1．人类遗传病(Ⅰ)。
2．实验：调查常见的人类遗传病。
热点题型一 人类遗传病的类型与监测预防
例1、（2018江苏卷，12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ） A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B．夫妇中有核型异常者 C．夫妇中有先天性代谢异常者 D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者 【答案】A
【变式探究】（2017年海南卷，22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是
A. a B. b C. c D. d 【答案】D
【解析】X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故D可以排除。
【变式探究】 关于人类“21三体综合征”、镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是 ( ) A．都是由突变基因引发的疾病 B．患者父母不一定患有该种遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 【答案】B
【提分秘籍】
1．遗传病的监测与预防 (1)遗传咨询(主要手段)
诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 (2)产前诊断(重要措施)
在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 2．人类基因组研究的意义
(1)认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙； (2)战胜疾病，克服生存障碍 (太空、深海)的财富；
(3)促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；
(4)使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊断和早治疗；
(5)是基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。
【误区警示】(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
(2)禁止近亲结过婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。 (3)B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。 (4)人类基因组与染色体组的区别：
人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半——23条，即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。
(5)对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。
(6)对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。
【举一反三】
下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病 A．①②⑤ B．③④⑤ C．①②③ D．①②③④ 【答案】D
【方法技巧】先天性疾病家族性疾病和遗传病的关系
先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示与遗传病的关系如下：
(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。
(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
热点题型二 调查人群中的遗传病
例2、（2018浙江卷，15）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病 B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病 D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关 【答案】A
2019年高考生物提分秘籍：专题23-人类遗传病(教学案)含答案详解
