新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测技术规范
1目的
建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求，指导实验室工作人员的各项工作。根据国家的有关技术要求，现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，对实验室制定以下规范。
2适用范围
适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、 3相关程序 3.1基本要求
3.1.1机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。
3.1.2人员要求。
a)实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。
b)实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。
c)文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
3.1.3设备要求。 种类 酶标仪或荧光分析仪 洗板仪 振荡器 数目 用途 1台 1台 1台 实验检测 实验板的冲洗 实验试剂的混匀 计算机（包括打印机） 1台 温箱或水浴箱 2～8℃冷藏柜 多通道加样器 单通道加样器 打孔器 超净工作台 微波炉或加热搅拌器 实验室通用低值用品 1台 2台 2支 2支 5把 1台 1台 数据处理 实验恒温处理 试剂存放 实验加样 实验加样 滤纸干血片打孔 细菌抑制法实验操作 细菌抑制法培养基制备 适量 各类实验用 注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。
3.1.4房屋要求。
a)实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 b)综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。
c)血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。 d)房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。 3.2实施原则与职责
新生儿遗传代谢病筛查技术规范
