时间：1月10日8:00-9:40 地点：新阶202 小综述：题目“遗传学进展与学习体会”（占期末总分的10%），期末考试前两周上交
南开大学生科院本科生2011——2012学年第 I 学期《遗传学》课程期末考试试卷（ A 卷参考答案）
专业： 年级： 学号： 姓名： 成绩 ：
一、名词解释（每小题 3 分 共 18 分）
E. 达尔文
2. 如果在减数分裂中都独立分离(无交换发生)，3因子杂交可以产生多少种配子? （ B ）
A. 4 B. 8 C. 2×23 D. 6 E. 9
3. 在一种我国一级保护动物新疆北山羊的野生群体中，长角与短角的比例为3︰1，则有 （ B ）：
A：可以判定长角是显性性状。
B：不能判定长角是显性性状。该野生羊群中长角表型的频率是由其等位基因频率所决定的。 C：不能判定长角是显性性状。但可以通过完全随机交配来确定长角是显性还是隐性。 D：以上判断均不正确。
4. 在一个大的随机婚配群体中，1/10的男性是色盲。这样的群体中的1000个有代表性的个体迁移到一
个大西洋岛上。岛上有1000个土著居民，其中3/10的男性是色盲。已知所有群体都符合Hardy－Weinberg平衡，请问迁移后下一代女性色盲的比例是（ D ）
A：0.1 B：0.2 C：0.01 D：0.04
5. 如下色氨酸操纵子中的突变可引起大肠杆菌不受营养状况调节而衡量合成色氨酸（ B ）
A. 色氨酸合成酶基因 B. 前导序列 C. 启动子
D. 核糖体结合位点
6. 秋水仙素能引起染色体发生（ D ）
A. 缺失 B. 倒位 C. 断裂 D. 加倍
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得 分
1. 适合度（fitness）：指一个生物基因型能生存并把它的基因传给下代的相对能力（一个已知基因的个体，把他们的基因传给其后代基因库中去的相对能力）
2. 遗传力：遗传方差在总方差中所占的比例（遗传方差中加性方差占总方差的百分比） 3. 显性性状：由两个具有相对性状的纯系杂交，F1代表现出的性状
4. 半合子：差别区段上的基因只存在于一条性染色体上，并不成对出现，如X-Y系统的雄性
5. 高频重组：具有整合状态F质粒的阳性菌与F阴性菌接合后F质粒发生不完全转移，随F质粒转移到F阴性菌中的部分染色体DNA片段与F阴性菌染色体发生同源重组，这种重组频率高，故称之为高频重组。
6. 中断杂交：大肠杆菌中有多个F质粒整合位点，利用在染色体不同整合部位整合的高频重组菌与F阴性菌杂交，并人工控制不同时间段终止杂交，通过分析F阴性菌中获得的阳性菌染色体片段上相邻基因出新频率，分析彼此的顺序。
二、选择题（由从备选答案中选出1个或几个正确的答案，把答案代码填入题末的括号内）(每小题 2 分，共 12 分)
得 分
1. 种质(germplasm)学说是谁提出来的？ （ B ）
A. 高尔顿 B. 魏斯曼 C. 希波克拉底 D. 拉马克
三、论述题（本大题9小题，每小题分值见题前说明，共计70分） 信号，表现为女性
4. （本小题10分）Nilsson－Ehle用两种燕麦杂交，一种是白颖，一种是黑颖，两者杂交，F1是黑颖。
F2（F1×F1）共得560株，其中黑颖418，灰颖106，白颖36。 （1）说明颖壳颜色的遗传方式。
（2）写出F2中白颖和灰颖植株的基因型。 （3）进行?2测验。实得结果符合你的理论假定吗？
得 分
1. （本小题6分）莱昂学说的主要内容是什么？是如何阐述X染色体失活现象的？ 答：1961年，英国遗传学家Mary Lyon提出，其内容有：
a) 巴氏小体是一条失活的X染色体，失活的过程称为莱昂化(lyonization)
b) 在哺乳动物中，雌性胚胎莱昂化发生在早期。人类发生在受精2周后，受精卵增殖到500~1000
细胞期时；小鼠发生在3.5~6.5 d胚胎中 c) 两条X染色体中哪一条失活是随机的
d) 一旦某条X染色体失活，所有细胞的同祖先X染色体均失活(偶有例外) e) X染色体的失活是永久性的，克隆过程中保持失活的状态 失活机制除上述外，尚有： (1) Xist表达并包裹X染色体 (2) 结合染色质修饰蛋白质
(3) X染色体的基因的5’端发生DNA甲基化 (4) 组蛋白被甲基转移酶修饰 其他的染色质修饰于重塑因子的参与
2. （本小题8分）下面是患有肌营养不良个体的一个家系，是一个女人和两个不同的男人在两次分别的
婚姻中产生的。你认为那种遗传方式最有可能。请写出家系中各成员的基因型。
答：（1）从题目给定的数据来看，F2分离为3种类型，其比例为：黑颖：灰颖：白颖=418：106：36 = 12：3：1。即9：3：3：1的变形。可见，颜色是两对基因控制的，在表型关系上，呈显性上位。 （2）假定B为黑颖基因，G为灰颖基因，则上述杂交结果是： P 黑颖AABB 白颖aabb F1 黑颖AaBb
F2 12黑颖A-B-：3灰颖aaB-：1白颖aabb
(o?e)2(418?420)2(106?105)2(36?35)2????0.048 (3) 根据上述假定进行?检验：???e420105352当df=2时，查表：?2
答：这大概是由于X性连锁隐性基因引起的，因为这个家系的女儿中没有一个有病，但女性I-2恰好一半的儿子有病，这女人很可能是杂合体。
XAY XAXa XAY
XAY XAXa(XAXA) XAY XAXa(XAXA) XaY XaY XaY XAXa (XAXA) XAY XAXa (XAXA)
3. （本小题8分）人类的睾丸决定因子TDF，使性腺发育成睾丸。一旦睾丸发育，睾丸酮（testosterone）
合成基因被激活，testosterone是一类固醇激素。Testosterone随血液系统到达靶细胞，与X染色体上编码的androgen receptor（AR）相结合形成复合体进入细胞核中激活男性特异基因的转录，请说明AR基因缺失的XY个体的表型，并简要解释你的结论。
答：男性，但无男性第二性征，表现为女性第二性征。AR缺失后不能启动雄性第二性征发育的相关级联
5. （本小题6分）在群体遗传学中，公式n=1/qn-1/q0的遗传学意义是什么？
答：对隐性个体的完全选择，S=1，是降低群体中隐性基因频率的最快速的方法。从q0降到qn所需世代数，在优生学中降低隐性致病基因最有效等。但是隐性致病基因在群体中是难以剔除的
6. （本小题9分）肥胖是对人类健康造成重大影响的疾病，它既受遗传影响，也受环境影响。这里我们
假定肥胖是由少数主效基因控制的多基因疾病。请利用基因组学知识设计研究方案来鉴别与肥胖相关的候选基因。如何设计研究方案来进一步证实你筛选出的候选基因对肥胖有主要的影响。
答：1：选择相关个体（家系群体），采用家系连锁分析。2：选择无关个体，采用全基因组扫描结合CASE-CONTROL分析，统计分析计算出显著差异的个体。采用反向遗传学的方法手段，通过转基因，基因敲除，基因突变，RNAi等手段鉴定候选基因的功能。
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南开大学生科院本科生《遗传学》课程期末考试试卷a卷及答案
