Smith—Lemli—Opitz综合征：一种由胆固醇合成缺陷引起的多发畸形／智

Smith—Lemli—Opitz综合征：一种由胆固醇合成缺陷引

起的多发畸形／智力发育障碍

Sharon;Ginat,MD;王鸥;等

【期刊名称】《世界医学杂志》 【年(卷),期】2001(005)010

【摘要】Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS）一种以特殊面容、智力发育障碍及多发畸形为特点的遗传性疾病。其病因是7-脱氢胆固醇-△7还原酶（7-dehydrocholesterol--△7reductase,DHCR7）基因的突变引起的DHCR7缺陷导致的胆固醇代谢异常。DHCR7是一种微粒体酶，催化7脱氢胆固醇（7-dehydrocholesterol,7DHC）向胆固醇的转移。因此受累个体表现血浆低胆固醇及高7DHC水平。其表型为胆固醇缺乏及7DHC累积的综合结果。诊断基于临床表现及血浆固醇水平分析。产前诊断可以通过分析羊水羊膜细胞和绒毛中固醇水平和绒毛酶的测定。母体血清雌二醇及尿固醇分析可以用于非侵入性的产前诊断。对动物和人的初步研究表明，饮食补充胆固醇对SLOS患者是有益的，但出生前的损害以及胆固醇难以通过血脑屏障等情况限制了治疗的有效性。SLOS发病率估计为1：20000至1：60000，是最常见的常染色体隐性遗传病之一，最近的研究的提示携带者频率比估计的发病率高得多。研究目的：1.评价Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS）异常临床表现的范围及其严重程度与血胆固醇和7脱氢胆固醇水平的关系。2.思考如何将SLOS的分子遗传学及生化特点应用于产前诊断。3.探讨SLOS治疗的选择及其预后影响。 【总页数】8页(26-33)

【关键词】SLOS综合征;胆固醇;畸形;智力发育障碍