染色体数目加倍 器官巨型、生长发育延迟、结实率低 香蕉、普 通小麦 单倍体 1至多个 概念 体细胞中含2个染色体组的个体 受精卵发育 正常有 性生殖 体细胞中含本物种配子染色体数的个体 配子发育 单性生殖(孤 雌生殖或孤雄 生殖) 植物弱小， 高度不育 小麦的单倍 体、雄蜂 来源 自然成因 植物特点 正常 多数动 物、植物 举例 1.单倍体的体细胞染色体组数一般为奇数，当其进行减数分裂形成配子时，由于同源染色体无法正常配对或配对紊乱，不能产生正常的配子。
2．二倍体和多倍体均属于分类上的某个物种，单倍体不是独立的物种，只是某物种的单倍体。
5．下列有关一倍体、二倍体、多倍体及单倍体的叙述，正确的是( )
①普通小麦为六倍体，则由其花粉经花药离体培养所得的植株含三个染色体组，应为三倍体
②四倍体西瓜授以二倍体西瓜的花粉，所结种子发育来的植株含三个染色体组，称为三倍体
③单倍体细胞内均含有奇数数目的染色体组 ④单倍体细胞内仅含一个染色体组 ⑤单倍体细胞内也可含两个以上染色体组
⑥划分二倍体、多倍体与单倍体的依据是细胞内染色体组数 ⑦单倍体不一定是一倍体 A．①③⑥
B．②④⑤⑥
C．②⑤⑦ D．②④⑥
解析：选C。判断某生物属于二倍体、多倍体还是单倍体，首先应依据该生物发育起点是否来源于受精卵，若来源于受精卵，则细胞内含几个染色体组即为几倍体，若该生物由配子发育而来，则不论细胞中含几个染色体组均应称作单倍体。依照上述判断依据：①应为单倍体，②可称为三倍体，③单倍体内也可含偶数数目的染色体组，如八倍体小黑麦的花粉细胞中含四个染色体组，它发育成的单倍体含四个染色体组，④所述也不正确，⑤所述正确，⑥中可依据细胞内所含染色体组数确认由受精卵发育来的个体是二倍体还是多倍体，而不可据此判断是否为单倍体，单倍体所含染色体组数并不固定，它取决于配子中所含染色体情况，⑦正确。
6．美国《科学》杂志报道过“人的卵细胞可发育成囊胚”，有人据此推测，随着科学的发展，将来有可能培育出单倍体人。下列有关单倍体的叙述，正确的是( )
A．未经受精的卵细胞发育成的个体一定是单倍体 B．含有两个染色体组的生物体一定不是单倍体 C．生物的精子或卵细胞一定都是单倍体 D．含有奇数染色体组的个体一定是单倍体
解析：选A。凡是由配子发育而来的个体，均称为单倍体，A正确；含有两个染色体组的生物体，不一定是单倍体。如果该生物体是由配子发育而来，则为单倍体；如果该生物体是由受精卵发育而来，则为二倍体，B错误；生物的精子或卵细胞只是细胞，而单倍体是个体，生物的精子或卵细胞直接发育的个体一定都是单倍体，C错误；含有奇数染色体组的个体不一定是单倍体。普通小麦是六倍体，它的花药离体培养发育的个体含有3个染色体组，是单倍体；三倍体生物体中含有3个染色体组，但不是单倍体，D错误。
核心知识小结 [要点回眸] [规范答题] 1.染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。 2.二倍体生物正常配子中的全部染色体是一个染色体组。 3.由未受精的卵发育而来、体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体称为单倍体。 4.生物体细胞中的染色体数目是染色组的整倍数的个体就称为 整倍体。
[随堂检测][学生用书P66]
1．(2019·浙江4月选考)人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于( ) A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 答案：D
2．如图为某染色体结构变异的示意图，图中a～h表示染色体的不同片段。该变异类型为( )
A．缺失 C．倒位
B．重复 D．易位
解析：选A。图中染色体片段部分缺失，导致b、c基因相应缺失，A正确。 3．(2016·浙江4月选考)果蝇X染色体上增加了某个相同片段，其复眼由椭圆形变成条形。这属于染色体变异的( )
A．缺失 C．倒位
B．重复 D．易位
解析：选B。染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。某个染色体片段断裂后，连接到另一条同源染色体上，导致另一条同源染色体增加了一个相同的染色体片段，这是染色体结构变异的重复。
4．如图所示细胞含三个染色体组的是( )
答案：D
5．将基因型为AA和aa的两个植株杂交，得到F1植株再进一步做如图解所示的处理(甲与乙杂交→丙)，请分析回答下列问题：
――→甲植株?
