新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因突变分析

新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因

突变分析

孙英梅，于春冬，王彩娟，王洪芹，李文杰*

【摘 要】摘要：目的 探讨青岛地区新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患儿的临床特征及基因突变特点。 方法 利用串联质谱技术检测283 104名新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平，对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸检测、短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)突变检测进行确诊。 结果 共确诊4例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿，患病率1.4/10万(1/70 776)。患儿临床表现无明显异常，串联质谱检测显示血丁酰基肉碱(C4)及其与乙酰肉碱(C2)、丙酰肉碱(C3)比值均增高。对4例患儿进行尿有机酸分析，乙基丙二酸均增高[8.41～36.34 mg/g 肌酐(正常值0～6.20 mg/g肌酐)]，还有2例伴乳酸增高，1例伴丙酮酸增高。基因测序共发现7种ACADS突变，4种为已知突变，3种未报道突变，均为错义突变。4例患儿均为复合杂合突变，分别为

：

c.1031A>G/c.989G>A

；

c.1186G>A/c.1195C>T

；

c.1031A>G/c.445A>T；c.1130C>T/ c.1157G>A。常见突变为c.1031A>G(25%)，ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关。对患儿进行饮食指导，随访均未出现临床症状，体格及智力发育正常。结论 通过血串联质谱筛查配合基因测序可以对SCADD明确诊断，早期确诊的新生儿无临床症状，预后较好。 【期刊名称】《基础医学与临床》 【年(卷),期】2024(039)011 【总页数】4