INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌1例并文献复习
张明辉，刘艳辉
【摘 要】摘要：目的 探讨INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法 回顾性分析1例INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的临床资料，行HE及免疫组化染色，并复习相关文献。结果 患者男性，69岁。镜检：肿瘤组织被增生的胶原分隔成实性巢状或条索状，坏死及核分裂象易见，未见明确鳞状分化和腺样分化。90%瘤细胞呈横纹肌样细胞，10%瘤细胞呈基底细胞样形态。免疫表型：肿瘤细胞CK、EMA、BerEP4、ECD、p16均呈弥漫强阳性，INI1细胞核表达缺失，Ki-67增殖指数约为60%。EBER原位杂交检测呈阴性。结论 INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌是新近认识的一种较为罕见的鼻腔鼻窦恶性肿瘤，以基底细胞样或横纹肌样细胞形态和INI1蛋白细胞核表达缺失为特征。在临床工作中遇到具有横纹肌样特征的鼻腔鼻窦肿瘤时，应考虑到INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的可能，全面的免疫组化检测(尤其是INI1蛋白检测)有助于该肿瘤的准确诊断。
【期刊名称】临床与实验病理学杂志 【年(卷),期】2018(034)012 【总页数】3
【关键词】鼻腔鼻窦肿瘤；INI1；病理学；鉴别诊断 网络出版时间：2018-12-27 11:13 网
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http://kns.cnki.net/kcms/detail/34.1073.R.20181227.1113.025.html 接受日期：2018-05-28
基金项目：广东省医学科研基金(A2016330)
INI1(SMARCB1)是一种肿瘤抑制基因，位于染色体22q11.2，其基因表达产物INI1蛋白广泛表达于正常细胞的细胞核，并可以通过常规免疫组化进行检测。INI1基因失活导致INI1蛋白表达缺失与许多恶性肿瘤(统称为INI1-缺失性肿瘤)的发生有关，包括中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT)、肾脏和软组织恶性横纹肌样肿瘤、肾髓质癌、上皮样肉瘤、上皮样恶性外周神经鞘瘤、肌上皮癌和骨外黏液性软骨肉瘤[1]。INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌是新近认识的一种鼻腔鼻窦恶性肿瘤，是INI1-缺失性肿瘤家族的新成员，目前国内尚未见该肿瘤的报道。本文现报道1例INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌，并复习文献、总结其临床病理特点，以提高对这一罕见肿瘤的认识。
1 材料与方法
1.1 临床资料 患者男性，69岁。因无明显诱因出现头晕5个月入院。自述无特殊既往史及家族史。术前MRI检查示：筛窦、右侧额叶团块状异常信号，考虑嗅神经母细胞瘤合并瘤内出血可能性大，待排侵袭性脑膜瘤(图1)。术中见前颅窝颅内外交通性肿物，肿瘤经筛窦长至前颅底硬膜下，与脑组织分界欠清；肿瘤质地较硬，血供丰富。
图1 肿瘤经筛窦侵及颅内，矢状位T1加权成像
1.2 方法 肿瘤组织经10%中性福尔马林固定，常规脱水、石蜡包埋、切片，HE染色，光镜观察。免疫组化染色采用EnVision两步法，DAB显色。所用抗体ECD、SSTR2α、Olig2、SOX10购自北京中杉金桥公司；CK、Ki-67、GFAP、CK7、CK20、Syn、CgA购自上海基因公司；NUT购自Cell
Signaling Technology公司；CD56购自Leica公司；PR、p16购自Roche Ventana公司；p40、INI1购自ZATA公司；EMA、BerEP4、desmin、SMA、Calponin、CK5/6、p63、S-100、MyoD1、Myogenin、CD34、vimentin购自Dako公司。原位杂交法检测EBER，检测试剂盒购自Leica公司。
2 结果
2.1 眼观 不规则组织数块，大小3.5 cm×2.5 cm×1.0 cm，切面灰白、灰黄色，质中，可见出血、坏死(图2)。
2.2 镜检 肿瘤组织被增生的胶原分隔成实性巢状或条索状(图3)，坏死及核分裂象易见，未见明确鳞状分化和腺样分化。肿瘤组织由两种细胞构成：90%瘤细胞呈横纹肌样细胞，胞质丰富、红染，细胞核偏位，核空泡状、核仁明显(图4)；10%瘤细胞呈基底细胞样形态，胞质少，核质比增大。
2.3 免疫表型 肿瘤细胞CK(图5)、EMA(图6)、BerEP4(图7)、ECD、p16(图8)均呈弥漫强阳性；INI1细胞核表达缺失(图9)。vimentin在横纹肌样细胞中呈强阳性，而在基底细胞样细胞中呈阴性。Ki-67增殖指数约60%。所有肿瘤细胞均不表达PR、SSTR2α、GFAP、Olig2、Syn、CgA、CD56、CK7、CK20、CK5/6、p63、p40、S-100、SOX10、SMA、Calponin、desmin、MyoD1、Myogenin、CD34、NUT。EBER原位杂交检测呈阴性。
2.4 病理诊断 结合临床、组织病理学特征和免疫表型，本例诊断为INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌，肿瘤侵及颅内。肿瘤病理TNM分期为pT4bN0M0。 2.5 随访 患者术后未行放、化疗。随访3个月，暂无局部复发和远处转移。
3 讨论
Agaimy等[2-3]于2014年首次提出INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌，目前全球报道
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