幼苗?→丙植株 AA×aa→F――→? ×―
秋水仙素―→乙植株??―处理
1
自然生长
(1)乙植株的基因型是________，属于________倍体。
(2)用乙植株的花粉直接培育出的后代属于________倍体，其基因型及其比例是________________________________________________________________________。
(3)丙植株的体细胞中有________个染色体组，基因型有________种。
解析：基因型为AA和aa的两个植株杂交得到F1，其基因型为Aa，再经秋水仙素处理，得乙植株的基因型为AAaa，属于四倍体。乙植株的花粉直接培育出的后代为单倍体，乙植株AAaa产生花粉时A与A、A与a或a与a分离，再两两结合，形成的配子AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1，发育成的单倍体也是这样。甲与乙杂交→丙，甲产生A、a两种配子，乙产生AA、Aa与aa三种配子，两两结合发育成丙植株的基因型为AAA、AAa、Aaa、aaa 4种，有3个染色体组。
答案：(1)AAaa 四 (2)单 AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1 (3)3 4
[课时作业] [学生用书P123(单独成册)]
一、选择题 1.
如图为果蝇体细胞染色体组成示意图，以下说法正确的是( ) A．果蝇的一个染色体组含有的染色体是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y B．X染色体上的基因控制的性状遗传，均表现为性别差异 C．果蝇体内的细胞，除生殖细胞外都只含有两个染色体组
D．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X(或Y)四条染色体互相协调，共同控制果蝇生长、发育、遗传和变异
解析：选D。染色体组是没有同源染色体的，而X与Y为一对同源染色体。X染色体与Y染色体具有同源区段，此区段上基因控制的性状无性别差异。果蝇体内的细胞有丝分裂后期染色体数目加倍，含有四个染色体组，一个染色体组中含有本物种全套的遗传信息。
2．下列有关染色体组的理解，不正确的是( ) A．同一个染色体组中染色体形态、大小各不相同 B．不同生物的染色体组中染色体形态、大小各不相同 C．一个染色体组中无等位基因
D．配子中的全部染色体是一个染色体组
解析：选D。在一个染色体组中不存在同源染色体，因而染色体的形态、大小各不相同，而等位基因位于一对同源染色体上，所以一个染色体组中不存在等位基因；二倍体的配子中含有一个染色体组，但多倍体的配子中不只含有一个染色体组，故D项中的说法是错误的。
3．下列有关单倍体的叙述，不正确的是( ) A．由未受精的卵细胞发育而成的个体 B．花药经过离体培养而形成的个体 C．体细胞中含有奇数染色体组的个体
D．普通小麦含6个染色体组，42条染色体，它的单倍体含3个染色体组，21条染色体
解析：选C。单倍体是由配子发育而来的，可以是未受精的卵细胞，也可以是雄配子，它含有本物种正常体细胞中一半的染色体数和染色体组数，但并不是所有奇数染色体组的个体均为单倍体。例如，香蕉为三倍体，无籽西瓜为三倍体，它们属于多倍体。
4．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体畸变的模式图，它们依次属于( )
A．三倍体、染色体片段重复、个别染色体数目变异、染色体片段缺失 B．三倍体、染色体片段缺失、个别染色体数目变异、染色体片段重复 C．个别染色体数目变异、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失 D．个别染色体数目变异、染色体片段缺失、三倍体、染色体片段重复
解析：选C。图a为两个染色体组组成的个体，其中一对同源染色体由2条变为3条，应为个别染色体数目增加；图b中上链多一个基因4，属于染色体结构变异中的片段重复；图c中，大小、形态相同的染色体都是由3条组成，此个体由三个染色体组组成，为三倍体；图d中下链只有1、2、4、5四个基因，而缺失了3这个基因，为染色体片段缺失。
5．如图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列选项中四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是( )
解析：选C。染色体结构变异指的是染色体某一片段的缺失A、易位B、倒位D；C是基因突变或减数分裂四分体时期发生交叉互换所致。
6．如图是某染色体结构变异的示意图，图中“1～7”表示染色体片段，“●”表示着丝
粒。则该变异类型为( )
A．易位 C．倒位
B．缺失 D．重复
解析：选D。由图可知，变异后的染色体2、3片段重复出现，因此属于染色体结构变异中的重复，D正确。
7．极少数雄果蝇的性染色体只有1条染色体，此类雄果蝇没有繁殖能力。果蝇的这种变异属于( )
A．基因重组 C．染色体数目变异
B．基因突变 D．染色体结构变异
解析：选C。由题目可以排除A、B选项，染色体结构的变异指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误的连接而导致染色体结构不正常，包括缺失、重复、倒位、易位；题目中缺少一条性染色体，属于非整倍数的改变，故属于染色体数目变异。
8．下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( ) A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
解析：选A。猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声轻、音调高，很像猫叫而得名， A项正确。
9.
