第四章连锁交换定律

第四章 连锁交换定律

第一节 连锁与交换

1．性状连锁的表现

1906年，Bateson用香豌豆做了一个两对性状的杂研究。 P 紫花长花粉粒 x 红花圆花粉粒 PPLL ↓ ppll

F1 紫，长PpLl ↓自交

F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数 P-L- P-ll ppL- ppll

实际个体数 4831 390 393 1338 6952

按9:3:3:1推算 3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952 的理论数

在上述结果中，F2中也出现四种表现型，但不符合两对性状独立遗传的9：3：3：1的分离比例。其中亲本型的性状组合的实际数明显多于理论数。而重组类型（红长和紫圆）却明显少于理论数。很难用独立分配规律来解释。 Bateson又设计了另一个两对性状的杂交试验。 P 紫花圆花粉粒 x 红花长花粉粒 PPll ↓ ppLL F1 紫长 PpLl ↓自交

F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数 实际个体数 226 95 97 1 419

按9:3:3;1 235.8 78.5 78.5 26.2 419的理论数

试验的结果与前一试验基本相似，与9：3：3：1的独立遗传比例相比，F2群体中仍然是亲本型（紫圆、红长 ）的实际数多于理论数，重组型（紫长、红圆）的实际数少于理论数。 所不同的是，在上一个试验中，是两个显性性状集中在一个亲本中，两个隐性性状集中在另一个亲本中。而第二个实验是每个亲本中都是一个显性性状和一个隐性性状。遗传学上把第一种杂交组合称为相引相（conpling phase），把第二种杂交组合称为相斥相（repulsion phase）。 2．连锁遗传的解释

对于上述两个试验结果，就单个性状进行分析，仍然符合分离规律。不论是相引相还是相斥相，F2群体中紫花对红花，长花粉对圆花粉的分离都接近3：1。

相引相： 紫花：红花=（4831+390）：（1338+393）=5221：1731=3：1 长花粉：圆花粉=（4831+393）：（1338+390）=5224：1728=3：1 相斥相： 紫花：红花=（226+95）：（97+1）=321：98=3：1 长花粉：圆花粉=（226+97）：（95+1）=323：96=3：1

分析说明，若同时考虑两对相对性状，不符合独立分配规律，但就每个单位性状而言，仍是受分离规律支配的。

我们知道，在独立遗传的情况下，F2群体中9：3：3：1的分离比例是以F1形成四种配子且数量相等为前提条件的，可以用测交法再检验一下相似实验中F1产生的配子的种类和比例。因为测交后代的表现型种类及其比例就是F1产生的配子的种类和比例的直接反映。

相引相

玉米籽粒的糊粉层有色C对无色c为显性，饱满Sh对凹陷sh是显性。 有色饱满 x 无色凹陷

CCShSh ↓ ccshsh 有色饱满

CcShsh x ccshsh 无色凹陷 ↓

CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh Ft 有色饱 有色凹 无色饱 无色凹 实得粒数 4032 149 152 4035 8368 Percent 48.2 1.8 1.8 48.2

在Ft中，

亲本型性状组合=（4032+4035）/8368=96.4% 重组型性状 =（149+152）/8368=3.6%

假如是独立分配，Ft中四种类型应该是1：1：1：1，测交结果显然不能用独立分配规律来解释，虽然形成四种配子，但绝非各占1/4，而是亲本组合类型占绝大多数。

相斥相

两个亲本各具有一个显性性状和一个隐性性状，杂交F1再与双隐性植株测交。 有色凹陷 × 无色饱满 CCshsh ↓ ccShSh CcShsh × ccshsh 有色饱满 ↓ 无色凹陷 ↓

CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh 有、饱 有、凹 无、饱 无、凹 638 21379 21096 672 43785 1.5 48.5 48.5 1.5 测交后代中，

亲本型=（21379+21096）/43785=97.01% 重组型=（638+672）/43785=2.99%

相斥组测交结果与相引组基本一致，Ft群体中也有四种类型，但亲本型组合占97.01%，远远超过独立分配所应有的50%，重组型只有3%左右，远远低于独立分配所应有的50%。

