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46. 下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______。
A．Ⅱ型糖尿病 B. 肿瘤 C. 帕金森病 D. 红绿色盲 E. 衰老
47．1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是______。
A. 氨基糖甙类诱发的耳聋 B. Leber遗传性视神经病 C. 帕金森病 D. Leigh综合征 E. Kearns-Sayre综合征
48．下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准。
A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性 B. 在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变 C. 正常人群中有该mtDNA突变类型 D. 异质性程度与疾病严重程度正相关 E. 突变可引起呼吸链缺损
49．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致______。
A．呼吸链中多种酶缺陷 B．电子传递链中某种酶缺陷 C．线粒体蛋白输入缺陷 D．底物转运蛋白缺陷 E．导肽受体缺陷
50．常见的mtDNA的大片段重组是______。
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A．插入 B．重复 C．易位 D．缺失 E．倒位 51．mtDNA大片段的缺失往往涉及多个______。
A．ATPase8基因 B．ND基因 C．tRNA基因 D．rRNA基因 E．多种基因 52．mtDNA突变类型不包括______。
A．缺失 B．点突变 C．mtDNA数量减少 D．双着丝粒 E．重复
53. 一位女士的母亲患有LHON，如果该女士结婚生育，其子女的情况是______。
A．儿子不会携带致病基因 B．女儿不会携带致病基因 C．儿子和女儿都携带致病基因 D．必须经基因检测才能确定 E. 儿子和女儿都发病
54. 线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为______。
A．突变mtDNA积累 B．机体免疫能力减退 C．对能量的需求增加 D．异质性漂变 E．mtDNA的突变率激增
55. Pearson综合征(PS)。可引起缺铁性贫血的原因是______。
A．运铁蛋白功能缺损 B．消化道吸收铁功能受损
C．饮食摄入铁不足 D．血细胞不能利用铁来进行血红蛋白的合成
E．机体出血导致铁流失
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56. 发病具有性别差异，一般男性患者是女性患者5倍的疾病是______。
A．遗传性小脑性运动共济失调 B．红绿色盲 C．Leber遗传性视神经病 D．抗维生素D佝偻病 E．先天愚型 57. 1981年，______。
A. Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关 B. Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定 C. Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关 D. Anderson等发现线粒体DNA E. Wallace等发现线粒体具有转译系统
58. 个体及群体中的mtDNA序列有极大的不同，任何两个人的mtDNA，平均每
1 000个碱基对中，不同的碱基对大约为______。
A．10个 B．20个 C．2个 D．15个 E．4个 59. MELAS综合征的特征性病理变化是______。
A．在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的缺如 B．尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化
C．电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色。 D．基底神经节和脑干部位神经元细胞的退化
E．在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体
60. 1993年，Prezant等通过3个母系遗传的氨基糖甙类抗生素致聋家系的研究，
首次报道mtDNA编码的12SrRNA基因1555位点的突变是______。
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A．G→A B．A→G C．T→G D．G→T E． T →C
（三）是非判断题
1．nDNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻。√ 2．mtDNA具有2个复制起始点, 之间相隔2/3个mtDNA，分别起始复制H，L链。√
3．多细胞生物中，mtDNA复制并不均一，有些mtDNA分子合成活跃，有些mtDNA分子不合成。√
4．NARP患者mtDNA的8993G突变阻止了复合物Ⅳ的质子转位。× 5．女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。×
6. mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。× 7. 线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。×
8. 母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿可将其mtDNA传给下一代。√
9. 线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为母系遗传。√ 10. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。√ 11. 诱发LHON的mtDNA突变均为点突变。 √
12. KSS和CPEO主要是由于mtDNA的点突变引起的。× （mtDNA的缺失）
13. “同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体都是野生型序列。 ×（都是野生型序列或都是突变型序列）
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14. 人的卵母细胞成熟时，其中的线粒体数量大约为10个。 × （不超过100个）
15. 突变的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒体遗传病。 √ （四）名词解释题
1. 线粒体病（mitchondrial disease） 2．异质性（heteroplasmy） 3．阈值效应(threshould effect) 4．D-loop
5．母系遗传（maternal inheritance） 6. 同质性（homeoplasmy）
7．复制分离（replicative segregation） 8．遗传瓶颈（genetic bottleneck） 9．多质性(multiplasmy) （五）问答题
1．什么是mtDNA？它有什么特性？ 2．说明线粒体的遗传规律。
3．简述nDNA在线粒体遗传中的作用。 4．简述人类线粒体基因组的结构和功能。 5．mtDNA编码区内的基因排列有何特点？ 6．mtDNA非编码区有何功能？ 7．D环区的多态性研究有何意义？
8．与核基因转录比较，mtDNA的转录有何特点？
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医学遗传学习题集（附答案解析）第6章线粒体遗传病
