以Addison病为首发表现的肾上腺脑白质营养不良症一例
及ABCD1基因新突变分析
周月; 董冰子; 王翔; 耿壮; 黄雅静; 王颜刚
【期刊名称】《《中华内分泌代谢杂志》》 【年(卷),期】2019(035)010
【摘要】目的 报道1例少见的以肾上腺皮质功能减退( Addison病)为首发表现的肾上腺脑白质营养不良症的临床、影像及基因突变特点.方法 详细收集先证者及家系成员的临床资料,采用高通量测序法对先证者及母亲进行ATP-结合盒D亚组膜1(ABCDl)基因测序.结果 患者早期表现为全身皮肤色素沉着伴乏力,发热时引发卒中样发作,主要表现为突发性意识丧失及二便失禁,进行性发展为言语不清、行走不稳及视力下降.血清极长链脂肪酸浓度增高.头颅MRI显示双侧胼胝体压部对称性分布的异常信号.患者的ABCDl基因检测到c.874 876del GAG的新半合子变异,其母亲存在同位点的核苷酸杂合变异.结论 肾上腺脑白质营养不良的诊断需要结合临床表现、影像学检查及血清极长链脂肪酸水平,ABCD1基因突变分析是明确诊断最可靠的方法. 【总页数】5页(829-833)
【关键词】肾上腺脑白质营养不良; 肾上腺皮质功能不全; Addison病; ABCD1基因
【作者】周月; 董冰子; 王翔; 耿壮; 黄雅静; 王颜刚 【作者单位】青岛大学附属医院内分泌科 266003 【正文语种】中文 【中图分类】
【相关文献】
1.以肝功能异常为首发表现的进行性肌营养不良一例 [J], 马雪梅; 李捍卫; 任辉 2.以肾损害为首发表现的进行性肌营养不良一例 [J], 吴春叶; 李力; 梅兴明 3.以多发性肌炎为首发表现的进行性贝氏肌营养不良症1例 [J], 蔡娅菲; 王英 4.一例肾上腺脑白质营养不良患者及其家系的基因突变分析 [J], 吴一波; 杨渤生; 吴玉水; 黄俏佳; 兰风华
5.新的肾上腺脑白质营养不良基因突变1例的鉴定 [J], 兰风华; 杨渤生; 卢爱薇; 黄梁浒; 朱忠勇
以上内容为文献基本信息，获取文献全文请下载
以Addison病为首发表现的肾上腺脑白质营养不良症一例及ABCD1基因新突变分析