两组测交结果说明，亲本所具有的C- c、Sh-sh这两对非等位基因不是独立分配的，而是在大多数情况下连系在一起遗传。在相引相中，C和Sh连系在一起遗传，c和sh连系在一起遗传，因此F1产生的配子中，亲本型的（CSh和csh）占大多数，重新组合型的（cSh和Csh）数量偏少。在相斥相中，c与Sh、C与sh连系在一起遗传，亲本型配子cSh和Csh明显多于50%，重组型CSh和csh明显少于50%。

结论是，原本属于亲本的两个非等位基因有连系在一起遗传的倾向。这种现象被称为连

锁遗传。

但是，有一点大家应充分注意：无论是相引相还是相斥相，两种亲本型的配子数是相等的，两种重组型配子也是相等的。

3．连锁遗传的机理

连锁遗传的现象是Bateson于1906年发现的，直到上世纪二十年代才由Morgan等人探明了其遗传机理。

具有连锁遗传关系的一些基因，是位于同一染色体上的非等位基因。

一种生物的性状是成千上万的，然而，每一种生物所具有的染色体却是十分有限的，少则一对两对，多也不过几十对几百对。因此，一条染色体上必然载有许多基因。

（1）完全连锁

若A-a和B-b是位于同一对同源染色体上的两对非等位基因，则AABB和aabb基因型可以表示为：

A B a b A B a b

由于基因位于染色体上，必然随着染色体一起行动，他们产生的配子所携带的基因应该是AB和ab。二者杂交，F1的基因应该表示为：A B a b

同时F1也只能形成两种配子：AB和ab，F1自交和测交，其后代（F2和Ft）的表现型也只有亲本型，而不会出现重新组合的类型。这种遗传现象称为完全连锁（complete linkage）。

AB x ab

AB ↓ ab AB x ab Ab ab AB ab 自交后 比例 1AB ：2 AB ： 1 ab AB ab ab 表型比 3A-B-：1aabb 测交后

比例 1 AB ： 1 ab ab ab

表型比 1AaBb :1aabb

由此可知，两对非等位基因完全连锁时，他们的遗传表现与一对基因很相似，自交F2 3：1分离，测交1：1分离。

（2）不完全连锁

非等位基因间完全连锁的情形是非常少见的。一般的情况都是不完全连锁（incomplete linkage）。当两对基因不完全连锁时，F1不仅产生亲本型配子，也产生少量的重组型配子。 为什么会有不完全连锁呢？

减数分裂的前期I同源染色体会相互配对，称联会（synapsis），在双线期时，同源染色体之间可以见到交叉现象，交叉现象标志着同源染色体的非姊妹染色单体的对应区段发生了交

换。由于发生了交换，而导致同源染色体间非等位基因的重组，打破原来的连锁关系，而表现为不完全连锁。（不完全连锁又叫做部分连锁） 以玉米的c-sh的连锁为例，图示如下

交叉若发生在sh-c以外，这两个基因之间不发生交换，所以形成的配子都是亲本型的组合，表现为完全连锁。

若交叉发生在sh-c之间，表示有一半的染色单体在这两个基因之间发生过交换，所以在形成的配子中，有一半是亲本型组合，有一半是重新组合。

在一个孢母细胞中，交叉可以发生在Sh-C之间，也可以发生在Sh-C之外，一般地说这是随机的。假设有一个小孢母细胞中的交叉发生在Sh-C之间，最后形成四个雄配子，其中两个是亲本型，两个是重组型。所以，即使所有的小孢母细胞中在Sh-C之间都发生交叉（交换），也就是说100%的小孢母细胞都在Sh-C之间发生交换，最多也只能形成50%的重组型配子。实际上交叉的发生部位基本上是随机的，不可能100%的孢母细胞都在Sh-C之间发生交换，即重组型配子不会达到50%。只有两对基因独立遗传时，重组型配子才是50%。在大孢子母细胞中，减数分裂产生的四分孢子只有一个发育成雌配子，但是，哪一个发育成雌配子则是随机的。因此，从统计学的角度考虑，重组型的雌配子也不会超过50%。 重组型配子占配子总数的百分比，定义为重组率。 重组率=（重组型配子数/总配子数）×100% 假设有100个孢母细胞： 亲本型配子 重组型配子 93个在连锁区段内不发生交换 CSh csh Csh cSh 93 ×4=372个配子 186 186 7个在连锁区段内发生交换 7 7 7 7 7× 4=28个配子

