复旦大学基础医学院
XXXX～XXXX学年第X学期期末考试试卷
□B卷
课程名称：_______医学遗传学A __ 课程代码：_ MED130008 _____
开课院系： 细胞与遗传医学系____________ 考试形式：闭卷
姓 名： 学 号： 专 业： 题 号 得 分 (共4页)
一、 A型选择题（每题1分，共30分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）
1.丈夫为血友病A，妻子正常，他们生育儿子儿患病的概率
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.0
2.成骨不全症是_______合成受阻造成的
A.糖原 B.核酸 C.神经节苷脂 D.胶原 E.粘多糖
3.下列哪种是体细胞遗传病
1 2 3 4 5 总 分 A.MELAS B.乳腺癌 C.脊柱裂 D.胱氨酸尿症 E.唇裂
4. 白化病是因为______基因突变
A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 色氨酸加氧酶
D. 尿苷酰转移酶 E.核酸内切酶
5. 血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为
A. -/- - B.- -/α- C.- -/αα或-α/-α D.–α/αα E.αα/αα
6. 可以有生育能力的染色体病是
A.18三体综合征 B．5p-综合征 C．多X综合征
D．克氏综合征 E．45单体综合征
7. 线粒体病多表现在
A.肌肉系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.呼吸系统 E.生殖泌尿系统
8.患者体内既有正常染色体的细胞又有异常染色体的细胞叫做
A.易位型 B.到位型 C.融合型 D.嵌合型 E.游离型
9. Leber遗传性视神经病的DNA突变最常见的是
A.A3243G B.A8344G C.G11778A D.A8993G E.A11778G
10.属于结缔组织病的是
A.Mafan综合征 B.ＤＭＤ C.Turner综合征 D.多指症 E. 强制性脊柱炎
11．快乐木偶综合征
A．来自母亲染色体片断缺失 B．来自父亲染色体片断缺失多基因病 C．线粒体基因大片段缺失 D．抑癌基因的缺失 E．动态突变造成
12. 21号染色体互相发生罗伯逊易位的携带者生育正常子女的几率为
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4
13.囊性纤维化病的遗传方式是
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
14. 属于动态突变的遗传病为
A. 短指症 B. 软骨发育不全 C.多指症 D. Huntington舞蹈症 E. 早秃
15.由于旁产物堆积造成的代谢病是
A.半乳糖血症 B.粘多糖蓄积症 C.苯丙酮尿症 D.尿黑酸尿症 E.黑朦性痴呆
16. 结构畸变造成的染色体病是
A.唐氏综合征 B.猫叫综合征 C.克氏综合征 D.快乐木偶综合征 E.马凡氏综合征
17. 倒位引起习惯性流产的机制是
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