基础知识- 第十六章 遗传性疾病患儿的护理
一、A1
1、新生儿期进行筛查的遗传代谢病是 A、21-三体综合征 B、猫叫综合征 C、肝豆状核变性 D、血友病 E、苯丙酮尿症
2、导致染色体畸变的原因有 A、母亲妊娠时年龄过大 B、放射线 C、化学因素 D、病毒感染 E、以上都是
3、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致 A、鸟苷三磷酸环化水合酶 B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 C、苯丙氨酸-4-羟化酶 D、二氢生物蝶呤还原酶 E、葡萄糖-6-磷酸酶 4、苯丙酮尿症属 A、染色体畸变 B、常染色体显性遗传 C、常染色体隐性遗传 D、X连锁显性遗传 E、X连锁隐性遗传
5、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的 A、碳水化合物 B、脂肪酸 C、氨基酸
D、碳水化合物与脂肪酸 E、碳水化合物与氨基酸
6、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是 A、苯丙酮尿症 B、精神分裂症 C、糖原累积病 D、先天性心脏病 E、21-三体综合征 7、遗传的物质基础是 A、基因
第1页
B、线粒体 C、染色体 D、生殖细胞 E、脱氧核糖核酸 二、A3/A4
1、患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。 <1> 、该患儿应首选哪项检查 A、头颅CT B、智力测定 C、脑地形图 D、骨龄
E、苯丙氨酸浓度测定
<2> 、该患儿最可能的诊断是 A、苯丙酮尿症 B、21-三体综合征 C、呆小症 D、甲状腺功能低下 E、黏多糖病
答案部分
一、A1 1、
【正确答案】 E
【答案解析】 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症。 【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】 2、
【正确答案】 E
【答案解析】 染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。 【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】 3、
【正确答案】 C
【答案解析】 绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】 4、
【正确答案】 C
第2页
【答案解析】 苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】 5、
【正确答案】 C
【答案解析】 苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】 6、
【正确答案】 A
【答案解析】 这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。 苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。 【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】 7、
【正确答案】 A
【答案解析】 基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的DNA分子片段，在染色体上有特定的位点。 【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】
二、A3/A4 1、
【正确答案】 E
【答案解析】 1.新生儿期的筛查 新生儿哺乳3日，采集足跟血行苯丙氨酸浓度测定。
2.苯丙氨酸浓度测定 正常浓度＜120μmol/L（2mg/dl），典型PKU＞1200μmol/L，中度PKU为360～1200μmol/L，轻度为120～360μmol/L。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
【正确答案】 A
【答案解析】 该患儿尿有鼠尿臭味，皮肤白皙智力低下，所以患儿最可能的诊断是A。 【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
第3页
主管护师资格考试之儿科护理学第十六章 遗传性疾病患儿的护理基础知识
