中国医科大学2024年7月考试《医学遗传学》考查课试题

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(单选题) 1: 下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的 A: 属于高度重复序列的长分散元件 B: 属于中度重复序列中的长分散元件 C: 属于高度重复序列的短分散元件 D: 属于中度重复序列中的短分散元件 E: 以上说法都不对 正确答案:

(单选题) 2: 核酸中核苷酸之间的连接方式是 A: 5ˊ，3ˊ磷酸二酯键 B: 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键 C: 氢键 D: 糖苷键 E: 肽键 正确答案:

(单选题) 3: 真核生物的mRNA A: 在胞质内合成 B: 帽子结构为多聚A

C: 有帽子结构和多聚A尾巴 D: 其前身为rRNA

E: 因携带遗传信息而可以长期存在 正确答案:

(单选题) 4: 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A: 细线期 B: 偶线期 C: 粗线期 D: 双线期 E: 终变期 正确答案:

(单选题) 5: 关于启动子的叙述正确的是 A: mRNA开始被翻译的序列

B: 开始转录生成mRNA的DNA序列 C: RNA聚合酶开始结合的DNA序列 D: 阻遏蛋白结合DNA的部位 E: 产生组遏物的基因 正确答案:

(单选题) 6: 双亲的血型分别为A型和B型,子女中不可能出现的血型是 A: A型 B: B型 C: AB型 D: O型

E: 以上均不正确 正确答案:

(单选题) 7: 线粒体遗传不具有的特征是 A: 异质性 B: 母系遗传 C: 阈值效应 D: 交叉遗传 E: 高突变率 正确答案:

(单选题) 8: 下列不符合孟德尔遗传方式的为 A: 短指（趾）症 B: 红绿色盲 C: 白化病

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D: 糖尿病 E: 甲型血友病 正确答案:

(单选题) 9: 根据丹佛体制,Y染色体列入 A: B组 B: G组 C: D组 D: E组 E: A组 正确答案:

(单选题) 10: Turner 综合征的核型为 A: 45,Y B: 45,X C: 47,XXX D: 47,XXY E: 47,XYY 正确答案:

(单选题) 11: 重型β地中海贫血患者可能的基因型是 A: β0/βA B: β+/βA C: β0/β0 D: βA/βA E: δβ0/βA 正确答案:

(单选题) 12: 静止型的α地中海贫血者的基因型是 A: －α/－α B: －－/－α C: αα/－α D: －－/－－ E: α－/α－ 正确答案:

(单选题) 13: HbF的分子结构是 A: α2β2 B: α2γ2 C: α2δ2 D: α2ε2 E: α2ζ2 正确答案:

(单选题) 14: 下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是 A: 质粒 B: 粘粒

C: λ噬菌体 D: 腺病毒

E: 酵母人工染色体 正确答案:

(单选题) 15: cDNA合成是以()为模板 A: DNA B: tRNA C: rRNA D: mRNA E: ssDNA 正确答案:

(单选题) 16: 不影响DNA双链分开的因素是

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A: DNA链的长度 B: DNA碱基成分 C: 化学环境 D: GC含量

E: DNA甲基化程度 正确答案:

(单选题) 17: 遗传病直接基因诊断时,已知点突变检测的技术有 A: 多重PCR

B: 等位基因特异性PCR C: 巢式PCR D: RT-PCR E: 以上都是 正确答案:

(单选题) 18: 在我国首次进行基因治疗的遗传病是 A: ADA缺乏症 B: 甲型血友病 C: 乙型血友病 D: 苯丙酮尿症 E: 囊性纤维化 正确答案:

(单选题) 19: 有关腺病毒载体错误的说法是 A: RNA病毒

B: 能感染非分裂细胞

C: 能运载较长的外源目的DNA D: 不能整合到染色体DNA E: 不能长期表达 正确答案:

(单选题) 20: 将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是 A: 显微注射法

B: 逆转录病毒介导法 C: 同源重组法 D: 膜融合法 E: 磷酸钙沉淀法 正确答案:

(名词解释) 1: 单基因遗传; 正确答案:

(名词解释) 2: X连锁显性(X-linked dominant,XD); 正确答案:

(名词解释) 3: 遗传异质性(genetic heterogeneity); 正确答案:

(名词解释) 4: 适合度 正确答案:

(名词解释) 5: 近亲婚配 正确答案:

(名词解释) 6: 分子病(molecular disease); 正确答案:

(名词解释) 7: 重组DNA技术 正确答案:

(名词解释) 8: 载体 正确答案:

(名词解释) 9: 探针 正确答案:

