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E. 野生型mtDNA的表达程度
26.关于线粒体异质性的不正确描述是______。
A.可分为序列异质性和长度异质性
B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝 C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNA D.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同 E.mtDNA的异质性仅表现在编码区 27.关于线粒体异质性的正确描述是______。
A．D环区的异质性通常与线粒体疾病相关 B．是mtDNA发生突变所导致的
C．在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率 D．在血液中发生率高
E．正常人mtDNA的异质性高发于编码区
28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______。
A. 第1位碱基的识别有一定的自由度 B. 第2位碱基的识别有一定的自由度 C. 第3位碱基的识别有一定的自由度 D. 第2、3位碱基的识别有一定的自由度 E. 3个碱基的识别都有一定的自由度 29. mtDNA高突变率的原因不包括______。
A．缺乏有效的修复能力 B．基因排列紧凑 C．易受氧化损伤 D．缺乏组蛋白保护
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E．复制频率过低 30．线粒体多质性指______。
A．不同的细胞中线粒体数量不同 B．一个细胞中有多个线粒体 C．一个线粒体中有多个DNA D．一个细胞中有多种mtDNA拷贝 E．一个线粒体中有多种DNA拷贝 31.受精卵中线粒体的来源是______。
A．几乎全部来自精子 B．几乎全部来自卵子 C．精子与卵子各提供1/2 D．不会来自卵子 E．大部分来自精子
32．线粒体疾病的遗传特征是______。
A．母系遗传
B．近亲婚配的子女发病率增高 C．交叉遗传
D．发病率有明显的性别差异 E．女患者的子女约1/2发病
33．下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。
A.不属于人类基因组的组成部分 B.全长16569bp
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C.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状
D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链 E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶 34．下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。
A．半自主性 B. 符合孟德尔遗传规律 C．复制分离 D. 阈值效应 E．突变率高于核DNA 35.遗传瓶颈效应指______。
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧减 C．受精过程中nDNA.数量剧减 D．受精过程中mtDNA数量剧减 E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减 36．“阈值效应”中的阈值______。
A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例 B．易受突变类型的影响 C．个体差异不大 D．无组织差异性 E．与细胞老化程度无关
37．下面关于线粒体遗传的不正确描述是______。
A．异质性细胞可漂变为同质性
B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状 C．正常mtDNA具有复制优势
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D．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重 E．父方的mtDNA对表型无明显作用 38．影响阈值的因素不包括______。
A．组织器官对能量的依赖程度 B．父方mtDNA的突变类型 C．组织的功能状态 D．组织细胞的老化程度 E．个体的发育阶段
39. 符合母系遗传的疾病为______。
A．甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 C．子宫阴道积水 D. Leber遗传性视神经病 E．家族性高胆固醇血症
40．最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。
A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统 41．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。
A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病 D．红绿色盲 E．进行性肌营养不良 42. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______。
A. 中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏
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B. 肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏 C. 骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏 D. 心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏 E. 心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏 43．点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致______。
A. 呼吸链中多种酶缺乏 B. 呼吸链中某种酶的缺乏 C. 错义突变 D. 线粒体数量减少 E. tRNA或rRNA不能复制
44. 与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。
A.眼肌病 B.乳酸中毒 C.肝、肾衰竭 D.糖尿病
E.脑脊髓性及神经性疾病
45．与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______。
A. 个体的发育阶段 B. 组织对能量的依赖程度 C. 异质性水平 D. mtDNA的突变类型 E. 交叉遗传
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医学遗传学习题集（附答案解析）第6章线粒体遗传病
