（四）名词解释题 1．核型（karyotype）
2．核型分析（karyotype analysis）
3．高分辨显带染色体（high resolutin banding chromosome） 4．染色体多态性（chromosomal polymorphisms） 5．端粒（telomere） 6．随体（satellite）
7．次级缢痕（secondary constriction） 8．染色体组（chromosome set）
9．核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR） 10.Lyon假说
11.异染色质(heterochromatin) 12.GO期细胞
13.着丝粒(centromere)
14.同源染色体(homologous chromosome) 15.减数分裂(meiosis) 16.常染色质(euchromatin) 17.核小体(nucleosome) （五）问答题
1.细胞周期分为那几个时期？各时期的特点是什么？ 2.简述精子发生的过程。 3.简述染色体的形成过程。 4.比较常染色质与异染色质异同。
5.减数分裂前期有哪些分期？试述各分期特点。 6.什么是减数分裂？其发生的意义何在？ 7.细胞周期中间期各分期的特点有那些？ 8.简述人类染色体的多态性及其应用。 9．高分辨率显带染色体如何命名，有何意义。
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10．说明显带染色体是如何描述的。 11．常用的染色体显带技术有哪些？
12．人类染色体是如何分组的，核型是如何描述的？
三、参考答案
（一）选择题（A 型选择题）
1.A 2.D 3.C 4.C 5.B 6.D 7.C 8.A 9.B 10.B 11.A 12.B 13.D 14.B 15.B 16.C 17.E 18.E 19.C 20.C 21.D 22．E 23.E 24.E 25.D 26.D 27.C 28.D 29.E 30.C 31.B 32.E 33.D 34.D 35.E 36.E 37.C 38.B 39.B 40.A 41.A 42.A 43.C 44.E 45.A （三）是非判断题
1. 错。 2.错。 3.对。 4.错。 5.对。 6.错。 7.对。 8.错。 9.对。 10.对。 11．错。 12．对。 13．对。14．对。15．错。 16．错。17.错。18.对。
（四）名词解释题
1．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。
2．将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。
3．通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显示550～850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。
4．在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。
5．在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。
6．人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。
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7．在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。 8．人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。 9．随体柄部为缩窄的次级缢痕，次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区。 10.Lyon假说：
1)正常雌性哺乳动物细胞中的两条X染色体只有一条具有活性，另一条失活，呈异固缩状态，形成X染色质。
2)失活的X染色体随机的，但失活的X染色体一旦确定后，由这一细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活。
3)失活发生于胚胎发育早期。人大约在胚胎发育第16天。
11．螺旋化程度高，结构紧密，直径20～30nm；着色较深，多位于核膜边缘；复制
晚，转录不活跃。这种染色质称为异染色质。
12. 这类细胞较长时期停留在G1期而不越过R点，一般情况下不进行细胞增殖，但仍保持着增殖能力，在适当情况下可以恢复增殖状态。
13.是在主缢痕处两条染色单体相连处的中心部位，即主缢痕的部结构。
14.细胞中成对的染色体，一个来自父本，一个来自母本，它们含有同样的线性基因顺序，是除了突变点之外都相同的染色体。
15.有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。在这一过程中，DNA只复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细胞只含半倍数的染色体，其数目是体细胞的一半，故称为减数分裂。
