1等位基因:指在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一
类表型，但产生不同的表型效应。
2携带者:表型正常但带走致病基因的杂合子称为携带者。
3外显率:指一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。 4表现度不一致:杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异称为表现度不
一致。
5基因多效性:是指一个基因影响或决定多个性状的组成。
6遗传异质性:一种性状可以由多个不同的基因控制，这种现象遗传异质性。 7从性遗传:常染色体上的基因所控制的性状，其表型上受性别影响而显出男女
分布比例或基因表现程度有差异的现象称为从性遗传。
8交叉遗传:男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给自己的女儿，称
为交叉遗传。
9拟表型:是指由于环境因素作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生
的表型相同或相似的现象。
10限性遗传:某种性状或疾病的基因位于常染色体上，其性质可以是显性或隐性，
但由于基因表达的性别限制，只在一种性别中表现，而在另一种性别中完全不表现，但这些基因均可传给下一代，这种遗传方式称为限性遗传。
11复等位基因:在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时
称为复等位基因。
12修饰基因:本身没有表型效应，但可影响主基因，使主基因的作用加强或减弱
的基因叫做修饰基因。
13遗传印记:同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可引起不同的效应，产生不同的表型现象，称为遗传印记。
14核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排练、进行识
别和判定的分析过程称为核型分析。
15染色体畸形:染色体在数目或结构上的改变称为染色体畸形。
16染色体组:精子或卵子中所具有的一套23条染色体构成染色体组。 17假二倍体:虽然体细胞染色体总数为46条，但存在两种以上染色体数目异常。 18三体型:在二倍体的基础上某号染色体增加一条，这种染色体共三条，所以称
为三体型。
19单体型:在二倍体的基础上某号染色体减少一条，这种染色体只有一条，所以
称为单体型。
20嵌合体:一个个体内同时存在两种或者两种以上核型不同的细胞系称为嵌合
体。
21罗伯逊易位:又称着丝粒融合，发生在两近端染色体之间，两染色体都在着丝
粒处断裂，然后两长臂接合在一起形成一条较大的染色体，两短臂往往丢失。
22等臂染色体:一条衍生染色体的两臂在形态和遗传组成上完全相同，由着丝粒
横裂造成。
23环状染色体:一条染色体的长、短臂同时发生断裂，含有着丝粒的片段首尾相
接，形成的染色体为环状染色体。
24双着丝粒染色体:两条染色体同时断裂，两个具有着丝粒的片段相接而形成的
染色体为双着丝粒染色体。
25脆性X染色体:X染色体在Xq27.3处呈细丝样结构，称为脆性位点。具有脆性
位点的X染色体就称为脆性X染色体。
26两性畸形:个体的性腺和内外生殖器、第二性征具有不同程度的两性特征称为
两性畸形。
27亚二倍体:指体细胞中染色体数目比二倍体少一条至数条。
28平衡易位:当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称平
衡易位。
29染色体病:由染色体异常所导致的疾病称为染色体病。
30基因库:一个群体所具有的全部遗传信息或基因称为基因库。
31遗传平衡定律:在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中
保持代代不变，这种规律称为遗传平衡定律。
32选择系数:指在选择的作用下降低了适合度。
33近婚系数:指近亲婚配后，其子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。 34基因频率:是指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。 35近亲婚配:近亲是指两个人在3~4代之间有共同祖先，如果他他们之间结婚就
称为近亲婚配。
