特发性基底节钙化症一家三例报告
江杰;杨作成;李京;陈淳媛
【期刊名称】《中华儿科杂志》 【年(卷),期】2010(048)008
【摘要】@@ 先证者女,13岁,因头晕4 d,抽搐1次入当地县医院.既往体健.体检:身高119.5 cm,体重25 kg,体形匀称,第二性征未出现,神清语利,心肺无异常,肝右肋下4 cm,质中,脾左肋下恰及.神经系统体征均阴性.腹部及甲状腺B超未见异常;头颅CT:颅内广泛钙化(图1),血电解质正常.当时未能确诊,经当地治疗无好转于5 d后死亡,具体死因不详.因患儿存在体格发育明显落后及颅内广泛钙化,疑为遗传代谢性疾病,故其直系家属均进行了头颅CT检查,发现先证者两个妹妹均存在颅内广泛钙化.为求进一步诊治而转我院,我院综合其临床表现、血液生化检查结果、头颅CT和家族发病等特点,排除其他继发因素后,诊断为特发性基底节钙化症.
【总页数】2页(637-638) 【关键词】
【作者】江杰;杨作成;李京;陈淳媛
【作者单位】410013,长沙,中南大学湘雅三医院儿科;410013,长沙,中南大学湘雅三医院儿科;湖南省中医药研究院附属医院;410013,长沙,中南大学湘雅三医院儿科
【正文语种】中文 【中图分类】 【相关文献】
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5.伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化的临床和分子遗传学特点(附1家系报告) [J], 杜爱玲; 李海燕; 张留莎; 张帆; 费鹏歌; 韩永凯
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特发性基底节钙化症一家三例报告
