鳃裂-耳-肾综合征

鳃裂-耳-肾综合征

王轶;王直中;曹克利

【期刊名称】《听力学及言语疾病杂志》 【年(卷),期】2000(008)001

【摘要】@@ 鳃裂-耳-肾综合征(Branchio-oto-renal syndrome,BOR)系因第一、二鳃弓发育异常、听力障碍、泌尿系统畸形而得名.BOR是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,发病率为1:40 000,在深度聋儿中占2%[1].1975年Melnick首次报道一家系表现杯状耳、耳前凹、混合性聋、鳃裂瘘管、双肾收集系统畸形.此后陆续有关于该病的报道.近年随着基因分子生物学的发展,定位克隆了BOR的致病基因,即EYA1基因,为BOR的诊断提供了更直接的方法. 【总页数】2页(45-46) 【关键词】

【作者】王轶;王直中;曹克利

【作者单位】北京协和医院耳鼻咽喉科,北京,100730;北京协和医院耳鼻咽喉科,北京,100730;北京协和医院耳鼻咽喉科,北京,100730 【正文语种】中文 【中图分类】R764.7 【相关文献】

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