16.螺旋化程度低，结构松散，直径10nm；着色较浅，常位于核中央；复制早，转录活跃的染色质称为常染色质。
17.由五种组蛋白和约200bp的DNA组成。其中H2A、H2B、H3、H4 各两个分子组成八聚体的核小体核心颗粒。由140～160bp的DNA在其外缠绕1.75圈，相邻核小体之间由60bp左右的DNA形成连接DNA。组蛋白H1在核心颗粒外与DNA结合，锁住核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。
（五）问答题
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1. 答：细胞周期分期及其特点是： G1期：大量合成RNA、蛋白质。如：①DNA
复制所需酶系，如DNA聚合酶。②G1-S转变的相关蛋白，如触发蛋白，钙调蛋白细胞周期蛋白。S期：大量合成DNA，组蛋白及非组蛋白；DNA合成所需要的酶。早S期：复制GC含量高的DNA，如常染色质。晚S期：复制AT含量高的DNA，如异染色质，X染色质。组蛋白合成及磷酸化，组装成核小体；中心粒的复制。G2期：合成M期相关的蛋白质，如成熟促进因子，微管蛋白。中心粒开始分离。
有丝分裂期①前期（prophase）染色体凝集：在于组蛋白的磷酸化；核膜破裂：核纤层的磷酸化。纺锤体形成：由星体微管、极间微管和动粒微管组成。
S期已复制的中心粒（两对）周围出现星体微管，构成两个星体；极间微管增长，向两极移动。动粒微管：A端接动粒，D端接中心粒。②中期（metaphase）有丝分裂器：染色体、中心体、纺锤体三部分。③后期（anaphase）染色体分离（着丝粒分裂），移向两极（动粒端A端微管去组装）。④末期（telophase）子细胞核出现，胞质分裂。 2.答：增殖期：青春期曲精细管上皮精原细胞（ 2n)恢复有丝分裂。生长期：精原细胞增大分化成初级精母细胞（2n)。成熟期：初级精母细胞 第一次减数分裂 2次级精母细胞（n）2次级精母细胞 第二次减数分裂 4精细胞（n）。变形期：精细胞 成熟 精子。
3.答：染色质的一级结构—核小体：是染色质的基本结构单位，由组蛋白H3、H4、H2A、H2B组成八聚体和一段长约200bp的DNA分子，DNA分子在八聚体上缠绕1.75圈，约146 bp ，两个核小体之间有平均大小为60 bp的DNA连线，H1组蛋白位于其上。染色质的二级结构—螺线管：在H1存在情况下，每个核小体间紧密连接、螺旋缠绕，形成螺线管，螺旋的每一周含6个核小体。染色质的三级结构—超螺线管：螺线管进一步盘绕，形成的圆管状结构。染色质的四级结构—染色单体：染色质在超螺旋管的基础上进一步盘曲折叠，形成染色单体。
4. 答：
常染色质 异染色质
结构 螺旋化程度低 螺旋化程度高
结构松散，直径10nm 结构紧密，直径20～30nm
功能 复制和转录活跃 转录不活跃
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5.答：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期
（1）细线期:染色质-染色粒（2）偶线期: 二价体、四分体出现，Z-DNA合成。联会复合体(SC)： 侧生组分-中央成分（含重组节）-侧生成分（3）粗线期:重组节形成，交叉出现，交换、重组、P-DNA合成。（4）双线期:同源染色体分离。（5）终变期: 出现X、8、O形状
6.答：减数分裂是生殖细胞产生配子的分裂，细胞仅进行一次DNA复制，随后进行两次分裂，形成四个单倍体子细胞。
意义在于：维持了物种遗传的稳定性。通过减数分裂形成了单倍体的配子，配 子通过受精形成的受精卵，又恢复了二倍体的染色体数目，从而保证遗传物质的恒定性。而减数分裂过程中的联会、交换与重组、染色体随机组合等产生的遗传物质变异，又使遗传物质呈现了多种多样的变化。
7.答：
G1期主要特点：①最主要的变化是合成一定数量的RNA和某些专一性的蛋白质。②可形成以下三种细胞：继续增殖细胞 ；暂不增殖细胞 ；不再增殖细胞 ③是整个细胞周期中时间变化最大的时期 。
S期主要特点：①完成DNA合成以及合成与DNA有关的蛋白，非组蛋白也有合成 。②细胞中的组蛋白合成与DNA合成是同步进行 。③DNA复制是成簇式地不同步启动，许多复制起始点同时复制 。
G2期主要特点：为细胞进行有丝分裂做物质和能量准备，合成一定量RNA和蛋白质 。
8．答：染色体多态性是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异，例如，Y染色体的长度变异，近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随体的有无、大小以及重复等。第1、9、和16号染色体次缢痕的变异。
染色体的多态性是按孟德尔方式遗传的，可以以一定的遗传方式传递给下一代，可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志，应用于临床实践和研究工作。例如，基因定位，亲权鉴定、额外或异常染色体来源的追溯等。
9．答：高分辨显带的命名方法是在原带之后加“.”，并在“.”之后写新的带号，
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医学遗传学习题(附答案)第4章-染色体