(名词解释) 10: 基因治疗

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正确答案:

(判断题) 1: 先天性疾病是出生时即表现出来的疾病,所以认为先天性疾病都是遗传病。 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 2: Barr小体= X染色体-1;Y小体= Y染色质-1 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 3: 64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 4: 染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量mRNA组成。 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 5: 组成人类染色质的组蛋白共有5种,分别称为H1、H2A、H2B、H3和H4,它们在进化中高度保守。 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 6: 表现度是指在一个群体中有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率。 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 7: 当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病一定是Y连锁疾病。 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 8: 对于一种AR遗传病而言,近亲婚配可以使子女发病风险增高。 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 9: 男性的X连锁基因只能从母亲传来,将来只能传给他的女儿,这称为交叉遗传。 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 10: 单基因遗传性状通常为数量性状,而多基因遗传性状通常为质量性状。 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 11: 46,XX,t(8;14)(q21.3;q32.3)表示一女性细胞内发生了染色体的倒位。 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 12: 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成倒位圈。 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 13: 对于某些常染色体隐性遗传病,杂合子与正常纯合子相比适合度增加的现象称之为“杂合子优势”。 T: 对 F: 错

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正确答案:

(判断题) 14: 随着个体发育的进行,人类α、β珠蛋白基因簇按照其在染色体上的排列顺序由5′向3′端顺序表达、关闭。 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 15: α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 16: Lesch-Nyhan综合征(LNS),又称自毁容貌综合征,是由于嘌呤代谢中次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)活性的完全或部分缺乏。因而导致嘌呤更新代谢的过度合成,以至于在体液中尿酸增多。 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 17: 肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 18: 在一个肿瘤的细胞群体中,占主导地位的克隆构成干系,干系的染色体数目称为众数。 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 19: DNA双链的变性与解链,一般是通过加温破坏互补双链的氢键和磷酸二脂键。 T: 对 F: 错

正确答案:

(判断题) 20: VNTR是非常有用的遗传标记,一般来讲VNTR的多态信息量就比RFLP多态信息量高。 T: 对 F: 错

正确答案:

(问答题) 1: 简述减数分裂的意义? 正确答案:

(问答题) 2: 简述断裂基因的结构? 正确答案:

(问答题) 3: 叙述癌基因的概念、分类及激活机制? 正确答案:

(主观填空题) 1: 每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是(##),3ˊ端末尾的两个核苷酸都是(##)。 正确答案:

(主观填空题) 2: 减数分裂的第二次分裂和细胞的(##)基本相同。 正确答案:

(主观填空题) 3: 在常染色体显性遗传病中,若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时,称为(##)。 正确答案:

(主观填空题) 4: 若一对等位基因彼此之间没有显隐关系,杂合时,两种基因分别表达其基因产物,形成相应的表型,称为(##)。 正确答案:

(主观填空题) 5: 非整倍体产生的原因主要有(##)、(##)。 正确答案:

(主观填空题) 6: 有时限制酶切割点在对称轴上,限制片段则为(##)。 正确答案:

(主观填空题) 7: 由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为(##)。 正确答案:

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(主观填空题) 8: 应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是(##)的前提下才能进行连锁分析。 正确答案:

(单选题) 1: 下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的 A: 属于高度重复序列的长分散元件 B: 属于中度重复序列中的长分散元件 C: 属于高度重复序列的短分散元件 D: 属于中度重复序列中的短分散元件 E: 以上说法都不对 正确答案:

(单选题) 2: 核酸中核苷酸之间的连接方式是 A: 5ˊ，3ˊ磷酸二酯键 B: 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键 C: 氢键 D: 糖苷键 E: 肽键 正确答案:

(单选题) 3: 真核生物的mRNA A: 在胞质内合成 B: 帽子结构为多聚A

C: 有帽子结构和多聚A尾巴 D: 其前身为rRNA

E: 因携带遗传信息而可以长期存在 正确答案:

(单选题) 4: 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A: 细线期 B: 偶线期 C: 粗线期 D: 双线期 E: 终变期 正确答案:

(单选题) 5: 关于启动子的叙述正确的是 A: mRNA开始被翻译的序列

B: 开始转录生成mRNA的DNA序列 C: RNA聚合酶开始结合的DNA序列 D: 阻遏蛋白结合DNA的部位 E: 产生组遏物的基因 正确答案:

(单选题) 6: 双亲的血型分别为A型和B型,子女中不可能出现的血型是 A: A型 B: B型 C: AB型 D: O型

E: 以上均不正确 正确答案:

(单选题) 7: 线粒体遗传不具有的特征是 A: 异质性