医学遗传学名词解释考点
1. 常染色质:间期核内处于松散状态、染色浅、着色均匀、位于核中央的具有
转录活性的染色质为常染色质。
2. 异染色质:间期核内处于凝缩状态、染色深、多分布于核边缘的无转录活性
的染色质为异染色质。
3. 同源染色体:在形态结构、遗传上基本相同的一对染色体,其中一条来自父
方,一条来自母方,称为同源染色体。
4. 联会:同源染色体在偶线期从某一点开始相互靠拢在一起,在各相同的位点
上准确地配对,这个过程称为联会。
5. 等位基因:是指在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因,它们影响
同一类表型,但产生不同的表型效应。
6. 复等位基因:在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时
称为复等位基因。
7. 外显率:指在一个群体有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百
分率。
8. 交叉遗传:男性的X连锁基因只能从母亲传来,将来只能传给自己的女儿,
称为交叉遗传。
9. 易感性:在多基因传病中,由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。 10. 易患性:在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素的共同作用,决定了一个
个体患病可能性的大小称为易患性。
11. 阈值:当一个个体的易患性达到一定的限度后,个体将患病,这个易患性的限
度称为阈值。
12. 遗传率:在多基因遗传病中,易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响,
其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
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13. 核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排练、进行
识别和判定的分析过程称为核型分析。
14. 染色体畸变:染色体在数目或结构上的改变称为染色体畸变。
15. 三体型:在二倍体的基础上某号染色体增加一条,这种染色体共有三条,所以
称为三体型。
16. 单体型:在二倍体的基础上某号染色体减少一条,这种染色体只有一条,所以
称为单体型。
17. 分子病:由于基因突变导致蛋白质分子结构或合成量异常,从而引起机体功
能障碍的一类疾病,称为分子病。
18. 血红蛋白病:由于基因突变导致珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾
病。
19. 酶蛋白病:由于基因突变导致酶蛋白缺乏或活性异常而引起机体代谢紊乱的
疾病称酶蛋白病。
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医学遗传学名词解释重点
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