第5章 基因突变及其他变异 课时5 第3节 人类遗传病(二)
遗传病的检测和预防 人类基因组计划与人体健康
(30分钟 100分)
基础
了解人类遗传病的监测方法和预防手段、了解人类基因组计划及其意义 达标
素养 认同优生的重要性;通过了解遗传病的监测方法和预防手段,人类基因组计划的内容及突破 其意义,培养学生生命观念、社会责任的素养
1.禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的有效措施,但不是唯一的措施。 2.B超是在个体水平上的检查,基因诊断是在分子水平上的检查。
3.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息,有利于诊治和预防人类疾病。
一、选择题(本大题共10小题,每小题5分,共50分)
题组一 人类遗传病的监测和预防
1.甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。则甲、乙家庭最好分别选择生育
A.男孩、男孩 B.女孩、女孩 C.女孩、男孩 D.男孩、女孩
2.羊膜穿刺术可对胎儿细胞中的染色体、DNA、生化成分等进行细胞检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 ．．．
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有染色体数目异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者 3.下列关于优生措施的叙述,错误的是 ．．
A.家系调查是遗传咨询的重要步骤 B.遗传咨询需对咨询对象进行身体检查
( )
( )
( )
C.有缺陷的胎儿,一定患有遗传病 D.孕妇早孕期应该避免放射线照射
4.优生,就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是 ．．
A.适龄结婚,适龄生育 B.遵守婚姻法,不近亲结婚 C.进行遗传咨询,做好婚前检查 D.产前诊断,以确定胎儿性别
5.遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生,正确的咨询步骤是
( ) ( )
①提出防治对策和建议 ②了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病 ③推算出后代的再发风险率 ④判断遗传病的类型,分析传递方式
A.①②③④ B.①④②③ C.②④③① D.④②③①
题组二 人类遗传病的分析及相关计算
6.某遗传病男性患者与一个正常女子结婚。经遗传咨询后,医生告诫他们只能生男孩。则该病的遗传方式为
A.伴Y染色体遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体显性遗传 D.伴X染色体隐性遗传
7.高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高,原因是随着年龄的增大,卵细胞形成过程中
A.21号染色体丢失 B.不能发生减数第二次分裂 C.X染色体丢失的可能性增加
D.21号染色体发生不分离的可能性增加
8.下图为某家族的遗传系谱图,已知该病由一对等位基因控制,若Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下了一个正常女孩,他们再生一个患病男孩的概率是
( ) ( ) ( )
A.1/8 C.1/4
B.3/8 D.1/6
题组三 人类基因组计划
9.下列关于人类基因组计划的叙述,正确的是
A.有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.是从细胞水平对遗传物质进行研究 C.测定一个染色体组中的全部DNA序列 D.不会产生侵犯个人隐私等负面的影响
( )
10.随着“炎黄一号”计划的完成,华大基因研究院正在组织实施“炎黄 99 ”计划,其基本内容就是为我国99个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。该计划的意义不包括 ．．．
A.探索中华民族的基因结构特点 B.探索某些遗传病的发病原因 C.探索DNA合成的规律
D.为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据 二、非选择题(本大题共2小题,共50分)
题组四 人类遗传病的综合考查
11.(25分)一对夫妇表现型正常,却生了一个患白化病的女儿和一个患红绿色盲的儿子,于是进行遗传咨询。请协助医生对该夫妇的后代患病情况进行预测:
(1)孩子患白化病的概率是 ,生一个白化病男孩的概率是 ,男孩中患白化病的概率是 。
(2)孩子患色盲病的概率是 ,生一个色盲病男孩的概率是 ,男孩中患色盲病的概率是 。
(3)孩子患两种病的概率是 ,孩子正常的概率是 ,孩子患病的概率是 。
(4)后代只患白化病的概率是 ,后代只患一种病的概率是 。
(5)生一个只患白化病男孩的概率是 ,所生男孩仅患白化病的概率是 。 12.(25分)Ⅱ型黏多糖贮积症(MPSⅡ)是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治,做好预防工作尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图,已知Ⅲ1不带有致病基因。请分析并回答下列问题:
( )
(1)由系谱图分析判定该病为 病,写出判断依据: 。 (2)Ⅲ1和Ⅲ2再生育一个患该病孩子的概率为 。
(3)出现Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因在于IDS基因发生突变,研究发现该基因的突变类型有372种,说明基因突变具有 性。
(4)就本家系的实际情况来说,第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是 ,可能为携带者的是 。为了避免悲剧重演,建议以上人群在生育前应做好 工作。
答案与解析
1.D 解析:本题考查人类遗传病的类型及优生措施。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,丈夫患病,妻子正常,则他们的女儿均患病,儿子均正常,所以甲家庭应该选择生育男孩;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,乙家庭中夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,则妻子可能是红绿色盲基因的携带者,他们的女儿均正常,儿子可能患病,所以乙家庭应选择生育女孩,D项正确。
2.A 解析:本题考查遗传病的监测和预防。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,不需要进行细胞检查,A项符合题意;夫妇中有染色体数目异常者,则胎儿的染色体数目可能发生异常,需要进行细胞检查,B项不符合题意;夫妇中有先天性代谢异常者,可能是遗传物质改变引起的疾病,需要进行细胞检查,C项不符合题意;夫妇中有明显先天性肢体畸形者,可能患有先天性遗传病,需要进行细胞检查,D项不符合题意。
3.C 解析:本题考查遗传病的监测和预防。遗传咨询的主要步骤:①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查,并详细了解家庭病史,做出诊断;②分析遗传病的传递方式;③推算出后代的再发风险率;④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议,如进行产前诊断等,A、B两项正确;检查发现胎儿有缺陷,不能认定该胎儿就患遗传病,还需要对其遗传物质是否发生改变进行诊断确定,C项错误;放射线照射是诱发细胞癌变的因素之一,孕妇早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率,D项正确。
4.D 解析:本题考查优生的措施。产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,不是为了确定胎儿性别,D项符合题意。
5.C 解析:本题考查遗传咨询的步骤。遗传咨询的步骤是医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病做出诊断;分析遗传病的传递方式;推算出后代的再发风险率;向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,C项正确。
6.C 解析:本题考查人类遗传病的类型及分析。患病男性与正常女子结婚只能生男孩,则该病不是常染色体遗传病和伴Y染色体遗传病,若该病为伴X染色体隐性遗传病,则子代均有可能患病,若该病为伴X染色体显性遗传病,则女儿一定患病,儿子一定正常,C项正确。 7.D 解析:本题考查21三体综合征的知识内容。21三体综合征是21号染色体多了一条,并不是丢失,A项错误;高龄孕妇在卵细胞的形成过程中能够发生减数第二次分裂,但姐妹染色单体可能不分离,B项错误;21三体综合征与X染色体丢失无关,C项错误;随着年龄的增大,进行减数分裂时,21号染色体发生不分离的可能性增加,结果导致卵细胞中多了一条21号染色体,D项正确。
2024年高中生物 必修2 第5章 课时5 第3节 人类遗传病(二) 同步习题 (人教版)