36适合度:是指个体在一定条件环境下能生存并把其基因传给下一代的能力。 37基因型频率:是指群体中某基因型个体占群体总个体数的比例。
38迁移压力:由于大规模的迁入，改变了迁入群体的基因频率，这种影响称为迁
移压力。
39遗传负荷:是指在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降
低的现象，一般用群体中平均每个个体携带的有害基因的数量来表示。
40随机遗传漂变:基因频率在小群体中的随机波动称为随机遗传漂变。
41分子病:由于基因突变导致蛋白质分子结构或合成量异常，从而引起机体功能
障碍的一类疾病，称为分子病。
42分子病:由于基因突变导致蛋白质分子结构或合成量异常，从而引起机体功能
障碍的一类疾病，称为分子病。
43血红蛋白病:由于基因突变导致珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。 44错义突变:基因中一个碱基改变，是肽链中的某个氨基酸改变。
45无义突变:基因中一个碱基改变使氨基酸密码称为终止密码，致肽链缩短。 46终止密码突变:基因中一个碱基改变使终止密码称为氨基酸密码，致肽链延长。 47移码突变:基因中发生1或2个碱基的插入或缺失，使其后面的碱基顺序依次
移位导致重新编码。
48整码突变:由于基因中碱基的缺失或插入，导致mRNA分子中损失或插入几个
密码子，其前后的密码不改变。
49α0地贫:一条16号染色体上缺失两个α基因。 50β+地贫:能合成部分β链。
51受体蛋白质:由受体蛋白遗传性缺陷引起的疾病称受体蛋白病。
52酶蛋白病:由于基因突变导致酶蛋白缺乏或活性异常而引起机体代谢紊乱的
疾病称酶蛋白病。
53家族史:指家族中各成员患同种疾病的历史。
54现症患者诊断:指遗传病患者的临床表现出现以后的诊断。
55基因诊断:指利用分子生物技术，直接探测遗传物质的结构或表现水平的变化
情况，从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。
56限制性酶切片断长度多态性:指由于缺失、重复或碱基置换等的结果，使不同
个体在用同一限制酶切割时，DNA片段长度出现差异。
57基因探针:指一段能专一的和被检测的基因或基因侧翼DNA同源序列进行杂交
的特定核苷酸序列。
58遗传咨询:指咨询医生对遗传病患者及其家属提出的有关遗传病的病因、遗传
方式、诊断、治疗、复发风险、预后、预防等问题进行建议和指导的全过程。
59:指通过直接或间接的方法对胎儿是否有遗传病做出诊断的过程。
60补其所缺:某些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，
如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，称为补其所缺。
61去其所余:对于一些因酶促反应障碍，导致体内贮积过多的代谢产物，可使用
各种理化方法将过多的产物排除或抑制其生成，使患者的症状得到明显的改善，称为去其所余。
62禁其所忌:对因缺乏酶而造成的底物或中间产物堆积的患者，指定特殊的食谱
或配以药物，以控制底物或中间产物的摄入，降低代谢产物的堆积，称为禁其所忌。
63基因治疗:是指运用DNA重组技术修复患者细胞内有缺陷的基因，使细胞恢复
正常功能，从而达到治疗遗传病的目的。
64修正:将外源正常基因定点导入靶细胞，代替有缺陷呃基因，达到治疗遗传病
的目的，称为基因修正。
65基因添加:将外源正常基因定点导入靶细胞，补充有缺陷的基因，达到治疗遗
传病的目的，称为基因添加。
66肿瘤遗传学:研究肿瘤发生与遗传因素之间关系的科学称为肿瘤遗传学，是医
学遗传学的分支科学。
67肿瘤:肿瘤泛指由一群生长失去正常控制的细胞形成的新生物。
68癌基因:指正常的细胞基因组中，一旦发生突变或被异常激活后可使细胞发生
恶性转化的基因。
69标记染色体:若某种结构异常的染色体经常出现在某种肿瘤细胞内，则这种染
色体就称为该肿瘤的标记染色体。
70癌家族:有多个成员患有不同种类恶性肿瘤的家族称为癌家族。
71家族性癌:一个家族中有多个成员患同一种恶性肿瘤，该肿瘤就称为家族性癌。 72生态遗传学:是研究群体中不同基因型对各种环境因子的特殊反应方式和适
应特点及其遗传基础的一门科学。
73特应性:指人类的不同个体由于基因型不同，药物反应存在个体差异。特应性
受环境因素如食物、其他药物等的影响，但主要由遗传因素决定。
74药物遗传学:是研究人体药物代谢反应的遗传基础和生化本质。
遗传名解