共400个配子 193 193 7 7 重组率=（7+7）/400=3.5%

两对连锁基因之间发生交换的孢母细胞百分数，恰恰是重组型配子百分数的两倍。

思考：假如是纯合体，姊妹染色单体的交换与配子的类型有何关系？

第二节 重组率及其测定

1．重组率

重组率是重组型配子占配子总数的百分比

重组率的变动幅度介于0-50%之间。重组率越小，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。重组率越接近50%，连锁强度越小，两个基因之间发生交换的孢母细胞数越多。物理距离与遗传距离不同。

在正常的条件下，重组值具有相对的稳定性，所以通常用重组率表示两个基因在同一染色体上的相对距离，称为遗传距离。其数值以重组率的数值去掉%表示，单位是“重组单位”或centi-Morgor(cM)。比如，CSh之间的重组率为3.5%，表示它们在染色体上相距3.5重组单位，或3.5cM。距离越近，重组率越小，反之亦然。

但重组率也受内外条件的影响而有新变化。如性别、年龄、温度等条件对某些生物连锁基因间的重组率都会产生影响。测定重组率时总是以正常条件下生长的生物为材料，并从大量资料中求得比较准确的结果。

植物及绝大多数的动物，连锁基因的重组值在雌雄中是差不多的。但也有极少数的动物，重组值在雌雄间不一样。例如，在雄果蝇和雌蚕中通常不发生交换，连锁基因完全连锁，不发生重组。

在黑腹果蝇中，灰色体B对黑体b为显性，红眼Pr对紫色眼pr为显性。这两个基因座位是连锁的。

黑体红眼 × 灰体紫眼 b Pr ↓ B pr b Pr ↓ B pr 灰体红眼 b Pr B pr

F1雄 灰体红眼 × 雌 双隐性个体 b Pr b pr B pr b pr

黑体红眼 灰体紫眼 1 ： 1

以F1中雄蝇与双隐性雌蝇测交，因为雄蝇的小孢母细胞中不发生交换，所以只产生两种精子，bPr和Bpr，且比例相等，双隐性雌蝇当然只产生一种卵子，bpr，所以测交后代中只有灰体紫眼和黑体红眼两种亲本类型，比例为1：1。 若用F1中的雌蝇与双隐性雄蝇测交，

F1 （雌）灰体红眼 × （雄）黑体紫眼 b+/+pr ↓ bpr/bpr 雌 雄 bpr

1 + + ++/bpr 灰体红眼1 19 + pr +pr/bpr 灰体紫眼19 19 b + b+/bpr 黑体红眼19 1 b pr bpr/bpr 黑体紫眼1

重组值 ＝（1+1）/(1+19+19+1)＝0.05 ＝5% 家蚕正好与果蝇相反，雌的完全连锁，雄的连锁不完全。

指重组型配子数占总配子数的百分率。

重组率（值）＝ （重组型配子数）/ (重组型配子+亲本型配子) ×100% 应用这个公式首先要知道两大类配子的数目。 3．重组率和交换值

在遗传学中，还有一个概念叫做交换值（crossing-over value）。严格地说，交换值是指在连锁的两个基因之间非姊妹染色单体间发生交换的频率。 重组率是重组型配子占总配子数的比例。

如果所研究的两个基因之间的距离很短，或者说我们所关注的染色体片断很短，重组率就等于交换值。

我们用遗传学方法所测出来的只是重组率，而不是交换值。

如果我们所研究的两个遗传标记相距较远，或者说我们所关注的染色体片段比较长，其间可能发生双交换甚至多次交换，遗传学方法测定出来的重组率往往小于交换值。 有时候，常把交换值和重组率混用。