第二代测序技术在肿瘤诊疗中的应用及其价值与风险

第二代测序技术在肿瘤诊疗中的应用及其价值与风险

樊绮诗1，吴蓓颖2

【摘 要】摘要：测序技术从第1代发展至今的第4代，读长从长到短，又再由短至长。每一次技术进步都有力地促进了生命科学和临床医学研究的发展。其中高通量测序又称下一代测序（next generation sequencing，NGS）技术即二代测序技术因其通量大、精确度高且信息量丰富，不同的测序平台在通量、读长、准确度、速度和成本方面各具优势，在基因组从头测序、重测序、转录组及表观遗传学研究中发挥了重要作用。近年来，NGS的数据产出一直呈现出指数增长的趋势，并逐渐应用于个性化医疗和遗传诊断等临床服务。NGS在临床肿瘤的研究与检测中也显示出巨大的市场价值，但是在此背后却同时存在着一定程度的风险，不得不引起我们的重视和警惕。 【期刊名称】检验医学 【年(卷),期】2017(032)004 【总页数】5

【关键词】高通量测序；肿瘤 【

文

献

来

源

】

https://www.zhangqiaokeyan.com/academic-journal-cn_laboratory-

medicine_thesis/0201225300961.html

测序技术诞生于20世纪50年代，经过30年的发展又诞生了第2代测序技术——高通量测序，又称下一代测序（next generation sequencing，NGS）。目前，第3代单分子测序技术、乃至最新的第4代固态纳米测序技术也相继问世。

NGS与Sanger测序技术都是基于边合成边测序或边连接边测序的原理。NGS