最新“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项

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“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项

2018年度申报指南建议

本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点监控生殖健康相关的疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。

本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总体目标，设置了人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究等5个方面主要任务。2016、2017年，专项启动两批项目立项，涉及“建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列，开展生殖健康相关疾病临床防治研究”、“生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究”和“出生缺陷、不孕不育和避孕节育防治技术及产品研发” 3个重点任务。结合实施方案总体安排，2018年继续在生殖健康相关疾病临床防治研究、出生缺陷和不孕不育防治技术研发2个重点任务中的4个研究方向部署项目，实施周期为2018-2020年。具体如下：

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1. 生殖健康相关疾病临床防治研究 1.1早孕期自然流产病因学研究及防治策略

研究内容：通过临床分子流行病学调查，分析导致早孕期自然流产发生的高危因素；从遗传、代谢和表观遗传等多视角探讨流产发生的分子机制；探索可能预防流产的干预措施。

考核指标：从遗传、免疫、感染、代谢、营养等多角度分析流产发生机理，鉴定出与流产发生相关的决定胚胎发育命运的关键分子；制定2-3种相应的临床治疗方案；建立有效临床早期干预措施。

支持年限：2018-2020年 拟支持项目：1-2项

2. 出生缺陷和不孕不育防治技术研发 2.1重大胎儿疾病宫内诊断和治疗新技术研发

研究内容：针对重大胎儿遗传性疾病及发育异常，开发胎儿宫内诊断和治疗新技术、围手术期胎儿状态监测与评估的新技术；拓展胎儿镜治疗技术的适应症范围，规范胎儿镜宫内治疗的临床路径，完善胎儿评估新技术的临床应用。

考核指标：应用胎儿镜等技术诊治3种以上重大胎儿遗传性疾病及发育异常, 胎儿宫内治疗过程中胎儿状态监测与评估的新技术临床实用化，制定精细规范的临床诊治路径并实现推广应用。

支持年限：2018-2020年 拟支持项目：1-2项

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2.2开发针对线粒体遗传疾病的辅助生殖新技术

研究内容：探索遗传性线粒体疾病治疗的新途径，建立和应用以核质置换（包括原核移植、生发泡移植和纺锤体移植）为主的辅助生殖新技术，评估人类卵子／受精卵线粒体置换技术的有效性和安全性；开展针对线粒体遗传病患者的临床实验，建立核质置换技术临床应用的标准操作规程和应用规范；探索并开展线粒体基因编辑技术，建立高效安全的线粒体基因编辑手段，通过干细胞等手段，明确技术的安全性与有效性，并开展生殖细胞细胞质内线粒体基因编辑，阐明基因编辑防治线粒体遗传病的可行性。

考核指标：建立安全有效的核质置换技术（包括原核移植、生发泡移植和纺锤体移植），完成3种技术的安全性、有效性评估，实现3种技术的临床转化10-20例；制定核质置换技术的临床标准操作及临床应用规范；建立适用于线粒体的基因编辑技术体系。

支持年限：2018-2020年 拟支持项目：1-2项

2.3胚胎植入前遗传学诊断新技术研发及规范化研究 研究内容：建立基于单细胞水平的高通量、高效、精准的分析技术，开发单细胞精细操纵、基因组、转录组、表观遗传组及蛋白质组检测的新方法，实现辅助生殖技术中高质量配子筛选、胚胎植入前遗传学准确分析；应用于遗传病患者或携带者的胚胎着床前遗传学诊断，以及疑难性不孕不育患者致病因素的确定；制定相关行业标准。

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