在某基因型为AA的二倍体水稻根尖中，发现一个如图所示的细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体，其他染色体均正常)，以下分析合理的是( )
A．a基因产生的原因可能是其亲代产生配子时发生了基因突变 B．该细胞一定发生了染色体变异，一定没有发生基因自由组合 C．该细胞产生的各项变异均可在光学显微镜下直接进行观察 D．该细胞的变异均为可遗传变异，都可通过有性生殖传给后代
解析：选B。水稻根尖细胞进行有丝分裂，可能是该过程中发生了基因突变， A错误；
细胞中Ⅱ号染色体是3条，一定发生了染色体变异，基因的自由组合发生在减数分裂过程中，B正确；基因突变不能用光学显微镜直接进行观察，C错误；水稻根尖细胞是体细胞，发生的变异不能通过有性生殖传给后代，D错误。
10．某生物正常体细胞的染色体数目为8条，如图能表示有一个染色体组的是( )
解析：选C。图中含有一个染色体组的为B和C，其中B中每个染色体组含有3条染色体，体细胞中不可能为8条染色体，因此选C。
11．人类的特纳氏综合征是由于缺少一条性染色体引起的变异。该变异的类型是( ) A．基因突变 C．基因重组
B．染色体数目变异 D．染色体结构变异
解析：选B。特纳氏综合征患者缺少了一条性染色体，属于染色体数目变异中的非整倍体变异，B正确。
12．在减数第一次分裂前的间期，某些原因导致果蝇Ⅱ号染色体上的DNA分子：(1)缺失了一个基因；(2)缺失了一对碱基。它们分别属于( )
A．染色体变异、基因突变 B．基因突变、染色体变异 C．染色体变异、染色体变异 D．基因突变、基因突变
解析：选A。基因突变改变的是基因的内部分子结构，不改变基因的数目和位置；染色体结构变异可改变基因的数目和排列顺序。
二、非选择题
13.如图所示为果蝇的原始生殖细胞示意图。图中的1、1′……4、4′表示染色体；B、b、V、v、W、w分别表示控制不同性状的基因。试据图回答下列问题：
(1)此原始生殖细胞是________细胞。
(2)图中的______________________________属常染色体，而________属性染色体。
(3)这些原始生殖细胞中有________个染色体组。 (4)该细胞中有________个DNA分子。
(5)该果蝇基因型可写成________。
(6)经减数分裂可产生________种基因型不同的配子。
解析：由图可知：4与4′为X染色体，因此，该果蝇为雌性，所以此原始生殖细胞是卵原细胞，其中1与1′、2与2′、3与3′为常染色体，4与 4′为性染色体。该图一对同源染色体如1与1′有2条，因此这些原始生殖细胞有2个染色体组。此细胞中有8条染色体，还没有复制，故DNA也是8个。基因型为BbVvXWXw，减数分裂可产生23＝8种基因型不同的配子。
答案：(1)卵原 (2)1与1′、2与2′、3与3′ 4与4′ (3)2 (4)8 (5)BbVvXWXw (6)8
14.番茄是二倍体植物(染色体2N＝24)。有一种三体番茄，其第6号染色体有三条，三体在减数分裂过程中联会时两条随机配对，另1条不能配对。如图所示，回答下列问题：
(1)设三体番茄的基因型为AABBb，则花粉的基因型为______________________________，根尖分生区细胞连续分裂两次所得子细胞的基因型为________。
(2)从变异的角度分析，三体形成属于________。 (3)与正常的番茄杂交，形成正常个体的几率为________。
解析：本题考查染色体畸变的一种类型，即个别染色体增加或减少。 答案：(1)ABB、Ab、ABb、AB AABBb (2)染色体畸变 (3)1/2
2019-2020学年浙科版生物必修二新素养同步学案：第四章 第一节 第2课时 染色体畸变 Word版含答案
