5．高血压是___B_____。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
→DNA→蛋白质 →mRNA→蛋白质 →mRNA→蛋白质 →tRNA→蛋白质 →rRNA→蛋白质 7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA
8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。 A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的开平方
10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性
11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病
12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律
13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中， 这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率
14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传
15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22
16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确
17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。 A.只能是A血型 B.只能是O血型 型或O型 型 18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。
A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象 C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不会发病
19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是____C____。
A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟 20．外耳道多毛症属于____A____。
连锁遗传 连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传 21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。
A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传 22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ C______。 连锁遗传病
23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。
A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率 C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率 E. 以上均正确
24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。 连锁遗传
25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。 连锁遗传
26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。 连锁遗传
27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。 连锁遗传
28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。 连锁遗传
29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。 连锁遗传
30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 连锁遗传
31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 连锁遗传
32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 连锁遗传 B23
33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 连锁遗传
34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。 .2 C
35． 父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为___C_____。 A. A和B B. B和AB C. A、B和AB 和AB 、B、AB和O
36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为___D_____。 A. 仅为A型 B. 仅为O型 4为O型，1/4为B型 D. 1/4为O型，3/4为A型 2为O型，1/2为B型
37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 ____D____。
2 4 C.2/3 4
40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。 2 4 C.3/4 8 8
41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C____。
A.有1/4可能为白化病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者 C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者 45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。 E.多基因遗传
46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。 4 360 C.1/240 120 480 48．属于不完全显性的遗传病为___A_____。
A.软骨发育不全 （不完全显性） B.多指症 （不规则显性） 舞蹈病 （完全显性,延迟显性）
D.短指症 （完全显性） E.早秃(从性显性) 51．属于从性遗传的遗传病为____E____。
A.软骨发育不全 B.多指症 舞蹈病 D.短指症 E.早秃
52、关于不完全显性的描述，以下正确的是___D_____。
A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同 C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达 E. 以上选项都不正确
53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是___E_____。
1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确 54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。
A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性
55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____。
A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病 C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病 E. 以上答案都不正确
56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。 1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2 1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4 E. 1/4；1/2；1/4
57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。 A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5 59、引起不规则显性的原因为___D_____。
A.性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C E. A、B和C 1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。 A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. E. 46XX 2、人类染色体的分组主要依据是____E____。
A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型 D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置 3. 细胞增殖周期是___A_____。
A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程 B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程 D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程 E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程 4．染色质和染色体是___A_____。
同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 不同物质在细胞的同一时期的不同表现
5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。
A．DNA和RNA组成 B。DNA和组蛋白质组成 C．RNA和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成
6. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。 B. 1q31.3 C. D. E. 1p313 7. DNA复制发生在细胞周期的_____E___。
A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期 8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____。 A．一条染色体经复制而形成的两条染色体 B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体
C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体 D．形状和大小一般都相同的两条染色体
10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在___A_____时期。
A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期 11.在细胞周期中，DNA复制发生在____C____。 A．G1期 B。G2期 C。S期 D。M期
12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。 A．染色体不分离 B．染色体丢失 C．DNA合成受抑制 D．染色体复制次数少于分裂次数
13. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。 B. 223 C. 232 E. 234
14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。
A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体 15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。 螺旋化程度高，有转录活性的染色质 螺旋化程度低，有转录活性的染色质 螺旋化程度高，无转录活性的染色质 螺旋化程度低，无转录活性的染色质
16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。
A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿 E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质 17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。
A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离 C.都有DNA复制 D.都有同源染色体的联会 E.都有同源染色体之间的交叉
18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。 A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。
A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体（除Y染色体） E. Y染色体
23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。
.4 C
25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是____C____。
A．5~12号染色体 B. 6~13号染色体 C. 13~15号染色体 D. 15~18号染色体 E. 16~18号染色体
27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B_____。 A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体
28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型
29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型
30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C_____。 A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体
31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为____B____。 A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体
32．若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了___A_____。
A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
33．若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成__A______。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 35．染色体结构畸变的基础是___C_____。
A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不分离 36．下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。
A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.地中海贫血 37．染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。
A.染色体断裂 B.染色体核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不分离 38．Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____。 A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变 C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变
39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为__D______。 A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体
40．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入
41．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了___B_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成____C____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成____B____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
44．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为____B____。 A.常染色体结构异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体 C. 性染色体结构异常的嵌合体 D. 性染色体数目异常的嵌合体 45．染色体结构畸变属于___C_____。
A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换
46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。
A. 染色体重叠 B. 染色体缺失 C. 染色体倒位 D. 染色体重复 E. 染色体易位
47、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为___B_____。 A. X染色质 1 Y染色质 1 B. X染色质 2 Y染色质 1 C. X染色质 3 Y染色质 1 D. X染色质 1 Y染色质 0 E. X染色质 2 Y染色质 0
48、45，XY，-21核型属于哪种变异类型____A____。
A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 单倍体 E. 多倍体 49、下列哪种核型为超二倍体____E____。
A. 45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XY D. 46，XY，-21 E. 47，XY，+21 50、罗伯逊易位发生的原因是____A____。
A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体 C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D. 一条染色体节段插入另一条染色体 E. 性染色体和常染色体间的相互易位
51、染色体结构畸变的基础是____E____。
A．缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接 52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。
医学遗传学试题及答案复习
