24例原发性血小板增多症JAK2V617F临床分析
[摘要] 目的 探讨JAK2V617F突变在原发性血小板增多症（essential thrombocythemia，ET）中的发生率及其与血栓发生的相关性。 方法 通过对我院2013年1月～2015年4月诊治的24例ET患者的临床特点及JAK2V617F突变进行回顾性分析。 结果 24例ET患者中JAK2V617F发生率为62.5%（15/24），JAK2V617F阳性组中血栓风险度为46.7%（7/15），较阴性组22.2%（2/9）高（χ2=8.47，P<0.05）。 结论 JAK2V617F突变在原发性血小板增多症的临床诊断及病情评估中有重要意义，对判断疾病状态、指导治疗及预防血栓事件发生将会有临床意义。
[关键词] 原发性血小板增多症；JAK2V617F；骨髓增殖性疾病；诊断
[中图分类号] R733.3 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2015）29-0064-02
Clinical analysis for JAK2V617F mutation in 24 patients with essential thrombocythemia ZHU Xinjin
Department of Hematology， Ju'nan County People's Hospital in Shandong Province， Ju'nan 276600， China
[Abstract] Objective To analyze the occurrence rate of JAK2V617F mutation in ET patients and the correlations of JAK2V617F mutation and thrombotic complication. Methods A retrospective analysis was conducted in clinical characteristics and JAK2V617F mutation of the 24 patients with ET treated in our hospital from January 2013 to April 2015. Results The occurrence rate of JAK2V617F mutation in the 24 patients with ET was 62.5%（15/24）. The patients in positive group displayed higher thrombosis risk degree （7/15，46.7%） than others in the negative group （2/9， 22.2%） （χ2=8.47，P<0.05）. Conclusion JAK2V617F mutation has significance in the clinical diagnosis of ET and disease assessment， for estimating disease states， guiding the treatment and preventing thrombosis events will have clinical significance.
[Key words] Essential thrombocythemia； JAK2V617F； Myeloproliferative disease； Diagnosis
原发性血小板增多症（essential thrombocythemia，ET）是以血小板增多为主要特征的慢性骨髓增殖性疾病（myeloproliterative disease，MPD），骨髓细胞学检查显示骨髓巨核细胞增多。国内诊断标准中血小板计数>1000×109/L，除外继发性血小板增多症和其他骨髓增殖性疾病者，临床主要表现为出血、血栓症状和脾脏肿大体征。ET发病率0.59/10
万～2.53/10万，50～60岁为高发年龄。Baxter等[1]的研究首次发现MPD患者存在高发体细胞JAK2V617F突变；自2005年Baxter报道之后不断有人研究证实了JAK2V617F在ET中的存在，其发生率为50%～60%[2-4]。本文对我院2013年1月～2015年4月诊治的24例ET患者的临床特点及JAK2V617F检测结果进行回顾性分析，旨在提高JAK 2V617F对临床诊断及预后相关问题的认识，现报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料
选取我院2013年1月～2015年4月诊治的24例ET患者，均符合2001年WHO诊断标准[5]，其中男11例（45.8%），女13例（54.2%），中位年龄56（43～81）岁。 1.2 方法
除常规检查项目包括血常规、凝血功能、骨髓细胞学、腹部B超、血管彩超、脑CT等，特别抽取EDTA抗凝骨髓或外周血2～3 mL送检JAK2V 617F基因突变（济南艾迪康医学检验中心荧光PCR法）。 1.3 评价指标
观察JAK2V617F阳性组和阴性组ET患者中血栓和出血的发生率。血栓和出血的诊断符合相关指南[6]及中华医学会第四届全国脑血管病会议制定的诊断标准。 1.4 统计学方法
采用SPSS13.0软件进行统计学分析，阳性率组间比较采用χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。 2 结果
24例ET患者中，JAK2V617F阳性15例（62.5%），其中男7例（46.7%），女8例（53.3%）。15例JAK2V617F阳性患者中，7例并发血栓性疾病，2例发生出血症状；JAK2V617F阳性组中血栓风险度（46.7%，7/15）较阴性组（22.2%，2/9）高，差异有统计学意义（χ2=8.47，P0.05）。 [8] 蓝海峰，方志鸿，张悦，等. 438例原发性血小板增多症的临床分析[J]. 中华血液学杂志，2008，29（9）：587-591. [9] Finazzi G，Rambaldi A，Guerini V，et al. Risk of thrombosis in patients with essential thrombocythemia and polycythemia vera cording to JAK2V617F mutation[J]. Haematologica，2007，92（1）：135-136.
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24例原发性血小板增多症JAK2V617F临床分析
