散发性乳腺癌中BRCA1基因突变的检测
董秋明;姚雪梅;赵一平;高锦声
【期刊名称】《苏州大学学报（医学版）》 【年(卷),期】2002(022)005
【摘要】目的分析散发性乳腺癌患者BRCA1基因3个外显子的突变特性及突变位置.方法采用PCR-SSCP银染结合DNA直接测序方法,对34例乳腺癌患者BRCA1基因第2、11、20外显子进行突变检测.结果 2例患者BRCA1基因第11外显子的2430位点出现突变,由A变成G.结论中国散发性乳腺癌中BRCA1突变率较低(6%),可能只与小部分散发性乳腺癌的发生相关;在普通人群中进行广泛的BRCA1突变筛查意义不大;在Ashkenazi犹太妇女中发现的两个突变热点185delAG和5382insC不是中国乳腺癌患者的突变热点,在中国人群中进行上述突变热点的筛查意义不大. 【总页数】3页(528-529,536)
【关键词】BRCA1;乳腺肿瘤;PCR-SSCP 【作者】董秋明;姚雪梅;赵一平;高锦声
【作者单位】苏州大学生命科学学院,苏州,215007;苏州大学生命科学学院,苏州,215007;苏州妇幼保健院,苏州,215004;苏州大学生命科学学院,苏州,215007 【正文语种】中文 【中图分类】R730.2 【相关文献】
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散发性乳腺癌中BRCA1基因突变的检测
