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《人类遗传病》
【考点定位】
考纲内容 1．人类遗传病的类型、监测和预防、人类基因组计划及意义（Ⅰ）。 【命题预测】
纵观近三年高考题，本专题主要考查人类遗传病的类型及患病概率的计算，预测2018年高考仍将主要以选择题形式考查以上知识点。 【要点讲解】 一、人类遗传病的类型 1．人类遗传病的类型及特点
（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （2）人类遗传病的特点、类型及实例：
①单基因遗传病：由一对等位基因控制，如色盲、白化病、抗维生素D佝偻病等，遵循孟德尔遗传规律。
②多基因遗传病：由多对基因控制，如原发性高血压等，群体中发病率较高。
③染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，如21三体综合征、猫叫综合征等。
2．不同类型人类遗传病特点的比较
遗传病类型 单基因遗传病 常染色体 显性 家族发病情况 代代相传，含致病基因即患病 男女患病比率 相等 考纲解读 1．区分人类遗传病的类型，并能计算相关遗传病的计算。 精品
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隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 父传子，子传孙 ①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 显性 伴X染色体 隐性 女患者多于男患者 男患者多于女患者 伴Y遗传 患者只有男性 多基因遗传病 相等 染色体异常遗传病 相等 二、人类遗传病的监测和预防及基因组计划 1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 2．遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 3．人类基因组计划
（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 【考点透析】
考点1 人类遗传病的类型
【典型例题】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（ ）
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A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常 【答案】A
【变式训练】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是（ ） A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 【答案】C
考点2 遗传病的类型判断与概率计算
【典型例题】图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙所示。以下说法正确的是（ ）
A．该病属于常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA
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(全国通用)201X年高考生物总复习《人类遗传病》专题突破学案
